Ngày 15/8, thông tin từ BV Quận Thủ Đức cho biết BV này vừa cứu sống kịp thời trường hợp bé trai 1 ngày tuổi ngưng tim ngưng thở đột ngột mà không rõ nguyên nhân.
Theo các BS, bé trai được sinh ra bình thường vào ngày 9/8. Sau sinh một ngày, bé đột đột nhiên có những biểu hiện bất thường như bú kém, sau đó bỏ bú, da tím tái… đột ngột ngưng tim, ngưng thở. Ngay khi phát hiện, các BS đã nhanh chóng cấp cứu kip thời cho bệnh nhi. Bé được hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết. Sau những nỗ lực của các BS, bé trai bắt đầu có nhịp tim trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do bé bị hạ đường huyết.
Sau đó bé được chuyển đến Đơn vị Hồi sức nhi để tiếp tục theo dõi và điều trị.
Hiện sức khỏe bé trai đã ổn định Tại Đơn vị Hồi sức nhi, bệnh nhi được cho thở máy, truyền dịch ổn định đường huyết, nhịn ăn hoàn toàn, đồng thời làm các xét nghiệm cần thiết cho bé. Qua các xét nghiệm ghi nhận ứ độc chất NH3 10 lần, bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.
Cập nhật tình hình sức khỏe của bé, BS Thành Thân Vinh – Đơn vị hồi sức nhi, người trực tiếp điều trị cho biết: “Hiện sức khỏe bé đã dần ổn định hơn, bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời sung thêm thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt như B1, B2, B12, coenzyme…”
Theo lời kể của mẹ bé trai, trước khi sinh bé vào năm 2016 chị mang thai và sinh được một bé trai khác ở một bệnh viện trên địa bàn TPHCM. Ban đầu bé cũng rất bình thường như bao đứa trẻ khác, tuy nhiên chỉ sau 1 ngày bé đột nhiên tím tái, rồi mất đột ngột mà không rõ nguyên nhân.
Các BS cho biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
