Chiều 20/9, bác sĩ Lê Hữu Phước - khoa nghiên cứu và điều trị viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM - cho biết, cùng lúc trong cơ thể bệnh nhân Trần Thị Bích T. (20 tuổi, ngụ Hồng Ngự, Đồng Tháp) mang 2 căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Đầu tiên, cô gái mắc chứng “rối loạn chuyển hóa đồng”, hay còn gọi là bệnh Wilson. Đây là căn bệnh rối loạn gen chi phối việc hấp thu hoặc thải ra chất đồng của cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh này trên thế giới là 1/30.000 người. Người mắc Wilson sẽ có hiện tượng lắng đọng chất đồng ở nhiều bộ phận cơ thể. Đồng có thể đọng ở mắt, gây vàng da, xơ gan, đọng ở thần kinh gây rối loạn tâm thần, ở máu gây thiếu máu hoặc gây rối loạn nội tiết.
Do đó, khi nhập viện, bệnh Wilson đã khiến cho da cô gái đen sạm, mặt nổi nhiều mụn. Đặc biệt, đôi mắt của T. có một màu vàng rất lạ do lắng đọng nguyên tử đồng trong giác mạc. Trước khi nhập viện, cơ thể nhỏ bé của cô nữ sinh xinh đẹp gánh chịu hàng loạt triệu chứng không giống ai như rối loạn kinh nguyệt, rồi vô kinh hoàn toàn, sưng phù các khớp gối và cổ chân, thiếu máu nặng, vàng da, chán ăn, bụng căng chướng… Các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy đã thực hiện xét nghiệm đột biến gen và xác định 100% cô gái mắc Wilson.
 |
Đôi mắt của bệnh nhân trước khi điều trị bệnh Wilson với vòng đọng nguyên tử đồng trong giác mạc. Ảnh do bệnh viện cung cấp.
Sau 18 tháng điều trị, cơ thể T. trở lại bình thường, không còn các triệu chứng rối loạn nội tiết như trước. Nhưng chỉ vài tháng sau, khi T. được siêu âm bụng định kỳ, bác sĩ phát hiện một khối u ở gan có đường kính 3cm. Điều này khiến cả bệnh nhân lẫn bác sĩ điều trị hết sức bối rối, lo lắng. Tuy nhiên, khá may mắn, kết quả sinh thiết gan cho thấy cô bé bị lao gan chứ không phải ung thư. Đây cũng là căn bệnh hiếm gặp. Bởi thông thường, vi trùng “hiếu khí” như vi trùng lao không thích hợp phát triển trong gan - vốn là một thể tạng nghèo oxy. Lao gan chỉ xảy ra trên cơ địa đã bị suy giảm miễn dịch.
Theo bác sĩ Phước, đây là ca mắc bệnh lao gan trên nền bệnh Wilson đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam. Y văn thế giới cũng chỉ mới ghi nhận 1 trường hợp tương tự. Như thế trường hợp của T. là trường hợp thứ 2 trên thế giới được ghi nhận. Hiện sau 1 năm điều trị, tổn thương gan đã giảm kích thước rõ rệt.
Tuy nhiên, các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy cũng hết sức cẩn trọng khi đặt ra khả năng thuốc D-penicillamin dùng điều trị bệnh Wilson là nguyên nhân gây lao gan trên cơ thể cô gái? Bởi ngoài tác dụng chính là thải đồng khỏi cơ thể, D-penicillamin còn có chức năng ức chế miễn dịch, khiến vi trùng lao có thể tấn công gan?
