Sàng lọc trước sinh: Giảm thiểu nguy cơ dị tật

Sàng lọc trước sinh: Giảm thiểu nguy cơ dị tật
TP - Nếu các sản phụ không tham gia sàng lọc trước sinh thì tỷ lệ dị tật bẩm sinh không chỉ dừng lại ở con số 2-3% trong tổng số ca sinh.

> Thời điểm dễ phát hiện Down ở thai nhi
> Sinh con bị bệnh down, đòi bệnh viện bồi thường 500 triệu

Những thủ phạm gây dị tật

Mỗi năm có khoảng 5 nghìn thai phụ đến khám tiền sản tại BV Từ Dũ TPHCM và có hơn 1 nghìn trường hợp phải chấm dứt thai kỳ vì dị tật bẩm sinh nặng. Báo cáo mới đây của BV Phụ sản T.Ư cũng cho thấy, tỷ lệ thai dị dạng lên tới 2,7% trên tổng số ca sinh. Đứng đầu là các dị tật ở hệ thần kinh, đầu, mặt, cổ, tiếp theo là dị tật vùng bụng và dị tật hệ xương - chi.

TS-BS Lê Thị Thu Hà - Phó khoa Sản A, BV Từ Dũ cho biết, thời gian trước do các sản phụ ít quan tâm đến chẩn đoán tiền sản nên không phát hiện được những dị tật thai bẩm sinh dẫn đến tỷ lệ trẻ sinh ra bị các dị tật khá cao, chiếm từ 3-5%. “Hiện nay tỷ lệ này đã giảm xuống nhờ những kỹ thuật chẩn đoán trước sinh như: siêu âm, xét nghiệm di truyền… giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh nặng, những trẻ mang bệnh lý gen, giảm thiểu trí tuệ”- bác sĩ Hà nói.

Theo bác sĩ Hà, rất nhiều trường hợp vì thiếu hiểu biết đến khi phát hiện thai nhi dị tật đã quá lớn không thể can thiệp được hoặc sinh con ra mới biết tình trạng dị tật.

Tại BV Phụ sản Hùng Vương, các bác sĩ vẫn hay gặp những sản phụ nhiễm các loại vi rút lây qua nhau thai và gây viêm màng não cho trẻ, để lại di chứng thần kinh. Bác sĩ Dung Hạnh cho biết, những vi rút thông thường như cúm cũng có thể gây sảy thai khi mẹ mắc phải và một số trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh nhẹ. Mới đây bệnh viện này tiếp nhận một sản phụ mắc vi trùng lậu đến sinh con. Sau sinh các bác sĩ phát hiện trẻ bị mù. Nguyên nhân được cho trẻ bị lây nhiễm vi trùng lậu từ mẹ, bị viêm kết mạc do lậu diễn tiến gây mù.

Sàng lọc để bớt lo

Theo bác sĩ Vương Thị Ngọc Lan - Bộ môn Phụ sản, ĐH Y Dược TPHCM, sau khi sàng lọc trước sinh nhiều bà mẹ quyết định đình chỉ thai khi biết trẻ dị tật nặng. Nhưng cũng không ít gia đình nhắm mắt nuôi thai với hy vọng… con lành lặn. Theo bác sĩ Lan, với những dị tật nặng, thường bác sĩ khuyên gia đình nên chấm dứt thai kỳ.

Bác sĩ Thu Hà cho rằng, đôi khi việc sản phụ mắc các căn bệnh cảm cúm hoặc sốt trong thời kỳ mang thai tưởng rằng đơn giản nhưng cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, nhất là các biểu hiện của bệnh tâm thần phân liệt.

Kết quả các nghiên cứu khoa học cho thấy, thai phụ bị sốt trong khoảng 3 tháng trước khi mang thai và trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Đó là chưa kể, các sản phụ dùng các loại kháng sinh chữa ho, cảm lạnh hoặc thuốc giảm đau trong 3 tháng đầu thai kỳ cũng dễ gây các nguy cơ khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp ở ruột của bé như bị tật nứt bụng hoặc hẹp ruột non.

“Những lo lắng về đứa con sinh ra bị dị tật sẽ vơi đi phần nào nếu các bà mẹ biết được lợi ích của các chẩn đoán trước sinh”- bác sĩ Hà khẳng định. Theo đó để phát hiện thai nhi có dị tật hay không nên sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần để phát hiện các dị tật bẩm sinh trong và ngoài nội tạng.

Xét nghiệm sinh hóa máu bà mẹ mang thai cũng rất quan trọng để xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh hay nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Ngoài ra sản phụ được chọc hút nước ối khi thai 20 tuần tuổi để xét nghiệm sinh hóa, nuôi cấy tế bào làm nhiễm sắc đồ phát hiện các bệnh di truyền…

Chuyên gia về sản khoa cho biết, một khi mẹ mắc vi rút Rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ thì có đến 90% trẻ sinh ra bị dị tật, 20% trẻ dị tật nếu mẹ mắc bệnh vào khoảng tuần 16 của thai kỳ. Mắc hội chứng Rubella bẩm sinh hầu hết trẻ bị các dị tật như: đục thủy tinh thể, tai điếc, dị tật tim mạch, tật đầu nhỏ, gan lách to, viêm não màng não… Theo các chuyên gia sản khoa nên phát hiện sớm và đình chỉ thai kỳ càng nhanh càng tốt.

Cùng chuyên mục

Tuổi mới lớn và những câu hỏi chưa biết hỏi ai

Tuổi mới lớn và những câu hỏi chưa biết hỏi ai

Gần 1.500 học sinh THPT tham gia khảo sát ẩn danh cho thấy nhiều vấn đề về tâm lý, tình yêu, giới tính và sức khỏe sinh sản vẫn là những câu hỏi khó nói. Đáng chú ý, 9% học sinh cho biết “không biết hỏi ai” khi có thắc mắc về các vấn đề này.

Long Châu lập 'cú đúp' tại Better Choice Awards 2026, đánh dấu ba năm liên tiếp được vinh danh

Long Châu lập 'cú đúp' tại Better Choice Awards 2026, đánh dấu ba năm liên tiếp được vinh danh

Tối 4/10/2026 tại Hà Nội, hệ thống Nhà thuốc và Tiêm chủng Long Châu được vinh danh tại Better Choice Awards 2026 với hai giải thưởng “Thương hiệu được người Việt tin dùng” thuộc Nation Builders Awards và “Giải pháp nâng tầm chăm sóc sức khỏe cộng đồng” với “Nền tảng đồng hành Mẹ & Bé” thuộc Innovative Choice Awards.

Sở Y tế Cần Thơ lên tiếng về mua máy xạ trị của Công ty Việt Mỹ chưa thể hoạt động

Sở Y tế Cần Thơ lên tiếng về mua máy xạ trị của Công ty Việt Mỹ chưa thể hoạt động

TPO - Sở Y tế TP. Cần Thơ vừa chính thức lên tiếng liên quan gói thầu mua sắm máy xạ trị, thuốc và vật tư y tế tại Bệnh viện Ung bướu TP. Cần Thơ từ nhà thầu là Công ty Cổ phần Đầu tư Y tế Việt Mỹ và công ty liên quan hệ sinh thái này. Hiện có gói thầu đang dở dang, máy chưa thể hoạt động, thuốc và vật tư bị gián đoạn do lãnh đạo nhà thầu bị điều tra, khởi tố, làm ảnh hưởng tới việc chăm sóc người bệnh ung thư.

Không chỉ bảo vệ sản phẩm: Bao bì giấy đang định hình thị trường thức uống dinh dưỡng chức năng

Không chỉ bảo vệ sản phẩm: Bao bì giấy đang định hình thị trường thức uống dinh dưỡng chức năng

Trong bối cảnh người tiêu dùng ngày càng chủ động chăm sóc sức khỏe và bổ sung dinh dưỡng vào thói quen hằng ngày, thị trường thức uống dinh dưỡng chức năng (FSN) đang chứng kiến đà tăng trưởng mạnh. Bên cạnh công thức sản phẩm, bao bì ngày càng đóng vai trò quan trọng trong việc mang đến trải nghiệm thuận tiện và hỗ trợ doanh nghiệp tiếp cận người tiêu dùng hiệu quả hơn.

Pharmacity đồng hành Đại hội Tim mạch toàn quốc

Pharmacity đồng hành Đại hội Tim mạch toàn quốc

Tham dự Đại hội Tim mạch Toàn quốc lần thứ 20, Pharmacity mở rộng sự kết nối giữa các chuyên gia tim mạch đầu ngành trên cả nước và đội ngũ dược sĩ, hướng đến mục tiêu tăng cường năng lực hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe bền vững cho người Việt.

Bộ Công an và Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam tổ chức chương trình 'Kết nối yêu thương'

Bộ Công an và Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam tổ chức chương trình 'Kết nối yêu thương'

Tối 5/10, tại Nhà hát Hồ Gươm, Bộ Công an phối hợp với Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam tổ chức chương trình “Kết nối yêu thương”, chung tay chăm lo cho phụ nữ và trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Chương trình lan tỏa tinh thần nhân ái, huy động nguồn lực xã hội để tiếp thêm cơ hội điều trị và hy vọng cho những gia đình đang đối diện với bệnh tật.

Khu Y tế Kỹ thuật cao ra mắt đơn vị y học thể thao, điều trị chuyên sâu chấn thương và phục hồi vận động

Khu Y tế Kỹ thuật cao ra mắt đơn vị y học thể thao, điều trị chuyên sâu chấn thương và phục hồi vận động

Ngày 03/10/2026, Bệnh viện Gia An 115 và Bệnh viện Quốc tế City thuộc Khu Y tế Kỹ thuật cao TP.HCM đã chính thức ra mắt Đơn vị Y học thể thao, được đặt tại Bệnh viện Gia An 115, đồng thời tổ chức Hội thảo Khoa học: Kết nối thể thao – Sống khỏe mỗi ngày - Pickleball và Đời sống.

Từ vụ Phòng khám đa khoa Thái Hà: Khi quyền lực chuyên môn của bác sĩ bị đặt trước bài toán lợi nhuận

Từ vụ Phòng khám đa khoa Thái Hà: Khi quyền lực chuyên môn của bác sĩ bị đặt trước bài toán lợi nhuận

TPO - Từ cáo buộc tự ý điều chỉnh kết quả xét nghiệm, chỉ định dịch vụ không cần thiết đến việc thu tiền bệnh nhân qua tài khoản cá nhân, vụ việc tại Phòng khám đa khoa Thái Hà đặt ra những câu hỏi lớn hơn một vụ án: trách nhiệm của người hành nghề, trách nhiệm của cơ sở y tế và hiệu quả của cơ chế quản lý nhà nước đối với các phòng khám tư nhân.

Fiesta Tour trở lại, cùng người trẻ nói to 'chuyện khó nói'

Fiesta Tour trở lại, cùng người trẻ nói to 'chuyện khó nói'

Khởi động tại Hà Nội và TP.HCM trong tháng 9, Fiesta Tour “Chuyện Khó Nói To” trở lại với hành trình dự kiến diễn ra tại 10 điểm trường trên toàn quốc, giúp người trẻ tiếp cận kiến thức về sức khỏe sinh sản, tình dục an toàn và chủ động bảo vệ bản thân.

Peel da trong kỷ nguyên mới: Ứng dụng cơ chế đa acid để tối ưu chất lượng làn da

Peel da trong kỷ nguyên mới: Ứng dụng cơ chế đa acid để tối ưu chất lượng làn da

Peel da từ lâu đã trở nên quen thuộc nhờ khả năng làm mới làn da nhanh chóng. Khác với định kiến cũ rằng peel phải bong tróc hay châm chích dữ dội, peel da hiện đại đang hướng đến tác động đa mục tiêu bằng cách kết hợp đa acid, vừa an toàn, êm dịu, vừa cải thiện toàn diện chất lượng bề mặt làn da.