Đó là những trẻ nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ vĩnh viễn có chiều cao khoảng 1,2m-1,3m và chịu nhiều thiệt thòi trong tương lai.
Điều trị muộn, hậu quả lớn
Cậu bé N.V.T (9 tuổi) nhưng có dáng người vuông vức với chiều cao chỉ tương đương trẻ lên 7 tuổi.
Chị Mai, mẹ bé cho biết, khoảng 3 năm đầu đời T. phát triển bình thường như bạn bè, nhưng càng về sau tốc độ lớn của bé T. càng chậm và tụt hẳn lại so với chúng bạn.
Đưa con đi khám tại Bệnh viện Nhi T.Ư, qua các xét nghiệm như kiểm tra nồng độ GH khi tĩnh và động, chụp tuổi xương, các xét nghiệm khác kết hợp với chiều cao của T. thấy T. lùn hơn hẳn so với độ tuổi thực, bác sĩ chẩn đoán T. mắc bệnh thiếu GH, hay còn gọi là bệnh lùn yên. Bệnh nhi được chỉ định điều trị bổ sung GH.
Bác sĩ Bùi Phương Thảo, Phó trưởng Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền cho biết, rất may cho bé T. vì được phát hiện và điều trị sớm, chứ để đến sau 13 tuổi thì không thể có cách nào cải thiện chiều cao cho cháu bé.
Bác sĩ Thảo cho hay, nếu không được điều trị sớm, khi trưởng thành đứa trẻ chỉ cao khoảng trên dưới 1,3m gây ra nhiều khó khăn trong cuộc sống như khó hòa nhập với cộng đồng, có thể bị kỳ thị bởi mọi người xung quanh, khó tìm việc và lập gia đình.
Hiện nay, Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền đang điều trị cho khoảng 40 trẻ mắc bệnh lùn. GH được tiêm với liều lượng tính toán theo cân nặng, dùng 6 lần/tuần.
Thuốc được tiêm dưới da trước khi ngủ vì GH được sản sinh nhiều nhất lúc cơ thể đang vào giấc ngủ sâu ban đêm.
Thông thường, trẻ được duy trì điều trị cho đến tuổi dậy thì khi chiều cao phù hợp với tuổi mà gia đình và bệnh nhân chấp nhận được.
Cũng có thể dừng điều trị khi tuổi xương đã cao hoặc khi chiều cao của trẻ không tăng lên nữa.
Bác sĩ Thảo cho hay, trong hai năm đầu điều trị thuốc có tác dụng mạnh nhất với chiều cao tăng khoảng 10cm mỗi năm. Những năm điều trị sau kết quả có thể không bằng 2 năm đầu.
Trong thời gian điều trị, trẻ sinh hoạt hoàn toàn bình thường, có thể tập điền kinh, chạy bộ, chơi các môn thể thao khác.
Về lý thuyết, GH sẽ có những tác dụng phụ như gây đau khớp, trượt chỏm xương đùi, tăng đường huyết. Tuy nhiên các tác dụng trên thường thoáng qua và hiếm gặp.
Qua quá trình nghiên cứu các bác sĩ nhận thấy dấu hiệu để báo trẻ mắc bệnh lùn yên là mức độ tăng trưởng hằng năm ít hơn 4 cm từ lúc 2 tuổi đến khi dậy thì.
Biểu hiện trẻ thiếu GH thường chỉ được phát hiện sau 3 tuổi vì trong 3 năm đầu, trẻ vẫn phát triển bình thường.
Đặc điểm dễ nhận thấy của trẻ khi mắc bệnh này là lùn cân đối, chiều dài của thân và chi cân đối, không có bất thường gì về xương, không bị biến dạng xương, khuôn mặt bầu bĩnh, giọng thanh.
Chi phí cao
Những năm gần đây, số trẻ mắc bệnh lùn yên có dấu hiệu gia tăng do cha mẹ đã biết quan tâm đến thể trạng của con nên đưa đi khám sớm.
Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhi đều được điều trị vì chi phí để tiêm GH quá cao.
Tại Bệnh viện Nhi T.Ư cứ 10 trẻ được xác định mắc bệnh này thì chỉ khoảng 2 trẻ được điều trị.
Hiện nay, chi phí điều trị cho bệnh nhi dao động 50-150 triệu đồng/năm, tùy thuộc vào cân nặng của trẻ, nếu trẻ càng nặng cân thì chi phí càng cao do lượng thuốc cần tiêm lớn.
TS.Trần Minh Điển, Phó giám đốc Bệnh viện nhi T.Ư cho biết, GH chưa được đưa vào danh mục thuốc do Bảo hiểm y tế chi trả nên các gia đình phải tự mua theo đơn của bác sĩ.
Có bệnh nhi do cân nặng quá cao mà chi phí điều trị lên tới 250 triệu đồng/năm.
Đó là rào cản lớn đối với việc trẻ được tiếp cận biện pháp chữa bệnh lùn yên bởi đến nay tiêm GH là cách chữa duy nhất để mang lại hy vọng cho bệnh nhân.
