Sáng 26/2, Bệnh viện Nhi Đồng 1 TPHCM đã tổ chức chương trình Ngày Quốc tế Bệnh hiếm. Đây là cuộc gặp gỡ của những gia đình đã đi qua hành trình nhiều nước mắt. Các bác sĩ, bệnh nhi và cha mẹ không còn là mối quan hệ điều trị – chăm sóc đơn thuần mà trở thành một cộng đồng cùng nắm tay nhau trong cuộc chiến kéo dài suốt đời.
Theo BS-CKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc bệnh viện, bệnh hiếm vẫn mang bản chất là nhóm bệnh khó chẩn đoán và khó điều trị. Trước đây, nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh nhưng không thể gọi đúng tên bệnh. Khi y học phát triển, đặc biệt là các kỹ thuật về di truyền học, những căn bệnh từng “vô danh” mới dần được nhận diện. Tuy nhiên, việc tìm ra chẩn đoán chỉ là điểm khởi đầu cho một hành trình dài.
Khoảng 80% bệnh hiếm liên quan đến yếu tố di truyền đơn gen. Vì vậy, xét nghiệm di truyền được xem là tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh, đồng thời giúp bác sĩ tư vấn cho gia đình về nguy cơ ở các thế hệ tiếp theo.
“Chỉ khi có chẩn đoán chính xác, chúng ta mới có thể lựa chọn hướng điều trị và tiên lượng cho trẻ” - BS Hương nói và cho biết hiện nay việc chẩn đoán sớm cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm còn nhiều khó khăn.
Tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, đơn vị Di truyền – Chuyển hóa được thành lập từ năm 2018 đã mở ra cơ hội cho nhiều trẻ được phát hiện bệnh sớm. Theo các bác sĩ, chẩn đoán sớm đồng nghĩa với điều trị sớm, từ đó cải thiện đáng kể tiên lượng. Tuy nhiên, để làm được điều đó cần nâng cao nhận thức của cả nhân viên y tế tuyến đầu lẫn cộng đồng để trẻ có dấu hiệu bất thường được chuyển đến đúng nơi có đủ năng lực chẩn đoán.
Nếu chẩn đoán là cánh cửa đầu tiên thì chi phí điều trị lại là rào cản lớn nhất. Hiện có những loại thuốc điều trị bệnh hiếm có giá từ hàng chục triệu đến hàng chục tỷ đồng. Một liệu pháp gene điều trị teo cơ tủy (SMA) đã được triển khai tại bệnh viện với chi phí khoảng 50 tỷ đồng cho một lần duy nhất trong đời. Với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, một liều thuốc có thể lên đến 70–80 tỷ đồng. Đó là những con số vượt xa khả năng của bất kỳ gia đình nào.
Câu chuyện của bệnh nhân Ngô Thị Mê Tr. (21 tuổi, Đồng Tháp) mắc bệnh hiếm Pompe là minh chứng cho hành trình điều trị bền bỉ. Sáu năm qua, cứ mỗi hai tuần, Tr. lại được mẹ đưa lên bệnh viện để truyền thuốc. Mỗi lần truyền cần 15 lọ, tổng chi phí khoảng gần 300 triệu đồng. Thuốc được tài trợ hoàn toàn nhưng chi phí đi lại là gánh nặng thường trực.
Do tình trạng suy hô hấp phải hỗ trợ máy, hai mẹ con không thể đi xe khách mà phải thuê xe riêng, mỗi tháng tốn khoảng 4 triệu đồng. Ba năm nay, mẹ Tr. nghỉ làm để chăm con toàn thời gian. “Khó khăn thì rất nhiều nhưng thấy con đáp ứng thuốc, sức khỏe khá hơn là còn hy vọng” - mẹ Tr. nói.
Một gia đình khác đến từ An Giang có hai con cùng mắc bệnh hiếm MPS II. Người con lớn đã mất khi mới 10 tuổi. Người con nhỏ hiện 7 tuổi vẫn duy trì truyền thuốc hai tuần một lần.
Anh N.T.H. cha của bé kể, khi mới sinh con, các xét nghiệm sàng lọc chưa phát hiện bệnh. Chỉ khi trẻ có biểu hiện lâm sàng và mẫu xét nghiệm được gửi ra nước ngoài, gia đình mới biết cả hai anh em đều mắc bệnh.
“Cả hai con cùng mắc bệnh, gia đình rất hoang mang. Chúng tôi rơi vào hoàn cảnh rất khó khăn nhưng chỉ có thể cố gắng đi cùng con tới đâu hay tới đó” - anh H. nói.
Theo BS Nguyễn Thị Thanh Hương, điều trị bệnh hiếm không thể là nỗ lực của riêng một bệnh viện hay một gia đình. Trước đây, nguồn lực y tế thường tập trung cho các bệnh phổ biến để cứu được nhiều người hơn. Nhưng với bệnh hiếm, mỗi đứa trẻ đều có quyền được điều trị và được sống với ước mơ của mình.
Từ năm 2022–2023, một số thuốc điều trị bệnh hiếm đã được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế, trở thành chỗ dựa tinh thần lớn cho người bệnh. Ngày 28/2 tới đây, Bộ Y tế sẽ có cuộc họp về chính sách tài chính cho thuốc hiếm, mở ra kỳ vọng về những thay đổi mang tính hệ thống.
Tuy nhiên, chính sách không chỉ dừng ở việc chi trả thuốc. Trẻ mắc bệnh hiếm cùng gia đình rất mong muốn được hỗ trợ cả chi phí đi lại, chăm sóc dài hạn và tiếp cận điều trị tại nhiều cơ sở y tế hơn, thay vì chỉ tập trung ở một vài bệnh viện tuyến cuối.
Làm bệnh hiếm là hành trình đầy áp lực với cả nhân viên y tế. “Mỗi lần nhìn một bệnh nhi ra đi là một lần rất đau lòng. Tuy nhiên, đằng sau mỗi ca bệnh hiếm còn có bác sĩ và cộng đồng với hy vọng vào một chiến lược quốc gia dành cho bệnh hiếm – nơi việc chẩn đoán sớm, tiếp cận thuốc, hỗ trợ tài chính và chăm sóc lâu dài được đặt trong một hệ thống đồng bộ” – BS Hương chia sẻ.
