Nhiều người nghĩ rằng giới tính của trẻ được xác định ngay khi sinh. Vì sao vẫn có trường hợp không thể phân định rõ ràng, thưa bác sĩ?
Đa số trẻ khi sinh có cơ quan sinh dục ngoài rõ ràng. Tuy nhiên vẫn có một nhóm nhỏ sinh ra với cơ quan sinh dục không điển hình, khiến việc xác định giới tính gặp khó khăn. Đây là nhóm trẻ thuộc rối loạn phát triển giới tính – DSD. Tình trạng này xảy ra khi nhiễm sắc thể (XX hoặc XY), hormone sinh dục và hình thể bên ngoài không thống nhất. Có trẻ mang bộ gen nam nhưng biểu hiện giống nữ; hoặc ngược lại. Những bất thường có thể liên quan tới quá trình hình thành tuyến sinh dục trong thai kỳ, sự thiếu hụt hoặc không đáp ứng hormone, cấu trúc cơ quan sinh dục ngoài không hoàn thiện, tuyến sinh dục nằm sai vị trí hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
Vậy phụ huynh cần nhận biết những dấu hiệu nào để nghi ngờ DSD?
Ở trẻ sơ sinh, dấu hiệu dễ thấy nhất là cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, lỗ tiểu nằm bất thường, không sờ thấy tuyến sinh dục hai bên hoặc có biểu hiện “nửa nam – nửa nữ”. Ở trẻ lớn hơn, biểu hiện có thể là không có kinh dù hình thể giống nữ, dậy thì không phù hợp với giới đang nuôi, hoặc thay đổi đặc điểm cơ thể theo hướng ngược giới. Khi xuất hiện các dấu hiệu này, cha mẹ cần đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền để đánh giá toàn diện.
Một số người hiểu nhầm rằng phẫu thuật xác định giới tính là “chọn giới tính cho trẻ”. Quan điểm của bác sĩ thế nào?
Đây là hiểu lầm rất lớn. Phẫu thuật trong DSD không phải thay đổi hay lựa chọn giới tính, mà là đưa cơ thể về đúng giới tính sinh học thật sự dựa trên nhiễm sắc thể, hormone và tuyến sinh dục. Khi hệ thống sinh học đã rõ ràng, việc can thiệp giúp trẻ phát triển hài hòa, giảm nguy cơ rối loạn tâm lý và hỗ trợ hình thành bản dạng giới tự nhiên.
Thời điểm nào được xem là phù hợp để can thiệp phẫu thuật, thưa bác sĩ?
Can thiệp chỉ được thực hiện sau khi có đầy đủ chẩn đoán. Trẻ phải được đánh giá bởi đội ngũ đa chuyên khoa gồm Nam học, Nội tiết, Nhi khoa, Di truyền, Tâm lý và chẩn đoán hình ảnh. Các xét nghiệm như nhiễm sắc thể đồ, đánh giá hormone, xác định vị trí tuyến sinh dục và khảo sát giải phẫu là bắt buộc.
Với trẻ có bất thường rõ ngay sau sinh, thời điểm lý tưởng để phẫu thuật là 6–18 tháng tuổi, khi mô mềm dễ chỉnh hình và trẻ chưa hình thành bản dạng giới ổn định. Nếu bất thường chỉ xuất hiện khi dậy thì, việc can thiệp cần được thực hiện trước 10–12 tuổi để tránh phát triển “lệch pha”. Trường hợp tuyến sinh dục nằm trong ổ bụng hoặc ống bẹn – nhóm có nguy cơ ung thư cao trẻ cần phẫu thuật sớm để giảm nguy cơ bệnh lý và hỗ trợ xác định giới tính.
Ngoài phẫu thuật, tâm lí có vai trò như thế nào trong điều trị DSD?
Rất quan trọng. Trẻ và gia đình phải được tư vấn để hiểu rõ giới sinh học, ổn định cảm xúc, định hình bản dạng giới, đồng thời giảm áp lực kỳ thị và chuẩn bị tâm lý cho quá trình điều trị dài hạn. Đội ngũ tâm lý – xã hội học luôn đồng hành trong suốt quá trình.
Nếu phát hiện muộn hoặc không điều trị, trẻ có thể gặp những nguy cơ gì?
Phát hiện muộn có thể dẫn đến khủng hoảng bản dạng giới, tự ti, rối loạn tâm lý dậy thì, suy giảm chức năng nội tiết hoặc nguy cơ ung thư tuyến sinh dục ẩn. Việc can thiệp cũng trở nên phức tạp và kém hiệu quả hơn khi cơ thể đã phát triển ổn định. Ngược lại, phát hiện sớm và điều trị đúng giúp trẻ phát triển tự nhiên, hòa nhập xã hội và có cuộc sống trọn vẹn hơn.
Điều quan trọng nhất là đưa trẻ đến cơ sở chuyên sâu về DSD càng sớm càng tốt. Những nơi này có đầy đủ đội ngũ Nam học, Nội tiết, Di truyền, Tâm lý và Ngoại khoa. Chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời sẽ mang lại cho trẻ cơ hội sống đúng với bản thân, cả về thể chất lẫn tinh thần.
Cảm ơn bác sĩ!
