Căn bệnh này rất hiếm gặp (tỉ lệ mắc 1/500.000) nhưng vô cùng nguy hiểm, dễ gây tử vong. Bệnh thường được phát hiện muộn do biểu hiện âm thầm, khó nhận biết.
Phát hiện khó khăn
Cháu Nguyễn Đoàn Linh Chi (2 tháng tuổi, Nam Định) nhập viện hồi 22 giờ ngày 1/12 là một trong số các trường hợp như vậy. Theo lời mẹ bệnh nhi, bé Chi chào đời bình thường như các em bé sơ sinh khác. Tuy nhiên, khi cháu được hơn 1 tháng, gia đình thấy bé quấy khóc, bỏ bú, sốt dai dẳng. Thêm vào đó, bé có biểu hiện mệt mỏi trông thấy. Gia đình cho bé đến bệnh viện tư thăm khám và chụp phổi song không phát hiện dấu hiệu bất thường. Quá lo lắng, cha mẹ tiếp tục đưa con đến Bệnh viện Nhi Nam Định. Sau khi thăm khám và xét nghiệm đường máu cho bé Chi, các bác sĩ tại đây chỉ định chuyển bệnh nhi lên tuyến Trung ương.Khi nào cần đưa trẻ đi khám bác sĩ?
Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết khuyến cáo gia đình đưa trẻ đến cơ sở y tế khi thấy trẻ có những biểu hiện như:
-Cân nặng lúc sinh thấp hơn so với tuổi thai
-Thể trạng mệt mỏi
-Bú nhiều, tiểu tiện nhiều
-Sút cân, không tăng cân.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, khi vào viện tình trạng của bé Chi đã rất nguy kịch: cháu li bì, khó thở, toan chuyển hóa nặng, mất nước nặng. Cháu bé được chuyển ngay đến khoa hồi sức cấp cứu. Xét nghiệm máu phát hiện đường máu tăng cao, bé Chi đã được điều trị hạ đường máu bằng truyền insulin, truyền dịch. 14 tiếng cấp cứu tích cực, khẩn trương của các bác sĩ đã thu được kết quả khả quan: bệnh nhi thoát khỏi tình trạng nguy hiểm và được chuyển lên chuyên khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền để tiếp tục điều trị theo chẩn đoán mắc tiểu đường sơ sinh. Trong thời gian nằm viện, mẫu máu của bệnh nhi đã được gửi ra nước ngoài để xét nghiệm tìm đột biến gen. Dựa vào kết quả này, các bác sĩ sẽ quyết định hướng điều trị lâu dài: tiêm insulin hay dùng thuốc đường uống.
Bs Cấn Bích Ngọc thăm khám cho các bệnh nhi
Bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc-Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền tỏ ý lo ngại là phần lớn gia đình có con mắc bệnh tiểu đường sơ sinh chưa có hiểu biết về bệnh. Việc phát hiện bệnh thường chậm trễ, các cháu chỉ được đưa đến cơ sở y tế khi đã rơi vào tình trạng nặng, li bì, hôn mê. Theo bác sĩ Ngọc, tiểu đường sơ sinh thường có những biểu hiện âm thầm, không đặc trưng, khiến người lớn rất dễ bỏ qua: bé bú nhiều kèm theo đi tiểu nhiều, sốt kéo dài, chậm tăng cân so với các trẻ bình thường khác. Công tác tuyên truyền giáo dục sức khỏe, giúp cha mẹ nhận biết các biểu hiện sớm của bệnh và đưa con đi khám kịp thời chính là chìa khóa giúp cứu sống nhiều trẻ mắc căn bệnh nguy hiểm này.
Điều trị công phu
Yếu tố khó khăn nhất, đồng thời cũng quan trọng nhất của điều trị tiểu đường sơ sinh là kiểm soát thành công đường huyết của trẻ. Việc điều trị bao gồm 2 yếu tố: duy trì mức đường huyết tối ưu trong khi vẫn đảm bảo sự phát triển của trẻ.
Thời gian đầu, để đạt các mục tiêu này, trẻ phải được thử máu và tiêm thuốc nhiều lần mỗi ngày. Ví dụ với trẻ dưới 2 tháng tuổi như cháu Linh Chi , mỗi ngày cần thực hiện 4-6 mũi tiêm insulin và thử đường máu 5 lần. Tiếp theo, kết quả xét nghiệm phân tích gen sẽ quyết định phương thức điều trị lâu dài cho trẻ. Một số cháu bắt buộc phải tiêm insulin, trong khi một số khác may mắn hơn có thể điều trị bằng thuốc đường uống.
Gắn bó với khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền 11 năm, trực tiếp thăm khám và điều trị nhiều bệnh nhi mắc tiểu đường sơ sinh, bác sĩ Ngọc hiểu thấu những lo lắng thắt lòng của thân nhân người bệnh. Bên cạnh công tác điều trị, chị dành rất nhiều thời gian để giải thích cặn kẽ cho gia đình các cháu bé về căn bệnh, về quá trình điều trị, đồng thời kiên trì thuyết phục cha mẹ yên tâm chữa bệnh cho con.
Thành công của điều trị bệnh tiểu đường sơ sinh phụ thuộc rất nhiều ở khâu chẩn đoán sớm và sự hợp tác của gia đình người bệnh. Phát hiện bệnh muộn hoặc không điều trị kịp thời có thể khiến bệnh tiến triển nhanh, gây biến chứng nặng nề, thậm chí dẫn tới tử vong.
