Bệnh nhân Khang đã 5 tuổi suy dinh dưỡng vì nhà nghèo, bố bị câm điếc bẩm sinh, mẹ không có công ăn việc làm ổn định, sống ở ngôi làng nhỏ thuộc vùng sâu xa của tỉnh Gia Lai. Một người em của bé Khang đã tử vong mà không biết nguyên nhân vì gia đình không có tiền cho con đi chữa bệnh. Sinh ra, trên mũi của Khang có khối u, nó lớn dần theo khuôn mặt cậu bé. Khối u trên mũi khiến Khang thường xuyên bị viêm mũi, không nuốt được thức ăn vì khối u gây vướng víu khi nhai. Được vài người tốt bụng giúp tiền mua vé xe về TP.HCM và Đà Nẵng chữa bệnh nhưng không bệnh viện nào chữa được. Lần đó khi hai mẹ con Khang lang thang ở Đà Nẵng thì may mắn gặp được nhân viên của Viện Geothe Việt Nam. Tổ chức nhân đạo này đã tìm hiểu và liên hệ với Bệnh viện Nhi T.Ư, mua vé máy bay đưa Khang ra Hà Nội để phẫu thuật cho cậu bé. Bất đồng ngôn ngữ giữa gia đình bệnh nhân và bác sĩ, cũng như tổ chức Geothe Việt Nam cũng là khó khăn trong quá trình tìm hiểu về tiền sử bệnh của bệnh nhi. Cuối cùng Viện Geothe cũng thuê được phiên dịch tiếng Gia Rai ở lại bệnh viện để phục vụ công tác điều trị và phẫu thuật cho bệnh nhi đặc biệt này.
Suốt từ khi chào đời đến trước khi mổ, bệnh nhân Khang sống với một phần não thoát vị qua hốc mũi về phía trước khiến bệnh nhi không phát triển được và nguy cơ tử vong thường trực do viêm mũi họng gây viêm não màng não.
Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng não thoát vị như quả ổi nằm kéo dài từ trán xuống giữa sống mũi, tiếp xúc trực tiếp với đường thở và đường ăn nên không ăn được và khó thở. Tất cả dây thần kinh não trán thái dương tụt xuống sống mũi.
Bác sĩ TS. Lê Nam Thắng, Phó trưởng khoa Thần kinh (Bệnh viện Nhi T.Ư) cho biết, thông thường với những bệnh này cần thực hiện 2 đợt phẫu thuật nhưng vì gia đình không có điều kiện đi lại nên bác sĩ Thắng quyết định mổ trong 1 thì kéo dài khoảng 7 tiếng liên tục. Các bác sĩ đã sử dụng những vật liệu tốt nhất như titan, keo sinh học để vá và tạo hình hộp sọ cho bệnh nhi. Sau 10 ngày phẫu thuật trẻ đang tập nói vì trước khi mổ trẻ bị khuyết vòm họng nên nhiều khi nói mà không ai hiểu bé nói gì. Sau 1 tuần điều trị bé Khang đã tăng được 3kg.
Các chuyên gia thần kinh đánh giá đây là một ca bệnh nặng, mổ khó đòi hỏi gây mê hồi sức đặc biệt mới có thể phẫu thuật được. Nếu không mổ tốt gây rò dịch não tuỷ xuống mũi họng gây viêm não màng não. Khối não thoát vị lớn dần theo khuôn mặt và tụt dần xuống. Trước mắt, bác sĩ đã tạo hình lại hốc mũi bằng chính xương của bệnh nhi. Thứ 5 tới bệnh nhân được xuất viện và sau 6 tháng nữa sẽ khám lại.
Phát hiện sớm dị tật tránh hậu quả nặng nề
Bác sĩ Thắng cho biết, trung bình mỗi tháng bệnh viện phẫu thuật cho 1 bệnh nhi bị dị tật bẩm sinh thoát vị não - màng não vùng mũi - trán. Nếu phát hiện mổ vá sớm thì chức năng hô hấp phát âm không bị ảnh hưởng. Đây là dị tật hệ thần kinh trung ương khá hiếm gặp. Tần suất 1/6000 trẻ. Theo thống kê, tại Việt Nam, bệnh này thường tập trung ở các cộng đồng dân tộc thiểu số vùng Tây Nguyên. Nguyên nhân là do khiếm khuyết bẩm sinh xương ở vùng sàn sọ trước nên có sự thông thương giữa sàn sọ và vùng hàm mặt. Từ đó, các cấu trúc thần kinh bên trong sọ (mô não, màng não, dịch não tủy) chui qua lổ khuyết xương này đi xuống dưới và thoát vị ra ngay vùng mũi - trán như một khối u giữa mặt. Việc chẩn đoán tương đối dễ dàng. Bất kỳ trẻ sơ sinh nào phát hiện có khối u lớn vùng tiếp giáp giữa mũi - trán cần nghi ngờ đến bệnh này và nên được chuyển đến các bệnh viện Nhi có chuyên khoa Ngoại Thần Kinh để xử trí.
Đặc điểm của khối thoát vị này là một khối mềm chứa nhiều dịch não tủy hoặc hỗn hợp gồm mô não và dịch não tủy. Ấn lõm vào nhưng sau đó lại phồng lên nhanh chóng. Khối này có thể thay đổi kích thước theo mỗi nhịp tim và nhịp thở của bé, gây biến dạng nặng khuôn mặt, đẩy hai nhãn cầu ra xa, vẹo trục mũi hoặc không có xương mũi, đôi khi gây tắc nghẽn nghiêm trọng sự thông khí hai mũi, gây viêm hô hấp trên kéo dài, hoặc gây cản trở việc cho bú. Nếu không điều trị sẽ phát triển to lên rất nhanh theo thời gian do mô não, dịch não tủy tiếp tục thoát vị xuống dưới, gây khiếm khuyết thần kinh và mất thẩm mỹ nghiêm trọng. Nếu không điều trị thường các cháu dễ bị sang chấn tâm lý nặng nề do bị kỳ thị và khó hòa nhập vào cộng đồng. Việc chẩn đoán trước sinh có thể biết trước được dị tật này để có cách xử lý kịp thời tránh gây hậu quả nặng nền cho trẻ trong tương lai.
