Ca bệnh nhuyễn xương siêu hiếm gặp gây chú ý tại Hội nghị Nội khoa toàn quốc 2026

Siêu hiếm: Trên 2 triệu người mới có 1 ca mắc, gãy xương đa vị trí dù không gặp chấn thương

Hội nghị Khoa học Nội khoa toàn quốc năm 2026 vừa diễn ra vào ngày 25/4 tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh. Đây là diễn đàn khoa học uy tín quy tụ các chuyên gia Nội khoa trên cả nước, với 65 báo cáo chuyên môn cập nhật những tiến bộ mới trong chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh.

Trong đó, báo cáo của ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân (Khoa Cơ xương khớp, BVĐK Hồng Ngọc) về trường hợp Nhuyễn xương do khối u hiếm gặp đã thu hút sự quan tâm của giới chuyên môn.

Theo báo cáo, bệnh nhân nam 37 tuổi đến khám tại BVĐK Hồng Ngọc trong tình trạng đau cơ, khớp toàn thân, gãy xương nhiều vị trí dù không có chấn thương trước đó. Bệnh nhân không thể tự đi lại, phải phụ thuộc vào nạng, xe lăn và người thân. Thể trạng suy giảm nghiêm trọng không rõ nguyên nhân khiến bệnh nhân rơi vào trạng thái suy sụp tinh thần.

Chia sẻ về ca bệnh, ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân cho biết, sau khi thăm khám, nghi ngờ bệnh nhân bị Nhuyễn xương do khối u - bệnh lý hiếm gặp, Y văn thế giới mới ghi nhận khoảng 1000 ca bệnh. Với ca bệnh này, bác sĩ cần phải tìm được vị trí khối u để loại bỏ đúng căn nguyên gây bệnh.

“Quá trình chẩn đoán cho bệnh nhân gặp nhiều khó khăn do bệnh lý hiếm, các triệu chứng bệnh lại tương đồng với nhiều bệnh lý Cơ xương khớp thường gặp khác như: Loãng xương, Viêm cột sống dính khớp… Khối u gây ra bệnh lý Nhuyễn xương thường có kích thước nhỏ, khó phát hiện nên dễ bị bỏ sót. Đồng thời, xét nghiệm chẩn đoán chính xác bệnh lý này là định lượng chỉ số FGF23 trong máu hiện chưa có tại Việt Nam”, bác sĩ Vân chia sẻ.

Với những khó khăn trên, bác sĩ Vân đã linh hoạt thay thế và phối hợp các chỉ định cận lâm sàng bằng chụp PET/CT với chất phóng xạ đặc hiệu nhằm phát hiện vị trí có bất thường, kết hợp chụp MRI và siêu âm vùng nghi ngờ. Kết quả ghi nhận một khối u kích thước 1-2 cm tại vùng phần mềm xương đùi phải, là nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa phospho, khiến xương giòn, yếu và dễ gãy.

Trước ca bệnh phức tạp và hiếm gặp, ThS Vân cùng các bác sĩ BVĐK Hồng Ngọc đã tổ chức hội chẩn toàn viện, với sự tham gia của nhiều chuyên khoa như: Nội cơ xương khớp, Nội tiết, Chẩn đoán hình ảnh và Ngoại Chấn thương chỉnh hình. Từ cơ sở đó, xây dựng kế hoạch điều trị toàn diện cho người bệnh gồm: phẫu thuật bóc tách khối u để loại bỏ căn nguyên gây bệnh, phối hợp điều trị nội khoa tích cực để điều chỉnh rối loạn chuyển hóa và phục hồi mật độ xương, giúp tăng độ vững của xương.

Đến hiện tại, bệnh nhân hết đau nhức toàn thân, sinh hoạt, đi lại như người bình thường, khôi phục hoàn toàn chức năng vận động.

Linh hoạt trong chẩn đoán và phối hợp liên chuyên khoa điều trị căn nguyên bệnh, tránh nguy cơ tái phát

Ca bệnh được điều trị thành công không chỉ thể hiện chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ BVĐK Hồng Ngọc mà còn cho thấy tầm quan trọng của việc linh hoạt trong chẩn đoán và điều trị, đặc biệt với các bệnh lý Cơ xương khớp không có triệu chứng điển hình.

Thông thường, các bệnh Cơ xương khớp có thể do nhiều nguyên nhân, liên quan hoặc dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý (bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh nội tiết…). Vì vậy, để đạt được mục tiêu “chẩn đoán đúng bệnh - phát hiện đúng căn nguyên”, đòi hỏi bác sĩ linh hoạt trong chẩn đoán và tuân thủ nguyên tắc đánh giá toàn diện theo một “vòng tròn khép kín”. Từ đánh giá các triệu chứng lâm sàng, sàng lọc tiền sử của bệnh nhân, gia đình, các yếu tố nguy cơ, đến linh hoạt trong kết hợp các chỉ định cận lâm sàng (xét nghiệm, chụp chiếu).

Bên cạnh chẩn đoán, điều trị phối hợp liên chuyên khoa được xem là yếu tố cốt lõi giúp quá trình điều trị đảm bảo được tính toàn diện, triệt để, tránh nguy cơ tái phát cho người bệnh. Với các ca bệnh phức tạp như trường hợp bệnh nhân Nhuyễn xương do khối u, việc phối hợp đồng bộ các chuyên ngành như Nội cơ xương khớp, Nội tiết, Chẩn đoán hình ảnh và Ngoại khoa không chỉ giúp xác định chính xác căn nguyên và đánh giá đầy đủ mức độ tổn thương, mà còn góp phần xây dựng phác đồ điều trị tối ưu, toàn diện. Bệnh nhân hết đau và có hướng điều trị lâu dài nhằm kiểm soát bệnh hiệu quả và hạn chế tái phát.

Như vậy, đối với điều trị các bệnh Cơ xương khớp và bệnh lý khác, việc chẩn đoán linh hoạt và phối hợp đa chuyên khoa đang được coi là yếu tố cốt lõi, trở thành định hướng điều trị của Y học hiện đại. Tại BVĐK Hồng Ngọc hiện đã triển khai đồng bộ định hướng này trong thăm khám và điều trị, giúp xác định đúng căn nguyên cho nhiều trường hợp mắc bệnh hiếm và phức tạp, can thiệp kịp thời, đem lại hiệu quả điều trị tích cực, bền vững, giảm thiểu gánh nặng chi phí và bệnh tật.