Ngày 9/4, TS.BS Lê Hữu Phước – Phó trưởng khoa Viêm gan Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết các bác sĩ vừa phát hiện và điều trị thành công cho một trường hợp bệnh Wilson thể đặc biệt, không mang đột biến gen (ATP7B) – dấu hiệu được xem là “tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán căn bệnh này.
Nam bệnh nhân là P.H.N.T. (sinh năm 2003, ngụ tỉnh Bạc Liêu), có tiền sử bệnh từ rất sớm. Khi mới 3 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện vàng da và được chẩn đoán viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV). Dù đã điều trị theo phác đồ, tình trạng bệnh không ổn định, lúc tăng lúc giảm và không khỏi hoàn toàn.
Trong suốt 12 năm đầu đời, bệnh nhân liên tục điều trị nội trú và ngoại trú tại các bệnh viện nhi. Khi bước sang tuổi trưởng thành, tình trạng vàng da vẫn kéo dài, buộc người bệnh tiếp tục điều trị tại 3 bệnh viện tuyến cuối có chuyên khoa gan mật tại TP.HCM trong 5 năm tiếp theo, với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân.
Đến năm 2020, diễn tiến bệnh trở nên nghiêm trọng. Bệnh nhân liên tục nhập viện trong tình trạng vàng da nặng, có thời điểm được xác định suy gan cấp, kèm thiếu máu nặng phải truyền máu nhiều lần. Tuy nhiên, dù trải qua nhiều xét nghiệm chuyên sâu, nguyên nhân bệnh lý vẫn không được làm rõ.
Theo TS.BS Lê Hữu Phước, ngay từ giai đoạn điều trị tại bệnh viện nhi, các bác sĩ đã từng nghi ngờ khả năng bệnh nhân mắc bệnh Wilson – một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến chuyển hóa đồng trong cơ thể. Tuy nhiên, toàn bộ kết quả cận lâm sàng khi đó, bao gồm xét nghiệm máu và phân tích gen, đều không đủ tiêu chuẩn để xác định chẩn đoán. Đặc biệt, xét nghiệm không phát hiện đột biến gen (ATP7B) – yếu tố then chốt của bệnh Wilson.
“Chính vì thiếu bằng chứng di truyền nên trong nhiều năm, các phác đồ điều trị không đi theo hướng Wilson, dẫn đến việc bệnh tiếp tục tiến triển âm thầm” - TS Phước cho biết.
Bước ngoặt chỉ xuất hiện khi bệnh nhân được tiếp nhận điều trị tại khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy. Tại đây, ê kíp điều trị đã rà soát lại toàn bộ bệnh sử và đặc biệt chú ý đến yếu tố gia đình: Bệnh nhân có anh và chị ruột đều tử vong khi còn nhỏ sau thời gian dài bị vàng da không rõ nguyên nhân. Dù không có bằng chứng đột biến gen, các bác sĩ vẫn đặt ra giả thiết bệnh Wilson thể hiếm – một dạng bệnh chỉ chiếm dưới 1% số ca và có thể không phát hiện bất thường trên xét nghiệm di truyền. Từ đó, ê kíp quyết định điều trị thử theo hướng Wilson và theo dõi chặt chẽ diễn tiến.
Sau hai năm điều trị liên tục, các triệu chứng từng kéo dài suốt nhiều năm như vàng da, thiếu máu đã cải thiện rõ rệt. Đến lần tái khám ngày 7/4/2026, kết quả kiểm tra cho thấy sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, có thể sinh hoạt bình thường. Tuy nhiên, do đây là bệnh di truyền, bệnh nhân vẫn cần được theo dõi và điều trị suốt đời để kiểm soát triệu chứng.
Lý giải vì sao bệnh bị “bỏ sót” trong thời gian dài, TS.BS Lê Hữu Phước cho biết biểu hiện của Wilson thay đổi theo từng giai đoạn. Ở giai đoạn đầu, đồng tích tụ chủ yếu tại gan, gây tổn thương gan và vàng da. Khi bệnh tiến triển, đồng được phóng thích vào máu gây thiếu máu tán huyết, sau đó lắng đọng tại các cơ quan khác như mắt.
“Chính sự thay đổi biểu hiện theo thời gian, cùng với việc không phát hiện đột biến gen khiến việc chẩn đoán trở nên đặc biệt khó khăn” - ông Phước nói.
Trong hơn 10 năm qua, khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công cho hơn 500 trường hợp bệnh Wilson. Trường hợp bệnh nhân P.H.N.T. là ca thứ hai không phát hiện đột biến gen nhưng vẫn được chẩn đoán và điều trị hiệu quả.
BS-CK2 Phạm Thanh Việt – Phó Giám đốc phụ trách quản lý điều hành Bệnh viện Chợ Rẫy – nhận định thành công của ca bệnh không chỉ đến từ việc áp dụng đúng phác đồ, mà còn từ tư duy lâm sàng linh hoạt và sự kiên trì của đội ngũ y bác sĩ.
“Trong những ca bệnh khó, việc không ngừng đặt lại vấn đề và nhìn nhận toàn diện là yếu tố then chốt để tìm ra lời giải” - ông Việt nhấn mạnh.
Theo các chuyên gia, Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, với tỷ lệ mắc khoảng 1/7.000 người theo cập nhật mới nhất. Nếu được phát hiện sớm, việc điều trị tương đối đơn giản và ít tốn kém. Ngược lại, nếu chậm trễ, bệnh có thể dẫn đến suy gan, rối loạn thần kinh và tử vong ở độ tuổi rất trẻ.
Các bác sĩ khuyến cáo người dân, đặc biệt là người trẻ, cần đi khám sớm nếu có các dấu hiệu như tăng men gan kéo dài, vàng da không rõ nguyên nhân, thiếu máu hoặc biểu hiện thần kinh bất thường. Với những bệnh nhân đã được chẩn đoán Wilson, việc tuân thủ điều trị và theo dõi suốt đời là bắt buộc để duy trì chất lượng sống.