TS.BS Lê Hồng Quang - Trưởng khoa Hồi sức tim mạch, Trung tâm tim mạch trẻ em, BV Nhi TƯ cho biết thời điểm xuất hiện và độ nặng của triệu chứng bệnh phụ thuộc vào số lượng tĩnh mạch bị ảnh hưởng và có hay không có sự tắc nghẽn các tĩnh mạch này. Trường hợp 1 tĩnh mạch bị tổn thương, bệnh nhi thường không có triệu chứng. Nếu 2 tĩnh mạch cùng bên bị tổn thương, bệnh nhi có thể có các biểu hiện nhẹ ở thời kỳ thơ ấu như khó thở khi gắng sức và mệt mỏi nhẹ. Nhưng khi trưởng thành, quá nhiều máu trở về phổi có thể gây tăng áp lực động mạch phổi.
Tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn là bệnh lý nghiêm trọng, cần được phẫu thuật chỉnh sửa ngay sau khi chẩn đoán. Trong khi phần lớn bệnh nhi không có biểu hiện bất thường khi chào đời, khoảng 50% sẽ xuất hiện các triệu chứng trong tháng đầu đời, và hầu như tất cả trẻ sẽ có biểu hiện khi trên 1 tuổi. Các triệu chứng bệnh bao gồm: suy tim ứ huyết (thở nhanh, ra mồ hôi, uể oải, cáu gắt, ăn kém, tăng trưởng kém), và xanh tím nhẹ ở môi và đầu ngón tay.Tắc nghẽn trên đường trở về của tĩnh mạch phổi có thể dẫn đến những rắc rối nặng về hô hấp: suy hô hấp, phù phổi.
Nếu không điều trị, chỉ có khoảng 20% sống đến 1 tuổi, và 50% trong số này sống được trên 3 tuổi. Tử vong sớm hay xảy ra ở những trẻ có hẹp đường tĩnh mạch phổi dẫn máu về tim hoặc lỗ thông liên nhĩ nhỏ, và thường xảy ra trong vài tuần hoặc vài tháng đầu sau sinh, với các triệu chứng như khó thở, tím và các biểu hiện giảm cung lượng tim, có thể gặp tình trạng sốc tim. Nếu bệnh nhi qua được giai đoạn này thì thường có biểu hiện tim to, tăng tuần hoàn phổi, tím, suy tim phải, và cũng chỉ có một nửa trong số đó sống được đến 1 tuổi.
Ở những bệnh nhân sống qua 1 tuổi thường có lỗ thông liên nhĩ lớn, với triệu chứng giống như những bệnh tim có shunt trái – phải (như bệnh thông liên nhĩ đơn thuần), và tiến triển tương đối chậm cho đến khoảng 10 đến 20 tuổi sẽ xuất hiện các triệu chứng của tăng áp lực động mạch phổi nặng, tăng sức cản phổi và tím nặng dần lên.
Theo TS. Lê Hồng Quang, tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn có tắc nghẽn là bệnh lý tim bẩm sinh trầm trọng, nếu không được điều trị, phần lớn trẻ sẽ không sống hết được 3 tháng đầu đời.
Hiện nay giải pháp điều trị chủ yếu đối với tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn là phẫu thuật tim hở (sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể) để sửa chữa toàn bộ – chuyển các tĩnh mạch phổi trở về nhĩ trái và đóng lỗ thông liên nhĩ, có hoặc không có hạ nhiệt độ sâu và ngừng tuần hoàn. Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc một phần vào việc có tắc nghẽn hay không. Nếu có tắc nghẽn, phẫu thuật phải được thực hiện ngay sau khi có chẩn đoán. Nếu không có tắc nghẽn, phẫu thuật nên được tiến hành trong 6 tháng đầu đời. Tiên lượng lâu dài cho trẻ sau phẫu thuật thường là tốt. Tuy vậy, có một số ít trẻ sẽ phải phẫu thuật lại do hẹp các tĩnh mạch phổi.
Bệnh tĩnh mạch phổi trở về bất thường có thể được chẩn đoán bằng siêu âm tim thai từ tuần thứ 18. Tại Việt Nam, siêu âm tim mạch bào thai mới phát triển và phổ biến trong một vài năm gần đây.
Tuy đã có nhiều trường hợp bệnh tim bẩm sinh phức tạp được phát hiện sớm và phẫu thuật thành công, mang lại kết quả đáng khích lệ, nhưng về tổng thể, tỉ lệ tử vong do tim bẩm sinh vẫn còn cao do sự nhận thức của người dân còn hạn chế dẫn đến tình trạng nhiều trẻ không được chẩn đoán phát hiện bệnh, chẩn đoán muộn, hoặc can thiệp và phẫu thuật không kịp thời.
Đối với trẻ nhỏ, khi trẻ xuất hiện các dấu hiệu bất thường về tim mạch, các gia đình cần nhanh chóng đưa bé đến cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa thăm khám và điều trị kịp thời:
- Trẻ sinh ra có hiện tượng tím, hay quấy khóc, thở nhanh.
– Khả năng bú mẹ của trẻ kém, cữ bú của trẻ thường ngắt quãng và không được liên tục như các trẻ khỏe khác.
- Trẻ có dấu hiệu tím tái, chậm tăng cân, tình trạng viêm phổi tái diễn liên tục.