Phát hiện bệnh khi chưa có biểu hiện
Sàng lọc sau (sơ) sinh là quá trình thực hiện xét nghiệm cho các bé mới sinh ra nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ sau này.
Trao đổi với chúng tôi, Ths.BS.Nguyễn Thị Thủy (Bệnh viện Phụ sản TW) cho biết: “Quá trình sàng lọcsau sinh được thực hiện ngay sau khi các bé sinh ra được từ 48-72 giờ đồng hồ, trong khoảng thời gian này kết quả xét nghiệm sẽ đưa ra kết quả chính xác nhất nhằm phát hiện ra hai loại bệnh chính đó là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Ngoài ra còn phát hiện thêm bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh rất hiếm gặp tỉ lệ mắc bệnh tuy ít nhưng lại gây ra nhiều nguy hiểm cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này”.
Một số trẻ sinh ra rất bình thường nhưng sau đó bộc lộ bệnh về thể chất hoặc tâm thần. Đó là bởi một số bệnh kể trên rất khó nhận biết bằng dấu hiệu lâm sàng, mà chỉ có xét nghiệm đặc hiệu mới phát hiện sớm. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ và gia đình can thiệp kịp thời, giúp trẻ có thể phát triển bình thường. Nếu không phát hiện ra nguy cơ bệnh khi mới sinh, thì việc chữa trị thường bị chậm trễ, khiến trẻ dễ gặp biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong.
Bé và bạn cần làm gì?
Để thực hiện được việc sàng lọc sau sinh, trong vòng từ 48-72 giờ sau khi đứa trẻ được ra đời các bác sĩ sẽ chích lấy hai giọt máu ở chân bé nhỏ lên giấy thấm máu. Mẫu màu này được để khô và đem đi thực hiện xét nghiệm.
Bác sĩ Thủy cũng cho biết rằng: “Để thực hiện xét nghiệm này có thể lấy máu ở bất cứ đâu trên cơ thể trẻ, tuy nhiên trẻ em vừa mới sinh ra sức đề kháng vẫn còn thấp vậy nên khi chích lấy máu không cẩn thận có thể gây ra những phản ứng không tốt ảnh hưởng đến hệ miễn dịch còn non yếu của trẻ. Lấy máu ở gót chân trẻ vừa đảm bảo an toàn cho sức khỏe của trẻ đồng thời giúp quá trình lấy máu diễn ra dễ dàng và tiện lợi hơn cho y, bác sĩ”.
Trên thực tế có một số trẻ được yêu cầu lấy máu lần hai bởi có thể kết quả lần một không được. Đa phần các trẻ này thuộc diện sinh non hoặc đã được truyền máu trước khi lấy mẫu lần một.
Tôi có thể cho con sàng lọc ở đâu?
Hiện nay, các bệnh viện tuyến tỉnh, tuyến huyện ở Việt Nam chưa đủ phương tiện kỹ thuật để thực hiện việc sàng lọc. Một số bệnh viện tuyến trung ương đã thực hiện được việc sàng lọc này như Bệnh viện Phụ sản TW, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (Tp.HCM) hoặc một số cơ sở y tế tư nhân.
Những gia đình ở các tỉnh lẻ muốn thực hiện sàng lọc sau sinh thì cần nhờ nhân viên y tế lấy máu, để mẫu khô rồi gửi về các cơ sở có thể sàng lọc.
