Bé gái mắc bệnh lí hiếm gặp do đột biến gen

0:00 / 0:00
0:00
TP - Bệnh viện Nhi Trung ương mới tiếp nhận bệnh nhân mắc chứng li thượng bì bọng nước bẩm sinh - bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh nhân là bé P.G (3 tuổi, ở Thanh Hóa), sau khi được sinh ra, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch. Ngay lập tức, trẻ được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị.
Bé gái mắc bệnh lí hiếm gặp do đột biến gen ảnh 1
Bác sĩ chăm sóc vết thương cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp

Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh li thượng bì bọng nước bẩm sinh và được điều trị, chăm sóc vết thương, nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm nên phải chuyển lên tuyến trên khi được 13 ngày tuổi.

Tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình (Bệnh viện Nhi Trung ương), P.G được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hằng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn, tiêu mô hoại tử, bảo vệ lớp da, tránh bị bong trợt thêm khi thay băng và chăm sóc, kết hợp với dinh dưỡng hợp lí, nằm phòng thông thoáng phòng chống bội nhiễm. Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kì.

Bác sĩ, Th.S Phùng Công Sáng, phụ trách Đơn vị bỏng cho biết: “Li thượng bì bẩm sinh là bệnh lí hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: di truyền trội và di truyền lặn. Trẻ mắc bệnh lí này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng làm cho trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao, trường hợp nặng trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu thì rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng sẹo hẹp đường tiêu hóa, hô hấp, tiên lượng xấu, nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời thì nguy cơ tử vong cao do các biến chứng”. Ngoài ra, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi, trẻ sẽ cần phải phẫu thuật để chỉnh sửa sau này.

Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu, phương pháp điều trị chủ yếu cho trẻ là điều trị triệu chứng như: chăm sóc vết thương, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, chống nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút, biến dạng cơ quan vận động. “Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh”, bác sĩ Phùng Công Sáng khuyến cáo.

MỚI - NÓNG