90% đột biến là mới phát sinh xuất hiện sau khi ra đời, là kết quả của việc tương tác với các tác nhân gây ung thư trong môi trường sống và làm việc, 10% đột biến còn lại là do di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Tôi cần các bạn hiểu rõ, cho dù một người đã mang đột biến gen nhưng không có nghĩa chắc chắn người đó sẽ bị ung thư trong cuộc đời. Từ gen, đến kiểu gen cần có một cơ chế phức tạp và điều kiện thuận lợi để thành kiểu hình, nghĩa là gen có thể tồn tại hòa bình trong cơ thể, hãn hữu gặp điều kiện thuận lợi (như điều kiện bí ẩn chưa biết, môi trường, ăn uống, thói quen lạm dụng rượu bia, thuốc lá, nhiễm trùng mạn tính, tuổi tác, phơi nhiễm phóng xạ hóa chất…) thì có thể gen gây ung thư đó được kích hoạt. Ngay cả khi gen sinh ung thư được kích hoạt, thì nó có phải đích thị là nguyên nhân phát sinh chứng ung thư người đó đang mắc hay không còn cần nghiên cứu thêm trong tương lai.
Bệnh ung thư di truyền chiếm khoảng từ trên 0 đến khoảng 20% tổng số bệnh nhân ung thư như hình kèm theo đây. Tỷ lệ bệnh nhân ung thư di truyền cao hay thấp phụ thuộc vào từng loại ung thư cụ thể.
Nhìn vào các con số, chúng ta thấy nó sẽ là rất nhỏ khi nhân với số bệnh nhân ung thư, và cực nhỏ khi nhân với số lượng người dân. Đó là lý do xét nghiệm di truyền không có giá trị nhiều trong tiên đoán ung thư, sàng lọc phát hiện sớm ung thư, càng không để chẩn đoán ung thư.
Lý do tại sao một số người mang đột biến di truyền không bao giờ bị ung thư trong khi số khác lại bị ung thư vẫn chưa được làm sáng tỏ, nhưng quan sát dịch tễ cho thấy quần thể người mang đột biến di truyền CÓ NGUY CƠ MẮC BỆNH UNG THƯ cao hơn so với quần thể không mang gen.
Ví dụ tỷ lệ mắc bệnh ung thư vú của những người mang đột biến di truyền trên gen BRCA1 là 50 – 70% trong khi nguy cơ của quần thể không mang đột biến là 10%. Điều này có nghĩa là trong 100 người mang đột biến di truyền trên gen BRCA1 thì có từ 50 – 70 người sẽ bị ung thư vú một lúc nào đó trong cuộc đời họ (tính đến 80 tuổi), nhưng họ cũng có thể không khởi phát ung thư nghĩa là nằm trong số 30 – 50 người còn lại.
Các chuyên gia của các hiệp hội ung thư thế giới KHÔNG KHUYẾN KHÍCH xét nghiệm gen ung thư như một xét nghiệm sàng lọc, thường quy trong các gói khám sức khỏe. Càng không thể chỉ lấy vài ml máu để phát hiện ra gen, rồi từ đó chẩn đoán được hàng loạt ung thư như quảng cáo.
Khuyến cáo tư vấn di truyền và/hoặc xét nghiệm gen đối với người có những biểu hiện sau:
• Bản thân hoặc người nhà bị mắc ung thư khi còn trẻ.
• Bản thân hoặc người nhà mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
• Bản thân hoặc người nhà mắc các hội chứng ung thư di truyền
• Bản thân hoặc người nhà bị ung thư cả hai bên của cơ quan có cặp như là vú, thận, mắt...vv.
• Nhiều người có quan hệ huyết thống gần mắc cùng một loại ung thư.
• Trong gia đình có những bệnh nhân ung thư bất thường.
• Trẻ sinh ra với những dị tật có liên quan đến triệu chứng ung thư di truyền.
Một số hội chứng ung thư có nguy cơ di truyền:
• – Hội chứng Lynch (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), ung thư đại trực tràng không polyp di truyền: gia tăng nguy cơ ung thư đại tràng đặc biệt dưới 50 tuổi, buồng trứng, tử cung, dạ dày, ruột non và ống mật.
• – Hội chứng Cowden do đột biến gen PTEN, có thể gia tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến giáp và tổn thương da đặc trưng.
• – Hội chứng Peutz-Jegher có nguyên nhân là đột biến gen STK11, tăng nguy cơ ung thư đại tràng, vú và tụy.
• – Hội chứng Li-fraumeni là đột biến gen TP 53 tăng nguy cơ ung thư vú, xương và mô mềm, u não và ung thư biểu mô vỏ thượng thận ở trẻ nhỏ.
