Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng tiểu máu, đau âm ỉ vùng thắt lưng trái. Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy thành bụng mỏng, da nhăn nheo bất thường, dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Prune Belly, thường được ví như “bụng quả mận khô”. Người bệnh còn có liệt không hoàn toàn hai chi dưới, gây khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
Ths. Nguyễn Duy Thịnh – Trưởng Đơn nguyên Can thiệp mạch, Khoa Chuẩn đoán hình ảnh cho biết: "Kết quả chụp cắt lớp MSCT cho thấy phổi hai bên giảm thể tích, nhóm cơ thắt lưng, cơ thẳng bụng và cơ tứ đầu đùi đều thiểu sản; cơ chậu, cơ mông bị lạc chỗ; đồng thời thận trái ứ nước do sỏi niệu quản. Từ những bằng chứng lâm sàng và hình ảnh này, các bác sĩ xác định người bệnh mắc hội chứng Prune Belly - một dị tật hiếm tới mức chỉ xảy ra ở khoảng 1/30.000 trẻ sinh sống".
Điều khiến ca bệnh trở nên đặc biệt là người đàn ông này đã sống tới tuổi 40 mới được phát hiện, trong khi các cơ quan trong cơ thể vẫn hoạt động tương đối ổn định. Đây là minh chứng sống cho khả năng thích nghi kì diệu của con người trước những khiếm khuyết bẩm sinh.
"Hội chứng Prune Belly được đặc trưng bởi ba dấu hiệu kinh điển: thiếu hoặc rất yếu cơ thành bụng trước khiến da bụng nhăn nheo, xẹp xuống; bất thường đường tiết niệu như giãn niệu quản, bàng quang lớn, tắc nghẽn niệu đạo hay thận ứ nước; và tinh hoàn ẩn hai bên. Hơn 95% người mắc hội chứng này là nam giới", bác sĩ Thịnh cho biết.
Tùy mức độ biểu hiện, có trẻ tử vong sớm do phổi và thận kém phát triển, song cũng có người sống khỏe mạnh tới tuổi trưởng thành như trường hợp vừa được phát hiện tại Bệnh viện Thanh Nhàn.
Hội chứng bụng quả mận là một dị tật bẩm hiếm gặp với tỉ lệ rất nhỏ, thông thường từ 30.000-40.000 ca sinh mới có một ca mắc hội chứng này. Nguyên nhân chính xác hình thành hội chứng bụng quả mận cho đến hiện nay vẫn chưa được biết đến. Khi thai nhi vẫn ở trong bụng mẹ, các hình ảnh siêu âm cho thấy hiện tượng bụng thai nhi phình to với chất lỏng bên trong, có thể do một số vấn đề nào đó của hệ tiết niệu. Sau khi sinh chất lỏng đó biến mất và làm cho cơ bụng nhăn nheo như quả mận kèm theo các cơ quan khác bị ảnh hưởng.
Theo các bác sĩ, ca bệnh không chỉ mang giá trị về mặt điều trị mà còn có ý nghĩa học thuật sâu sắc. Không phải ca bệnh nào vào viện cũng để chữa khỏi. Có những trường hợp chỉ cần phát hiện ra thôi, cũng là một bài học quý trong nghề.
