Người mắc một vài loại bệnh thận có đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng phản ánh đột biến di truyền mà họ mang trong mình.
Bệnh thận đa nang nhiễm sắc thể trội (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - ADPKD) là rối loạn thận di truyền phổ biến nhất. Ở Anh, cứ 10 người thì 1 người phải chạy thận nhân tạo và cứ 8 người thì 1 người phải ghép thận. Khoảng 64-85% các gia đình ADPKD có đột biến ở gen PKD1 và 15-36% có đột biến ở gen PKD2 liên quan.
 |
Những con chuột mang đột biến ở các gen này có biểu hiện bệnh thận giống với ở người. Gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện những bất thường trên khuôn mặt và răng miệng đặc trưng ở chuột mang gen đột biến PKD2 phát triển sau khi sinh và liên quan với chức năng của PKD2 như một thụ thể cơ học, ảnh hưởng đến cấu trúc khuôn mặt bằng cách tác động đến sức khỏe hàm răng và các đặc điểm khác.
Bằng mắt thường, bệnh nhân ADPKD không biết có bất kỳ đặc trưng nào trên khuôn mặt và răng miệng. Để kiểm tra xem liệu có mối liên quan nào giữa những người mang đột biến này không, một phân tích hình dạng khuôn mặt 3 chiều đã được thực hiện trên một nhóm nhỏ bệnh nhân (11 nữ, 8 nam, tuổi trung bình là 48). Không có bệnh nhân nào đến giai đoạn cần phải chạy thận hoặc ghép thận.
Paul Sharpe, giáo sư sinh học sọ mặt và là tác giả của bài báo được đăng trên tạp chí Human Molecular Genetics cho biết: “Đáng ngạc nhiên là phân tích này đã tiết lộ những đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt của bệnh nhân ADPKD, một số trong đó có tương quan với những đặc điểm ở chuột đột biến.” Bệnh nhân ADPKD có khuôn mặt hơi dài một chút theo chiều dọc, mũi hơi dài, và khuôn mặt ít cân xứng.
Ông nói: “Kết quả của chúng tôi cho thấy đột biến gen PKD2 không chỉ chịu trách nhiệm đối với bệnh thận mà còn chịu trách nhiệm cho những bất thường sọ mặt ở chuột và các đặc điểm đặc trưng ở người.”
Sự phức tạp trên khuôn mặt người có nghĩa là những thay đổi rất rộng của quá trình phân tử liên quan đến sự phát triển của nó. Khiếm khuyết trong quá trình này được thể hiện ở một căn bệnh cụ thể như ADPKD cũng có khả năng tác động đến sự phát triển khuôn mặt.
Hoàng Thái
Theo FT
