Bằng chứng về gien chỉ đứng sau các thử nghiệm lâm sàng như một cách để cho biết phương pháp điều trị nào sẽ hiệu quả đối với căn bệnh này. Các chuyên gia cho biết,các loại thuốc hiện có nhắm vào hoạt động của các gien tiết lộ loại thuốc nào nên được sử dụng lại để điều trị COVID-19 trong các thử nghiệm lâm sàng.
Các gien liên quan đến hai quá trình phân tử gồm miễn dịch kháng virus và viêm phổi đã được xác định. Bước đột phá này sẽ giúp các bác sĩ hiểu được COVID-19 gây hại cho phổi ở cấp độ phân tử như thế nào.
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Edinburgh của Anh đã phát hiện ra bằng cách nghiên cứu ADN của 2.700 bệnh nhân trong 208 đơn vị chăm sóc đặc biệt (ICU) ở Anh.
Các nhà nghiên cứu từ tập đoàn GenOMICC, sự hợp tác toàn cầu để nghiên cứu gien di truyền trong bệnh hiểm nghèo, đã so sánh thông tin di truyền của bệnh nhân COVID-19 trong ICU với các mẫu do các tình nguyện viên khỏe mạnh cung cấp từ các nghiên cứu khác, chẳng hạn như UK Biobank, Generation Scotland và 100.000 Genome.
Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy sự khác biệt chính trong năm gien của bệnh nhân ICU so với các mẫu do tình nguyện viên khỏe mạnh cung cấp. Các gen IFNAR2, TYK2, OAS1, DPP9 và CCR2 giải thích một phần lý do tại sao một số người trở nên tuyệt vọng với COVID-19, trong khi những người khác không bị ảnh hưởng.
Sau khi làm nổi bật các gien, nhóm nghiên cứu sau đó có thể dự đoán ảnh hưởng của phương pháp điều trị bằng thuốc đối với bệnh nhân, bởi vì một số biến thể di truyền phản ứng theo cách tương tự với các loại thuốc cụ thể.
Ví dụ, họ đã chỉ ra rằng giảm hoạt động của gien TYK2 bảo vệ chống lại COVID-19. Một nhóm thuốc chống viêm được gọi là chất ức chế JAK, bao gồm thuốc baricitinib, tạo ra hiệu ứng này.
Họ cũng phát hiện ra rằng, sự gia tăng hoạt động của gien INFAR2 cũng có khả năng tạo ra sự bảo vệ, bởi vì nó có khả năng bắt chước hiệu quả của việc điều trị bằng interferon, các protein do các tế bào của hệ miễn dịch tiết ra để chống lại virus. Tuy nhiên, các chuyên gia lưu ý rằng để đạt được hiệu quả, người bệnh cần được điều trị bệnh sớm.
Dựa trên những phát hiện được công bố trên tạp chí Nature, các nhà nghiên cứu nói rằng, các thử nghiệm lâm sàng nên tập trung vào các loại thuốc nhắm vào các con đường kháng virus và chống viêm cụ thể này.
Tiến sĩ Kenneth Baillie, điều tra viên chính của dự án và cố vấn về Y học Chăm sóc Quan trọng và Nghiên cứu viên Cấp cao tại Viện Roslin của Đại học Edinburgh, cho biết: "Đây là một hiện thực tuyệt vời về lời hứa của di truyền học ở người giúp hiểu được bệnh hiểm nghèo. Cũng giống như trong nhiễm trùng huyết và cúm, trong COVID-19, tổn thương phổi là do hệ thống miễn dịch của chúng ta gây ra, chứ không phải do virus. Kết quả di truyền của chúng tôi cung cấp một lộ trình thông qua sự phức tạp của các tín hiệu miễn dịch.
Tiến sĩ Kenneth Bailli nói: "Kết quả của chúng tôi ngay lập tức làm nổi bật loại thuốc nào nên đứng đầu danh sách để thử nghiệm lâm sàng. Chúng tôi chỉ có thể thử nghiệm một vài loại thuốc tại một thời điểm, vì vậy nếu lựa chọn đúng sẽ cứu sống hàng nghìn người.
"Công việc này chỉ có thể thực hiện được nhờ sự đóng góp nhiệt tình của bản thân bệnh nhân và gia đình của họ, các nhóm nghiên cứu tại các bệnh viện NHS trên toàn quốc, và sự tài trợ hào phóng mà chúng tôi nhận được từ công chúng và các tổ chức."
GenOMICC (Di truyền tính nhạy cảm và tử vong trong chăm sóc nghiêm trọng) bắt đầu vào năm 2015 với tư cách là một tập đoàn toàn cầu mở, bao gồm các bác sĩ lâm sàng chăm sóc đặc biệt chuyên tìm hiểu các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến kết quả chăm sóc đặc biệt từ các bệnh như SARS, cúm và nhiễm trùng huyết. Trong suốt năm 2020, trung tâm này đã được tập trung vào nghiên cứu COVID-19 với sự hợp tác của Genomics England.
