Bệnh ‘lạ’ không chỉ ở Quảng Ngãi
> Mắc bệnh 'lạ' do nhiễm hóa chất
Căn bệnh viêm da lòng bàn tay, bàn chân ở Quảng Ngãi đang cuốn theo sự quan tâm của đông đảo mọi người và ngành y tế. Nhưng đây không phải lần đầu tiên có một bệnh “lạ” xuất hiện tại Việt Nam!
 |
| Hình ảnh tổn thương da và răng của bé Tr. Ảnh bác sĩ cung cấp. |
Trước mặt chúng tôi, bé Nguyễn Thu Tr. người nhỏ thó, tay chân vẫn còn nguyên dấu vết như người phải bỏng, từng vùng da sậm lại, rộp lên, to nhỏ xen kẽ. Cả hàm răng của em có màu tối sậm, đầu ngón tay, ngón chân teo nhỏ.
Bệnh... tránh ánh sáng
Có thể chẩn đoán từ giai đoạn bào thai Bệnh “ma cà rồng” (CEP) là bệnh di truyền nên có thể chẩn đoán bằng cách chọc ối từ tuần thứ 12 hoặc lấy tế bào từ dây rốn từ tuần thứ 16 của thai kỳ để xác định các đột biến. Nếu phát hiện đột biến, các bác sĩ sẽ có những tư vấn kịp thời cho gia đình bệnh nhân.
Cả Tr. và anh trai đã mất vì những biểu hiện tương tự trước đó đều bình thường như những đứa trẻ khác khi mới chào đời.
Chỉ đến khi hơn 1 tuổi, trên người bé mới bắt đầu xuất hiện những mụn nước phồng to, lở loét, se thâm rồi để lại những sẹo lồi chạy nhiều nhất dọc hai cánh tay.
Đặc biệt, những tổn thương này chỉ xuất hiện ở vùng da hở, còn bề mặt vùng bụng, lưng, những vùng được áo quần che kín của bé lại phẳng lì, mịn màng. Theo lời người nhà, khi mới sinh bé có nước tiểu màu hồng và răng có màu nâu đỏ từ khi mọc răng sữa.
Các bác sĩ Bệnh viện Da liễu trung ương cho biết bệnh bé Tr. được gọi nôm na là bệnh ma cà rồng thời hiện đại, do đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc với ánh nắng. Những vùng tổn thương này sẽ để lại sẹo kỳ dị trên mặt, tay chân bệnh nhân. Đây là porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp (CEP), một loại bệnh do di truyền gen lặn vì thiếu sót enzyme trong quá trình tổng hợp nhân Heme.
Tr. là bệnh nhân đầu tiên được phát hiện tại VN đầu năm 2012, còn trên thế giới đến nay mới có khoảng 150 bệnh nhân được phát hiện.
Cuộc sống của gia đình chị Nguyễn Thị N., mẹ bé Tr., hoàn toàn đảo lộn sau khi bác sĩ kết luận con gái chị là bệnh nhân “ma cà rồng hiện đại” đầu tiên của VN.
“Đau đớn vô cùng khi người ta cứ xôn xao con tôi ban ngày và lúc được truyền máu, truyền nước đầy đủ thì bình thường, nhưng đêm đến nó sẽ lùng sục đi... hút máu người. Mọi người nghĩ nó là ma cà rồng như trong phim vậy” - chị N. lặng người kể.
Nỗi khổ tâm của chị N. bắt nguồn từ những đồn đoán, dị nghị khắp làng trên xóm dưới trong cả tháng qua về căn bệnh mang tên “ma cà rồng” mọi người vốn chỉ biết qua những bộ phim... ma.
Theo các bác sĩ Bệnh viện Da liễu trung ương, nơi tiếp nhận bé Tr. vào điều trị, khi đến bệnh viện bé có các mụn nước căng chứa dịch bên trong, trên da có vết trợt và vảy của các vết trợt đã cũ.
Sẹo lồi xuất hiện dày đặc trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay, chân, vùng da hở tiếp xúc với ánh sáng, các sẹo này làm mặt và tay chân cháu Tr. bị biến dạng, ngoài ra bệnh nhân còn có biểu hiện rậm lông,
Sau một tháng điều trị tại Bệnh viện Da liễu trung ương, da bé Tr. không xuất hiện tổn thương mới, các vết mụn nước đã xẹp. Tuy nhiên, các bác sĩ cho hay đây chỉ là điều trị triệu chứng, chưa phải là phương pháp trị triệt căn và cần sự phối hợp của người nhà bé Tr. trong việc hạn chế tối đa tiếp xúc với ánh sáng.
Ngoài ra, có thể hỗ trợ bảo vệ bằng cách cho bé mặc áo chống nắng (trước đây gia đình không biết nên bé Tr. thường mặc áo ngắn tay), đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng trên 30.
Đồng thời, bé Tr. cần được đeo kính bảo vệ mắt, kiểm tra mắt thường xuyên để tránh các biến chứng như viêm kết mạc giác mạc, lộn mi, dính mi có thể dẫn đến mù lòa.
Sao cứ tê tê say say!
Căn bệnh này dân gian gọi là tê tê say say, giới chuyên môn gọi là bệnh viêm đa rễ thần kinh do thiếu vitamin B1. Song đến nay vẫn chưa tìm được nguyên nhân gây bệnh rõ ràng dù VN đã mời nhiều nhà khoa học quốc tế vào cuộc.
PGS-TS Nguyễn Khắc Hải - nguyên viện trưởng Viện Y học lao động và vệ sinh môi trường, từng có bốn năm làm chủ nhiệm đề tài “Ảnh hưởng của việc khai khoáng với cộng đồng dân cư”, từng qua lại nhiều năm nghiên cứu bệnh tê tê say say ở xã Bình Chân, huyện Lạc Sơn và xã Long Sơn, huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình - cho rằng có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh tê tê say say, trong đó có nguyên nhân xác định được liên quan đến thủy ngân.
Nhóm nghiên cứu đã lấy mẫu gạo, cá, cua, tôm, mẫu máu, tóc, nước tiểu của bệnh nhân, kết quả phân tích đều cho thấy hàm lượng thủy ngân cao bất thường, hơn 2-5 lần so với bình thường. “Điểm khó khăn là chỉ xét nghiệm được hàm lượng thủy ngân toàn phần, nhưng triệu chứng bệnh liên quan đến thủy ngân giống bệnh tê tê say say lại do thủy ngân hữu cơ, mà lúc đó VN chưa phân tích được hàm lượng thủy ngân hữu cơ” - ông Hải cho biết.
Tuy nhiên, nhận định liên quan đến thủy ngân của nhóm PGS Hải chưa được giới chuyên môn đồng thuận. Trong đó có ý kiến nếu là loại bệnh nhiễm độc, tại sao lại có hiện tượng bùng phát bệnh theo đợt?
Theo phân tích này, từ năm 1995 đến nay đã có ba đợt xuất hiện số lượng bệnh nhân tê tê say say lớn là năm 1995, 2006 và 2010. Gần đây nhất, năm 2010 bệnh tê tê say say xuất hiện trở lại tại 5/10 xóm của xã Bình Chân, huyện Lạc Sơn, 128 người mắc.
Triệu chứng chung của những người mắc bệnh là đi không vững, teo các cơ cẳng chân, đau các khớp, trẻ em mắc bệnh có biểu hiện kém nhanh nhẹn, có thể liệt vận động. Từ năm 2007 trở về trước đã có một số trường hợp tử vong. Bệnh có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi, nhưng nhóm tuổi thường gặp nhất là 30-39.
Nguyên thứ trưởng Bộ Y tế Trịnh Quân Huấn cho biết một số mẫu bệnh phẩm liên quan đến bệnh tê tê say say đã được gửi đi xét nghiệm tại Nhật nhưng không phát hiện điều gì bất thường. Trả lời nguyên nhân nào dẫn đến bệnh tê tê say say, vì sao bệnh trở đi trở lại, ông Trịnh Quân Huấn cho rằng đây có thể là một trong những bí ẩn của y khoa.
Còn PGS Nguyễn Khắc Hải nhận định tê tê say say là một trong số rất ít căn bệnh “lạ” (cùng với bệnh “lạ” hiện nay ở Quảng Ngãi) mà ông thấy trong cuộc đời làm nghề y của mình.
Theo Lan Anh – Ngọc Hà
Tuổi Trẻ
