Ngày 21/4, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, vừa phát hiện và điều trị hiệu quả cho hai bệnh nhân ung thư vú mang đột biến gen di truyền (BRCA1 và BRCA2). Đây là nhóm đột biến có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời cao gấp nhiều lần so với mức trung bình của cộng đồng
Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh – Trưởng khoa Tuyến vú, việc phát hiện sớm đột biến gen không chỉ giúp chẩn đoán chính xác mà còn mở ra hướng điều trị cá thể hóa, giúp người bệnh có cơ hội kiểm soát bệnh ngay từ giai đoạn đầu, đồng thời chủ động dự phòng nguy cơ tái phát.
Trường hợp đầu tiên là bệnh nhân H.T.H.Y. (59 tuổi, Quảng Ngãi). Năm 2023, khi đến khám tại khoa Tuyến vú, bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú thể “tam âm” – nhóm có nguy cơ cao liên quan đến đột biến gen. Do có mẹ từng mắc ung thư vú, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm di truyền và phát hiện mang đột biến BRCA1.
Ê kíp điều trị đã xây dựng phác đồ đa mô thức gồm phẫu thuật, hóa trị và thuốc nhắm trúng đích. Trong quá trình theo dõi, đến tháng 3/2026, bác sĩ phát hiện thêm tổn thương ác tính ở vú còn lại. Bệnh nhân tiếp tục được phẫu thuật kịp thời và hồi phục ổn định sau 5 ngày.
Trường hợp thứ hai là bệnh nhân N.T.H.N. (51 tuổi, ngụ tại TP.HCM), phát hiện ung thư vú giai đoạn sớm qua khám sức khỏe định kỳ. Đáng chú ý, gia đình bệnh nhân có nhiều người mắc ung thư như mẹ, bà ngoại và em gái. Kết quả xét nghiệm xác định bệnh nhân mang đột biến BRCA2.
Trước nguy cơ cao tái phát và xuất hiện ung thư ở vú còn lại, các bác sĩ đã hội chẩn và quyết định phẫu thuật cắt tuyến vú hai bên kết hợp tái tạo. Ca mổ thành công không chỉ kiểm soát bệnh mà còn đảm bảo yếu tố thẩm mỹ, giúp người bệnh tự tin hơn sau điều trị.
PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh cho biết, ung thư vú do yếu tố di truyền chỉ chiếm khoảng 5–10% tổng số ca bệnh. Tuy nhiên, với những người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ mắc bệnh tăng lên rất cao, có thể tới 69–72% trong suốt cuộc đời. Không chỉ dừng lại ở ung thư vú, các đột biến này còn liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng, tụy và ở nam giới có thể gây ung thư tuyến tiền liệt.
“Việc xét nghiệm gen giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược điều trị tối ưu, từ điều trị triệt để đến dự phòng. Hiện nay, y học đã có các thuốc điều trị nhắm trúng đích dành riêng cho nhóm bệnh nhân này” - ông Khánh nhấn mạnh.
Các chuyên gia lưu ý, không phải tất cả bệnh nhân ung thư vú đều liên quan đến đột biến gen. Phần lớn trường hợp vẫn xuất phát từ yếu tố môi trường và lối sống. Do đó, xét nghiệm di truyền thường chỉ được chỉ định cho các nhóm nguy cơ cao như người có nhiều người thân mắc ung thư vú, buồng trứng hoặc tụy; người mắc bệnh khi còn trẻ; hoặc bệnh nhân thuộc nhóm ung thư vú “tam âm”.
Việc tầm soát đúng đối tượng sẽ mang lại nhiều lợi ích quan trọng. Với người bệnh, giúp lựa chọn phương pháp điều trị chính xác và cân nhắc phẫu thuật dự phòng. Với người thân, giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền để có kế hoạch theo dõi hoặc can thiệp kịp thời. Đồng thời, đây cũng là nền tảng của y học chính xác – chuyển từ điều trị đại trà sang cá thể hóa.
Theo PGS Quang Khánh, những người có tiền sử gia đình mắc ung thư nên chủ động tầm soát sớm. Với nhóm nguy cơ cao, việc theo dõi có thể bắt đầu từ khoảng 25 tuổi bằng các phương pháp chuyên sâu như chụp cộng hưởng từ tuyến vú. Trong khi đó, phụ nữ không thuộc nhóm nguy cơ cao nên tầm soát định kỳ từ 40 tuổi bằng khám lâm sàng, siêu âm và chụp nhũ ảnh.
“Phát hiện sớm không chỉ giúp điều trị hiệu quả mà còn mở ra cơ hội dự phòng, bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình” – ông Khánh nói.
Theo các chuyên gia, trong bối cảnh ung thư ngày càng gia tăng, việc hiểu đúng về vai trò của đột biến gen và tiếp cận các phương pháp tầm soát hiện đại được xem là “chìa khóa” giúp giảm gánh nặng bệnh tật, hướng tới một chiến lược chăm sóc sức khỏe chủ động và bền vững.
