Ung thư, căn bệnh từng được xem là “án tử” – đang ngày càng phổ biến và có xu hướng trẻ hóa. Các nhà khoa học chỉ ra yếu tố di truyền đóng vai trò đáng kể khi 5–15% bệnh nhân ung thư vú và 20% bệnh nhân ung thư buồng trứng có liên quan đến di truyền.
Chính vì vậy, việc tầm soát gene, đặc biệt ở những người có người thân mắc ung thư có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ và chủ động phòng ngừa.
Thông tin trên được đưa ra tại Hội nghị khoa học “Di truyền ung thư” với sự quy tụ của nhiều chuyên gia đầu ngành trong nước và quốc tế, nhằm cập nhật những tiến bộ trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư từ góc nhìn di truyền do Bệnh viện Bạch Mai tổ chức.
Hội nghị có sự góp mặt của những tên tuổi lớn trong lĩnh vực như GS Yoon Sook-Yee (Malaysia), GS Mai Trọng Khoa, nguyên Phó Giám đốc BV Bạch Mai, PGS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, cùng lãnh đạo và chuyên gia đầu ngành tại Bệnh viện Bạch Mai.
 |
| Đột biến gen gây bệnh ung thư. |
Phát biểu khai mạc, PGS Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai khẳng định: “Các công nghệ tiên tiến như giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), điều trị đích, liệu pháp miễn dịch… đã giúp kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh”. Theo ông, nhờ thế mạnh của một bệnh viện đa khoa hạng đặc biệt, Bệnh viện Bạch Mai có thể phối hợp liên chuyên khoa để xây dựng phác đồ điều trị tối ưu hóa cho từng cá nhân.
Một nội dung nổi bật của hội nghị là việc ứng dụng công nghệ NGS – phương pháp “giải mã” hàng trăm gene trong cơ thể nhằm phát hiện bất thường di truyền làm tăng nguy cơ ung thư. TS Nguyễn Thuận Lợi cho biết NGS giúp chẩn đoán chính xác hơn, tiết kiệm thời gian và mở rộng nhóm bệnh nhân có thể được tầm soát sớm.
 |
| PGS Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai phát biểu. |
Tại hội nghị, nhiều báo cáo đã làm nổi bật vai trò của di truyền trong ung thư, đặc biệt trong các bệnh ung thư vú, buồng trứng và đại trực tràng – những loại ung thư có tỉ lệ liên quan đến đột biến gene cao.
Theo thống kê, có đến 5–15% bệnh nhân ung thư vú và khoảng 20% bệnh nhân ung thư buồng trứng có yếu tố di truyền. Việc xét nghiệm gene, đặc biệt ở những người có người thân từng mắc ung thư được xem là biện pháp “chìa khóa” giúp phát hiện nguy cơ sớm và lựa chọn hướng điều trị phù hợp hơn.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai) dẫn kết quả nghiên cứu cho thấy tỉ lệ sống không bệnh sau 10 năm ở nhóm ung thư vú mang đột biến BRCA chỉ khoảng 62,8%, thấp hơn đáng kể so với nhóm không mang đột biến (80%). Ngoài ra, nguy cơ ung thư tái phát ở vú còn lại cao gấp 5 lần ở nhóm này.
 |
| PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai) trao đổi tại hội nghị. |
“Xét nghiệm BRCA là điều cần thiết đối với người bệnh ung thư vú để điều chỉnh phác đồ, nâng cao hiệu quả điều trị và ngăn ngừa tái phát”, bà Phương khuyến nghị.
Một hướng đi nhiều hứa hẹn khác được trình bày là nhóm thuốc ức chế PARP – loại thuốc “đánh trúng điểm yếu” của tế bào ung thư có đột biến di truyền. BSCKII Nguyễn Thị Hoa Mai và TS. bác sĩ Nguyễn Duy Sinh cho biết, việc xác định chính xác bệnh nhân mang bất thường gene đặc biệt là bất thường liên quan đến hệ gene sửa chữa ADN (HRD) sẽ giúp chọn đúng thuốc, đúng người, nâng cao hiệu quả điều trị, ngay cả với bệnh nhân không mang đột biến BRCA điển hình.
Tư vấn di truyền – “chìa khóa vàng” giúp phòng ngừa và điều trị ung thư hiệu quả
Hội nghị còn nhấn mạnh vai trò ngày càng quan trọng của tư vấn di truyền, yếu tố không thể thiếu trong y học chính xác. Theo bác sĩ nội trú, ThS. Bùi Bích Mai, tư vấn di truyền không chỉ giúp bệnh nhân hiểu rõ nguy cơ của bản thân mà còn hướng dẫn họ cách ứng phó và phòng bệnh hiệu quả hơn cho cả gia đình.
Tại Bệnh viện Bạch Mai, dịch vụ tư vấn di truyền đang được triển khai bài bản theo nguyên tắc “4 đúng”: đúng người bệnh, đúng lí do, đúng loại xét nghiệm và giải thích đúng kết quả. Điều này không chỉ mang lại lợi ích y học mà còn hỗ trợ tâm lí và kế hoạch phòng bệnh cho cả người thân trong gia đình có yếu tố nguy cơ.
 |
| PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai) khám cho bệnh nhân ung thư. |
Trong phần trình bày về ung thư đại trực tràng di căn, một dạng bệnh khó điều trị, ThS.BS Lê Văn Long nhấn mạnh vai trò thiết yếu của phân tích các gene RAS, BRAF, MSI. Những xét nghiệm này đang là tiêu chuẩn để lựa chọn thuốc điều trị đích hoặc miễn dịch cho từng ca bệnh. Bên cạnh đó, ông cho rằng việc kết hợp công nghệ gen với trí tuệ nhân tạo (AI) trong tương lai sẽ mở rộng thêm cánh cửa cá thể hóa điều trị.
Cũng tại hội nghị, TS. Đoàn Thị Kim Phượng nhấn mạnh tầm quan trọng của đào tạo bài bản cho đội ngũ bác sĩ làm tư vấn di truyền, lĩnh vực đang phát triển mạnh mẽ cùng với sự bùng nổ công nghệ sinh học phân tử.
Đại diện quốc tế – GS Yoon Sook-Yee cũng chia sẻ kinh nghiệm triển khai phòng khám tư vấn di truyền tại Malaysia, đặc biệt trong quản lí dữ liệu bệnh nhân và sàng lọc nguy cơ trong cộng đồng.
Kết luận hội nghị, các chuyên gia thống nhất rằng xét nghiệm gene và tư vấn di truyền đang là “chìa khóa vàng” mở ra kỉ nguyên điều trị ung thư cá thể hóa. Với hướng đi này, người bệnh không chỉ có cơ hội phát hiện sớm và điều trị hiệu quả hơn, mà còn có thể chủ động phòng bệnh từ trước khi các triệu chứng xuất hiện. Bệnh viện Bạch Mai hiện là một trong những đơn vị tiên phong tại Việt Nam đưa mô hình y học chính xác vào thực tiễn, hiện thực hóa tầm nhìn nơi mỗi bệnh nhân là một cá thể riêng biệt, với một lộ trình điều trị hiệu quả và nhân văn.
