Các nhà nghiên cứu do ĐH Vienna và Trung tâm Bệnh viện ĐH Liège dẫn đầu đã xác định được các biến thể gen liên quan đến một chứng rối loạn tăng trưởng di truyền hiếm gặp ở hai cá thể tiền sử sống cách đây hơn 12.000 năm. Sử dụng phân tích DNA cổ đại và di truyền học lâm sàng hiện đại, họ đã chẩn đoán tình trạng này ở một người mẹ và con gái được chôn cất cùng nhau ở miền Nam nước Ý. Được công bố trên Tạp chí Y học New England, nghiên cứu cho thấy rằng, cổ sinh học gen giờ đây có thể tái tạo lịch sử dân số cổ đại và chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp ở các cá thể tiền sử.
Phát hiện này dựa trên việc phân tích lại một ngôi mộ thời kỳ đồ đá cũ nổi tiếng được phát hiện vào năm 1963, tại Grotta del Romito, ở miền Nam nước Ý, điều này từ lâu đã khiến các nhà nghiên cứu bối rối. Các đặc điểm xương bất thường và hoàn cảnh chôn cất đã đặt ra những câu hỏi lâu nay về mối quan hệ giữa các cá thể và lý do y học dẫn đến tầm vóc thấp bé của họ.
Phân tích cho thấy cả hai cá thể đều là nữ và là họ hàng bậc nhất, rất có thể là mẹ và con gái. Trong trường hợp Romito 2 (chiều cao ước tính khoảng 110 cm), các nhà nghiên cứu đã xác định được một biến thể đồng hợp tử trong gen NPR2, một gen thiết yếu cho sự phát triển của xương. Điều này đã xác nhận chẩn đoán chứng loạn sản xương chi, thể Maroteaux một rối loạn di truyền rất hiếm gặp đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé nghiêm trọng và sự rút ngắn rõ rệt của các chi. Dữ liệu di truyền từ Romito 1 cho thấy bà mang một bản sao bị biến đổi của cùng một gen, một tình trạng liên quan đến tầm vóc thấp bé nhẹ hơn.
Các bệnh hiếm gặp trong lịch sử loài người
Ron Pinhasi, ĐH Vienna, người đồng dẫn đầu nghiên cứu cho biết: "Bằng cách áp dụng phân tích DNA cổ đại, giờ đây chúng ta có thể xác định các đột biến cụ thể ở các cá thể thời tiền sử. Điều này giúp xác định các tình trạng di truyền hiếm gặp đã tồn tại từ bao giờ và cũng có thể phát hiện ra các biến thể chưa được biết đến trước đây". Daniel Fernandes của Đại học Coimbra, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết thêm: "Việc xác định cả hai cá thể đều là nữ và có quan hệ huyết thống gần gũi đã biến ngôi mộ này thành một trường hợp di truyền gia đình. Tầm vóc thấp bé nhẹ hơn của người phụ nữ lớn tuổi hơn có thể phản ánh một đột biến dị hợp tử, cho thấy cùng một gen đã ảnh hưởng đến các thành viên của một gia đình thời tiền sử theo những cách khác nhau". Về mặt lâm sàng, kết quả nhấn mạnh lịch sử lâu đời của các bệnh hiếm gặp. Adrian Daly thuộc Trung tâm Bệnh viện ĐH Liège, đồng trưởng nhóm nghiên cứu, nhận xét: "Các bệnh di truyền hiếm gặp không phải là hiện tượng hiện đại mà đã tồn tại xuyên suốt lịch sử loài người. Hiểu được lịch sử của chúng có thể giúp nhận biết những bệnh lý tương tự ngày nay".
Bằng chứng về sự chăm sóc xã hội thời cổ đại
Mặc dù bị hạn chế nghiêm trọng về thể chất, Romito 2 vẫn sống sót đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, cho thấy sự chăm sóc bền vững trong cộng đồng thời kỳ này. Alfredo Coppa thuộc ĐH Sapienza ở Rome, người cũng là đồng trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết: "Chúng tôi tin rằng, sự sống sót của cô ấy đòi hỏi sự hỗ trợ bền vững từ nhóm của mình, bao gồm cả việc giúp đỡ về thức ăn và di chuyển trong một môi trường đầy thách thức".
