Bệnh nhân đầu tiên ở Việt Nam được phát hiện mắc di truyền hiếm gặp, thế giới chỉ vài ca

Ngày 16/7, Bệnh viện Da Liễu TPHCM cho biết, vừa tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp bệnh nhi 6 tuổi (ngụ tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu) mắc chứng rậm lông toàn thân, còn gọi là hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là trường hợp đầu tiên được phát hiện.

Anh Nguyễn Văn Hào (bố bé N.B.B.C) cho biết, lúc bé mới được sinh ra đã phát hiện nhiều lông bất thường gia đình cứ nghĩ một thời gian sau sẽ hết. Tuy nhiên, càng ngày long mọc càng nhiều và dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân.... Thời gian gần đây, bé đi học mầm non thường xuyên bị bạn bè trêu chọc nên đòi đi triệt lông.

Lông mọc dày ở phần lưng của bé gái.

Đến đầu tháng 6/2020, anh đưa con đến một bệnh viện Nhi ở TPHCM và được giới thiệu qua khoa Thẩm mỹ, Bệnh viện Da Liễu TPHCM để triệt lông. Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện nhiều điểm lạ và tiến hành khám tổng quát, chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường, lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân... Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử (c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú đang triệt lông cho bé gái.

“Cơ chế gây ra các biểu hiện lâm sàng chưa được sáng tỏ và hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Vì vậy, việc phát hiện và báo cáo những trường hợp hội chứng Cantú sẽ đóng góp cho y văn những dữ liệu về lâm sàng và đặc điểm di truyền. Từ đó, góp phần phát triển nhanh các nghiên cứu can thiệp trong tương lai”, Ths.BS Trần Nguyễn Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TPHCM chia sẻ.

Bác sĩ Tú lưu ý thêm, khi thấy trẻ có biểu hiện bất thường về lông, tóc... các bậc phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Nhiều khu vực trên cơ thể bé gái mọc lông kín mít.

Bác sĩ Nguyễn Trung Hào, Giám đốc Bệnh viện Da Liễu TPHCM cho biết, hội chứng Cantú có hai kiểu di truyền là từ cha hoặc mẹ truyền cho con hoặc bị đột biến trong quá trình thụ thai. Với trường hợp của bé C., bệnh viện chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.