Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với giới tính, phân bố dân cư về địa lý trên các vùng miền cả nước. Bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
 |
Các chuyên gia đang thực hiện giải mã trình tự gen trong phòng thí nghiệm |
Dự án khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.
Với tổng vốn đầu tư hơn 4,5 triệu USD, trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
Giáo sư Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData, cho biết, các giải pháp y học chính xác hiện đang được rất nhiều quốc gia trên thế giới thực hiện để chẩn đoán và điều trị bệnh dựa trên đặc trưng hệ gen. Tại Việt Nam lâu nay, các bác sĩ thường sử dụng liệu pháp chữa bệnh cho nhiều người với cùng một phương pháp, cùng một loại thuốc, cùng một liều lượng để điều trị cho những bệnh nhân mắc cùng một loại bệnh.
“Tuy nhiên, đã đến lúc cần thay đổi tư duy và bắt kịp mô hình y học chính xác trên thế giới bằng những liệu pháp phù hợp với từng cá nhân nhằm gia tăng hiệu quả chữa trị cho người bệnh căn cứ trên hệ biến dị di truyền đặc trưng cho quần thể được nghiên cứu chính xác. Với 1.000 hệ gen trên người Việt được giải mã, từ đây giới nghiên cứu y sinh trong nước có thể phát triển những ứng dụng phân tích gen chính xác hơn, nhạy hơn, thúc đẩy y học dự phòng, giảm thiểu gánh nặng y tế và chi phí chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng” – GS Vũ Hà Văn nói.
Phát biểu tại buổi lễ trực tuyến công bố kết quả nghiên cứu (sáng 16/12), PGS Bùi Thế Duy, Thứ trưởng Bộ khoa học và Công nghệ, khẳng định: "Đây là đóng góp thiết thực cho những nghiên cứu về y học cũng như nghiên cứu về trí tuệ nhân tạo với các dữ liệu lớn. Thời gian tới, chúng tôi mở rộng thiết lập thêm nhiều dữ liệu khoa học để thúc đẩy các nghiên cứu cao hơn không chỉ về y học mà còn nhiều lĩnh vực khác, thúc đẩy sự phát triển khoa học công nghệ tại Việt Nam”.
