Bệnh đơn gen trội: Bước tiến mới trong sàng lọc trước sinh

triSure Procare được Viện Di truyền Y học – Gene Solutions triển khai, là giải pháp gen thế hệ mới không chỉ dừng lại ở việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, mà cho phép nhận diện sớm các bệnh di truyền đơn gen – nhóm bệnh hiếm gặp nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng đối với sự phát triển của trẻ.

Theo thống kê, có hơn 4.000 bệnh đơn gen đã được ghi nhận. Trong đó, 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất và gây hậu quả nặng nề đối với sự phát triển của trẻ như loạn sản sụn xương, xương thủy tinh, hội chứng Noonan… Tần suất cộng gộp của nhóm 25 bệnh này ước tính khoảng 1/600 thai kỳ, thậm chí cao hơn tần suất hội chứng Down (khoảng 1/700) – vốn là bất thường nhiễm sắc thể được lưu tâm hàng đầu trong sàng lọc thai kỳ.

Những bệnh này thường gây ảnh hưởng đa cơ quan, có thể dẫn đến dị tật xương, tim, thần kinh, suy giảm nhận thức hoặc tử vong chu sinh.

Điều này đặt ra một thách thức lớn cho thực hành sản khoa: làm thế nào để “nhìn thấy” những rủi ro di truyền ngay cả khi hình thái thai nhi chưa biểu hiện bất thường?

NIPT “thế hệ mới” mở rộng khả năng phát hiện sớm

Trước đây, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chủ yếu tập trung vào bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards hay Patau. Suốt nhiều năm, nhóm bệnh đơn gen trội gần như là “vùng tối” trong sàng lọc trước sinh, đặc biệt là nhóm bệnh trội phát sinh từ đột biến mới (de novo) – thường không có tiền sử gia đình. Theo một nghiên cứu quốc tế đăng trên QJM – Oxford Academic cho thấy, khoảng 60% các trường hợp bệnh di truyền đơn gen trội nghiêm trọng có liên quan đến các đột biến mới (de novo) hình thành ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của phôi thai, không được di truyền từ cha và mẹ. Ngày nay, với xu hướng sinh con muộn do áp lực môi trường và cuộc sống, nam giới > 40 tuổi khi có vợ mang thai thường cần được lưu tâm hơn do rơi vào nhóm đối tượng nguy cơ cao xuất hiện đột biến de novo.

Nhiều bệnh chỉ được phát hiện khi siêu âm hình thái ở giai đoạn muộn, thậm chí sau khi trẻ đã sinh ra với biểu hiện bệnh rõ rệt, nhiều trường hợp chỉ được xác định bệnh sau khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu. Tuy nhiên, khi đó, việc can thiệp thường đã trễ và đôi khi không còn hiệu quả.

triSure Procare là phiên bản NIPT được nâng cấp lớn hay có thể gọi là “NIPT thế hệ mới” đánh dấu một cột mốc phát triển quan trọng trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh tại Việt Nam. Xét nghiệm NIPT triSure Procare không chỉ dừng lại ở việc sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền phổ biến như 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau…), 05 hội chứng vi mất đoạn (DiGeorge, Cri-du-chat…), 18 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ (Thalassemia, thiếu men G6PD…) mà hơn thế nữa, lần đầu tiên, có thể tầm soát 25 bệnh di truyền trội đơn gen.

Giải pháp gen toàn diện này được phát triển dựa trên các nghiên cứu khoa học về giải trình tự gen thế hệ mới NGS với độ phủ siêu sâu, kết hợp ứng dụng AI và thuật toán phân tích dữ liệu di truyền chuyên biệt, cho phép phát hiện những biến thể di truyền rất nhỏ trên gen từ sớm, thông qua DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Nghiên cứu do đội ngũ Gene Solutions thực hiện và công bố trên các tạp chí khoa học quốc tế. (Nguồn nghiên cứu: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37623819/)

Sự xuất hiện của giải pháp gen này đã giúp lấp đầy khoảng trống lớn trong sàng lọc trước sinh – một lĩnh vực trước đây gần như chưa có công cụ hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh di truyền đơn gen trội trong thai kỳ.

Vai trò của nghiên cứu khoa học và giải pháp gen trong hành trình đổi mới cách theo dõi thai kỳ, hạn chế xâm lấn

Trong quá trình phát triển của các chương trình sàng lọc trước sinh hiện đại, nghiên cứu khoa học đóng vai trò nền tảng để những tiến bộ công nghệ có thể được chuyển hóa thành các giải pháp gen có giá trị lâm sàng thực tiễn, góp phần nâng cao hiệu quả quản lý thai kỳ, hạn chế nguy cơ.

Tại Việt Nam, những năm gần đây đã ghi nhận nhiều nỗ lực nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền học ứng dụng trong sàng lọc trước sinh. Một số nghiên cứu do các nhà khoa học của Gene Solutions thực hiện đã đánh giá hiệu quả của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS và phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ trên dữ liệu thai phụ châu Á và Việt Nam.

Kết quả cho thấy phương pháp này có độ chính xác cao trong phát hiện các bất thường di truyền và góp phần mở rộng khả năng sàng lọc trước sinh không xâm lấn trong thực hành lâm sàng. Những công trình này không chỉ đóng góp giá trị cho cộng đồng khoa học quốc tế mà còn tạo nền tảng dữ liệu quan trọng để phát triển các giải pháp gen phù hợp hơn với đặc điểm di truyền của dân số Việt Nam. (Nguồn nghiên cứu: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37937420/) Từ đó, cho thấy vai trò ngày càng rõ nét của các trung tâm nghiên cứu gen tại châu Á, trong đó có Việt Nam, đóng góp vào hành trình phát triển các giải pháp y học chính xác cho khu vực.

Ý nghĩa nhân văn của việc phát hiện sớm

Trong bối cảnh tỷ lệ bệnh hiếm và bệnh di truyền ngày càng được quan tâm trên toàn cầu, mô hình giải pháp gen tích hợp Gene Solutions đang vận hành bao gồm tư vấn trước xét nghiệm bởi bác sĩ di truyền, ứng dụng AI và công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phân tích dữ liệu di truyền bằng các thuật toán chuyên sâu, kết hợp bác sĩ lâm sàng tư vấn sau xét nghiệm cho thai phụ đã mở ra hướng tiếp cận nhân văn góp phần giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho xã hội, hướng tới một thế hệ tương lai khỏe mạnh từ gốc.

Đối với nhiều gia đình, việc phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh di truyền có ý nghĩa nhân văn sâu sắc, điển hình như một số bệnh lý nếu phát hiện sớm, đôi khi chỉ cần điều chỉnh chế độ dinh dưỡng là hành trình điều trị trở nên đơn giản hơn, nỗi lo được “giải tỏa” rất nhiều. Do đó, việc chủ động thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân hay thực hiện NIPT thế hệ mới để tầm soát toàn diện, phát hiện sớm các bệnh đơn gen trội ngay từ những tuần đầu của thai kỳ giúp bác sĩ có thêm thông tin tiên lượng tốt hơn mà còn mở ra cơ hội lựa chọn các phương án can thiệp phù hợp, giúp gia đình và bác sĩ có thể chủ động xây dựng kế hoạch theo dõi, điều trị và chăm sóc sau sinh hiệu quả hơn.