ALS là bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Các tế bào thần kinh vận động này (tế bào thần kinh truyền tín hiệu thần kinh từ não đến cơ) thoái hóa trong bệnh ALS, dẫn đến yếu và teo cơ. Có 2 dạng bệnh ALS: đơn lẻ và di truyền. Dạng bệnh đơn lẻ chiếm khoảng 90-95% số trường hợp ở Mỹ, xuất hiện ngẫu nhiên và không có yếu tố nguy cơ liên quan rõ ràng. Trong khi đó, bệnh ALS di truyền chiếm 5-10% số trường hợp ở Mỹ, là do di truyền.
Nhóm nghiên cứu quốc tế, đứng đầu là tiến sĩ Laura Ferraiuolo từ Viện Khoa học thần kinh Sheffield (SITraN) tại Trường đại học Sheffield đã có một phát hiện đột phá về cách tế bào thần kinh đệm ít gai đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh ALS. Các tế bào thần kinh đệm ít gai là một dạng tế bào thần kinh đệm bao quanh tế bào thần kinh, hỗ trợ và cách ly chúng. Chức năng quan trọng của chúng là sản sinh myelin bao quanh tế bào thần kinh, cho phép truyền xung thần kinh nhanh hơn, giúp truyền thông tin giữa các tế bào thần kinh.
Nhóm nghiên cứu thấy rằng các tế bào thần kinh đệm ít gai có thể phá hủy và gây chết tế bào sau khi phát triển mô hình tế bào thần kinh đệm trong ống nghiệm từ tế bào da của bệnh nhân ALS. Họ thấy rằng giảm nồng độ gen SOD-1 có thể khắc phục tác động xấu của tế bào thần kinh nệm ít gai trên thần kinh vận động. Ít nhất 200 đột biến gen SOD-1 liên quan đến nguyên nhân gây bệnh ALS.
Các nghiên cứu trước đây đã phát hiện những tế bào thần kinh đệm khác - tế bào thần kinh hình sao và vi tế bào thần kinh - góp phần gây chết tế bào thần kinh vận động ở bệnh nhân ALS. Các nhà khoa học phát hiện hành vi của tế bào thần kinh đệm ít gai thông qua các nghiên cứu trên chuột và người sử dụng phương pháp “chuyển đổi trực tiếp” – tạo tế bào thần kinh gốc từ tế bào da.
Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Proceedings of National Academy of Sciences cho thấy các tế bào thần kinh đệm ít gai từ bệnh nhân bị ALS đơn lẻ hoặc di truyền đều gây chết tế bào thần kinh vận động. Tuy nhiên, tế bào thần kinh đệm ít gai từ người khỏe mạnh hoặc những người bị các rối loạn thần kinh vận động khác không bị tổn hại.
Sử dụng phương pháp chuyển đổi trực tiếp mới này các nhà nghiên cứu đã biết được chức năng của các tế bào thần kinh đệm khác nhau ở bệnh nhân ALS.
