Niềm hạnh phúc lớn lao nhất đối với bất kỳ ông bố bà mẹ nào đó là sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Tuy nhiên, niềm ao ước giản dị đó lại dường như trở nên khó khăn biết bao khi bố mẹ không may mắc những căn bệnh hiểm nghèo, hơn nữa lại di truyền từ đời này sang đời khác. Cách đây hơn 20 năm, chồng bà Dương Thị Bốn (65 tuổi) qua đời cũng mắc bệnh u xơ thần kinh, để lại vợ và 3 người con, trong đó hai người con gái đều bị mắc bệnh di truyền từ bố. Ngay từ lúc nhỏ, chị Phạm Thị Lan bỗng xuất hiện những khối nhỏ li ti khắp cơ thể và sau đó các khối này lớn dần, dày đặc những hạt mụn sần sùi đủ kích cỡ.
Bệnh nhân và khối u khổng lồ ở chân trước khi được phẫu thuật. Ảnh: BV Việt - Đức Theo Ts.Bs Nguyễn Hồng Hà – Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết: Bệnh u xơ thần kinh được phân làm 4 nhóm chính (NF1, NF2, u xơ thần kinh khư trú, Swanchnoma,…), trong đó nhóm NF1 hay gặp nhất và thường được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VR). Bệnh được tìm thấy ở những người có chứng bệnh di truyền.
Bệnh VR thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn, các khối u xơ thần kinh lớn quanh vùng thần kinh ngoại biên, những khối u vùng mi mắt, gan to, u dây thần kinh thị, một số xương có khớp giả hoặc khuyết xương. Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình. Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính (chiếm 8-12%) cần có xét nghiệm để kiểm tra như: nội soi lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh khối u trên da. Chẩn đoán hình ảnh thường dùng MRI hoặc CT. Vì vậy khi có các dấu hiệu lâm sàng như trên cần phải đi khám để được chẩn đoán xác định, theo dõi và kiểm tra định kì, phối hợp với phẫu thuật khi cần thiết. Ts.Bs Nguyễn Hồng Hà cho biết thêm.
Khối u khổng lồ của bệnh nhân. Ảnh: BV Việt - Đức 
Bàn chân bệnh nhân sau khi được phẫu thuật khối u khổng lồ. Ảnh: BV Việt - Đức Các bác sĩ Khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã điều trị và phẫu thuật thành công hàng trăm ca u xơ thần kinh khổng lồ (chân voi, tay gấu, gáy bờm ngựa…), viết tiếp những ước mơ cho những phận đời không may mắc những căn bệnh hiểm nghèo như chị Lan.
