Dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền của người Việt của Viện nghiên cứu Dữ liệu lớn (thuộc Tập đoàn Vingroup) được kỳ vọng tạo ra cơ sở dữ liệu về gen người lớn nhất Đông Nam Á. Đây là nền tảng phát triển hàng loạt các ứng dụng phục vụ xã hội, xác định nguyên nhân gây bệnh và đáp ứng thuốc theo đặc trưng hệ gen nhằm tiến tới cá thể hóa trong điều trị bệnh, đào tạo nhân lực chất lượng cao, phục vụ các nghiên cứu y sinh khác.
“Phải làm vì người Việt”
Viện nghiên cứu Dữ liệu lớn vừa chính thức công bố dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền của người Việt có trị giá lên tới 4,5 triệu USD (hơn 90 tỷ đồng).
Trên thế giới, các nghiên cứu về gen nhằm phát hiện, cảnh báo và điều trị sớm một số bệnh, cũng như giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh hướng đến từng cá nhân (Y học cá thể hóa). Thực tế, các bệnh nhân hay có nguy cơ bị tác dụng phụ của thuốc do bác sỹ kê đơn không tính được các yếu tố đặc trưng di truyền.
Dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền của người Việt sẽ tạo ra một cơ sở dữ liệu về gen người Việt, làm cơ sở nền tảng để phát triển các nghiên cứu, ứng dụng trên nhiều lĩnh vực, nổi bật là y học, dược học, công nghệ sinh học và nhân chủng học…. Từ đó, các bác sỹ sẽ xác định được nguyên nhân gây bệnh cũng như cơ chế đáp ứng thuốc theo đặc trưng hệ gen của người Việt chính xác hơn, tối ưu hóa khả năng và hiệu quả trong chẩn đoán cũng như điều trị.
Dự án cũng chuẩn bị cho các bác sỹ, dược sỹ, chuyên gia nghiên cứu dữ liệu ban đầu để họ có định hướng nghiên cứu theo y học cá thể hóa, tăng chất lượng chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Đây cũng là hướng nghiên cứu mới của thế giới.
Chia sẻ về lý do chọn đề tài nghiên cứu này, GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn khẳng định “nếu Việt Nam không làm dự án này, không ai có thể làm thay chúng ta”. Bởi theo GS Văn, dự án sẽ giải trình tự và phân tích hàng nghìn hệ gen người Việt, do đó kết quả của nghiên cứu sẽ là dữ liệu hệ gen đặc trưng của dân tộc.
“nếu Việt Nam không làm dự án này, không ai có thể làm thay chúng ta”- GS Vũ Hà Văn. Theo GS Vũ Hà Văn, các nghiên cứu về gen là nghiên cứu tương đối mới và đắt, không chỉ ở Việt Nam mà cả thế giới. Cách đây 10 năm, một dự án tương tự ở của thế giới tốn đến hàng tỷ USD. Tại Việt Nam cũng từng có các đề tài nghiên cứu về gene ở Việt Nam nhưng quy mô nhỏ hơn, chỉ khoảng vài chục bộ gen, hoặc làm vài gen trên một bệnh cụ thể. Do đó, Dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền của người Việt trên 1000 người của Vingroup được coi là Dự án nghiên cứu gen lớn nhất Đông Nam Á tính đến thời điểm hiện tại.
Dữ liệu sẽ được chia sẻ cho cộng đồng
Dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền của người Việt sẽ được khởi động vào đầu năm 2019, kéo dài trong vòng 5 năm với hai giai đoạn. Trong 3 năm đầu, các nhà khoa học sẽ triển khai thu thập mẫu của 1.000 người Việt và phối hợp với các đối tác quốc tế ở Mỹ, Đức, Singapore, và Nhật Bản để giải trình và phân tích toàn bộ hệ gen và lập cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt.
Để có thể xử lý, phân tích, lưu trữ dữ liệu khổng lồ của Dự án (hàng trăm Terabytes), Vingroup đã đầu tư cho Viện một hệ thống hạ tầng tính toán và lưu trữ hiện đại khoảng một triệu USD (tương đương hơn 20 tỷ đồng). Tuy tốn kém nhưng theo PGS.TS Lê Đức Hậu, Trưởng phòng Y sinh việc mua hạ tầng tính toán thay vì đi thuê sẽ giúp chủ động trong vấn đề lưu trữ và bảo mật.
Nguồn dữ liệu quý giá này sẽ được chia sẻ cho cộng đồng phục vụ mục đích nghiên cứu, đào tạo, không chỉ ở Việt Nam mà cả thế giới. GS Vũ Hà Văn cho biết, các chuyên gia của Viện cũng sẽ xây dựng một website trong tương lai để hỗ trợ cung cấp thông tin, cho phép các nhà khoa học cần dữ liệu có thể tra cứu được ngay.
Theo PGS.TS. Lê Đức Hậu, để có thể triển khai dự án “nặng ký” này, nhóm nghiên cứu của dự án đã và đang hợp tác với các nhà nghiên cứu về hệ gen và các bệnh di truyền tại Mỹ, Đức, Nhật đồng thời hợp tác với các nhóm nghiên cứu khu vực Đông Nam Á trong ứng dụng lâm sàng của dược học hệ gen. Dự án cũng hợp tác với các chuyên gia trong và ngoài nước cũng như ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina.
Về nguồn nhân lực, dự án sẽ mời một số chuyên gia quốc tế tham dự đồng thời tổ chức đào tạo cho đội ngũ cán bộ thực hiện. GS Vũ Hà Văn chia sẻ, hy vọng sau 5 năm, Việt Nam không chỉ có một cơ sở dữ liệu gen người lớn nhất Đông Nam Á mà còn xây dựng được đội ngũ làm nghiên cứu y sinh, hệ gen, tin sinh học và khoa học dữ liệu tiếp cận được với các tiêu chuẩn quốc tế.
