Sau 8 năm theo đuổi lĩnh vực y học bào thai, đâu là vấn đề khiến bà trăn trở nhất khi nhìn vào thực tế tại Việt Nam hiện nay?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Điều tôi trăn trở nhất là chúng ta đã có nhiều kỹ thuật tiên tiến nhưng hệ thống chăm sóc y học bào thai vẫn còn phân mảnh.
Ước tính có khoảng 2-3% trẻ sơ sinh mắc các dị tật bẩm sinh, tương đương gần 44.000 thai kỳ cần được đánh giá chuyên sâu mỗi năm. Trong khi đó, khả năng chẩn đoán trước sinh ngày càng chính xác, các kỹ thuật di truyền phát triển rất nhanh và nhu cầu can thiệp điều trị cho thai nhi ngày càng lớn.
Thực tế, nhiều cơ sở đã có hệ thống siêu âm tốt, trang thiết bị hiện đại và đội ngũ có chuyên môn. Nhưng khả năng đánh giá chuyên sâu chưa đồng đều giữa các tuyến. Xét nghiệm di truyền trong một số trường hợp có nguy cơ cao cũng chưa phải lúc nào được chỉ định đầy đủ và đúng hướng.
Đáng nói hơn, khi phát hiện bất thường, thai phụ có thể phải tiếp tục tìm đến một cơ sở khác để được tư vấn di truyền, rồi một cơ sở khác để hội chẩn sơ sinh, nhi khoa hoặc thực hiện can thiệp. Một thai kỳ phức tạp có thể phải trải qua hành trình 4-6 cơ sở.
Điều đó có nghĩa là người bệnh đang phải tự tìm 4-6 bác sĩ, thay vì có một nhóm chuyên gia cùng ngồi lại để tư vấn, xây dựng kế hoạch theo dõi và điều trị cho một thai kỳ.
Vậy điều này ảnh hưởng thế nào đến hiệu quả điều trị?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Ảnh hưởng rất lớn. Việt Nam có địa bàn rộng, trong khi những kỹ thuật can thiệp bào thai chuyên sâu hiện tập trung ở một số trung tâm. Có những thai phụ phải di chuyển hàng nghìn km, thậm chí phải đi máy bay nhiều lần để được hội chẩn hoặc thực hiện kỹ thuật can thiệp.
Nếu không có một mạng lưới chuyển tuyến rõ ràng, người bệnh ở xa sẽ gặp bất lợi rất lớn trong tiếp cận dịch vụ chất lượng cao.
Quan trọng hơn, y học bào thai không thể chỉ được nhìn nhận như một kỹ thuật can thiệp. Kỹ thuật chỉ phát huy hiệu quả khi nằm trong một hệ thống chăm sóc đồng bộ.
Vì sao bà cho rằng y học bào thai phải được tổ chức theo mô hình đa chuyên khoa?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Bởi khi nói về y học bào thai, chúng ta thực chất đang chăm sóc hai bệnh nhân cùng lúc: người mẹ và thai nhi.
Một ca can thiệp bào thai có thể đòi hỏi sự tham gia của bác sĩ sản khoa, chuyên gia chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ di truyền, gây mê hồi sức, sơ sinh, nhi khoa, ngoại nhi, điều dưỡng và các chuyên gia khác.
Nếu kỹ thuật được thực hiện tốt nhưng người mẹ gặp biến chứng, thai nhi sinh non mà không có hệ thống sơ sinh đủ năng lực tiếp nhận, thì kết quả cuối cùng vẫn không đạt được mục tiêu.
Vì vậy, từ chẩn đoán, tư vấn, lựa chọn bệnh nhân, quyết định can thiệp, thực hiện thủ thuật, chăm sóc sau can thiệp đến theo dõi lâu dài sau sinh đều cần được kết nối thành một quy trình thống nhất.
Vì sao bà đề xuất tích hợp chẩn đoán hình ảnh với di truyền trước sinh?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Kiểu hình và kiểu gen phải được diễn giải cùng nhau. Siêu âm giúp chúng ta nhận diện kiểu hình, từ đó định hướng nhóm bệnh và lựa chọn xét nghiệm di truyền phù hợp. Ngược lại, kết quả di truyền có thể giúp giải thích sâu hơn những bất thường quan sát được trên hình ảnh, đồng thời hỗ trợ tiên lượng.
Tôi từng gặp một trường hợp thai bị phù. Một xét nghiệm di truyền kỹ thuật cao ban đầu không đưa ra được câu trả lời rõ ràng. Nhưng sau khi có sự định hướng của các chuyên gia di truyền lâm sàng, nhóm bác sĩ đã quay lại tìm kiếm theo một hướng khác và cuối cùng phát hiện được gen gây bệnh.
Điều này cho thấy công nghệ càng cao không có nghĩa là chúng ta chắc chắn có câu trả lời nếu thiếu định hướng chuyên môn.
Một kết quả giải trình tự gen có thể dài hàng chục trang. Nếu chỉ có một chuyên gia đơn lẻ đọc kết quả thì nguy cơ bỏ sót thông tin hoặc không xác định được ý nghĩa của biến thể là có thể xảy ra. Cần có sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và di truyền để cùng phân tích.
Theo bà, một trung tâm y học bào thai đạt chuẩn cần có những yếu tố nào?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Theo tôi, giá trị thực sự của trung tâm y học bào thai phải nằm ở khả năng lựa chọn đúng bệnh nhân, can thiệp đúng chỉ định và tạo ra kết cục tốt cho cả mẹ và thai nhi.
Thậm chí, có những trường hợp quyết định không can thiệp còn khó hơn quyết định can thiệp. Bởi nếu can thiệp không đúng thời điểm, không đúng chỉ định, chúng ta có thể gây thêm nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi.
Một trung tâm chuyên sâu cần có chẩn đoán hình ảnh, di truyền, sản khoa, gây mê hồi sức, ngoại nhi, sơ sinh, nhi khoa, điều dưỡng và hệ thống tư vấn tâm lý, thông tin cho gia đình. Quan trọng là tất cả phải hoạt động như một đội ngũ, chứ không phải các chuyên khoa hoạt động độc lập.
Để xây dựng hệ thống này, Việt Nam cần làm gì về nhân lực?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Chúng ta cần một chiến lược đào tạo đa chuyên khoa và xây dựng đội ngũ kế cận.
Những kỹ thuật cơ bản có thể đào tạo trong nước, theo hình thức cầm tay chỉ việc. Nhưng với kỹ thuật khó, kỹ thuật tiên tiến, chúng ta cần sự tham gia của những chuyên gia quốc tế đã đi trước, kết hợp đào tạo mô phỏng, thực hành có giám sát và đánh giá năng lực trước khi triển khai độc lập trên người bệnh.
Hợp tác quốc tế sẽ giúp rút ngắn đường cong học tập và đưa Việt Nam tiếp cận các chuẩn mực toàn cầu. Tuy nhiên, mục tiêu cuối cùng vẫn phải là xây dựng năng lực nội tại, để chúng ta có thể tự vận hành và phát triển hệ thống của mình một cách bền vững.
Một vấn đề khác bà đề cập là dữ liệu. Vì sao dữ liệu lại đặc biệt quan trọng đối với y học bào thai?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Dữ liệu là nền tảng để đánh giá chất lượng và cải tiến điều trị.
Hiện số liệu về y học bào thai tại Việt Nam còn hạn chế. Một ca can thiệp thành công không thể chỉ được báo cáo bằng việc thủ thuật đã hoàn tất.
Chúng ta cần biết tỷ lệ biến chứng của người mẹ, tỷ lệ sống của thai và trẻ sơ sinh, tình trạng bệnh lý sau sinh, chất lượng cuộc sống và sự phát triển của trẻ trong những năm tiếp theo.
Có những trường hợp cần theo dõi nhiều năm mới đánh giá được đầy đủ hiệu quả của một can thiệp. Vì vậy, theo dõi sau can thiệp không thể kết thúc ngay khi em bé chào đời.
Các hệ thống y học bào thai phát triển trên thế giới đã đi trước Việt Nam nhiều năm và họ có những cơ sở dữ liệu theo dõi dài hạn. Đây là điều chúng ta cần từng bước xây dựng.
Hướng tới mạng lưới y học bào thai quốc gia
Bà hình dung như thế nào về chiến lược phát triển y học bào thai Việt Nam trong những năm tới?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Tôi mong muốn Việt Nam từng bước hình thành mạng lưới y học bào thai và di truyền trước sinh trên phạm vi toàn quốc, nhằm kết nối các cơ sở y tế, giúp chẩn đoán kịp thời, can thiệp an toàn, chăm sóc chu sinh và theo dõi lâu dài.
Tôi hình dung mạng lưới này sẽ dựa trên một số trụ cột.
Thứ nhất là xây dựng mạng lưới chuyển tuyến quốc gia. Những thai kỳ nguy cơ thông thường có thể được theo dõi ngay tại nơi người dân sinh sống, trong khi các trường hợp phức tạp được chuyển đến trung tâm chuyên sâu.
Thứ hai là tích hợp chẩn đoán hình ảnh và di truyền trước sinh, để đưa ra chẩn đoán toàn diện hơn.
Thứ ba là xây dựng các trung tâm y học bào thai đa chuyên khoa.
Thứ tư là phát triển nhân lực, đặc biệt là đội ngũ kế cận, thông qua đào tạo trong nước và hợp tác quốc tế.
Thứ năm là xây dựng hệ thống dữ liệu, bệnh án số và cơ chế theo dõi kết cục lâu dài để các trung tâm có thể học hỏi lẫn nhau, đánh giá chất lượng và cải tiến liên tục.
Bà đặt kỳ vọng như thế nào về lộ trình hình thành mạng lưới này?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Theo định hướng tôi đề xuất, khoảng hai năm đầu có thể tập trung xây dựng nền tảng, chuẩn hóa quy trình và kết nối các đơn vị. Ba đến bốn năm tiếp theo mở rộng mạng lưới, tăng cường kết nối giữa các trung tâm khu vực, phát triển hội chẩn và đào tạo từ xa.
Mục tiêu xa hơn là sau năm 2032, Việt Nam có thể hình thành một mạng lưới y học bào thai quốc gia được chuẩn hóa, có khả năng đào tạo và hợp tác quốc tế.
Muốn làm được cần sự chung tay của cơ quan quản lý, các hội chuyên ngành, cơ sở đào tạo, bệnh viện và các đối tác quốc tế.
Nếu phải nói ngắn gọn về tầm nhìn của y học bào thai Việt Nam trong tương lai, bà muốn nhấn mạnh điều gì?
TS.BS Nguyễn Thị Sim: Tôi cho rằng chúng ta cần chuyển từ tư duy phát triển những kỹ thuật riêng lẻ sang xây dựng một hệ sinh thái y học bào thai quốc gia.
Mục tiêu cuối cùng là có bao nhiêu bà mẹ và thai nhi được chẩn đoán đúng, can thiệp đúng khi cần thiết, được chăm sóc an toàn và có kết cục lâu dài tốt.
Khi người mẹ và thai nhi trở thành trung tâm của mọi quyết định, còn các chuyên khoa cùng đồng hành trước, trong và sau can thiệp, khi đó y học bào thai mới thực sự phát triển bền vững.
Cảm ơn bà!
