Ngày 2/11, TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung, Giám đốc Bệnh viện Thẩm mỹ JW Hàn Quốc cho hay đã tìm ra căn bệnh lạ của chàng trai Lê Văn Mến (35 tuổi, ngụ An Giang) phải mang gương “mặt quỷ suốt 15 năm qua.
Theo đó, anh Mến mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS) là một hội chứng da - thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ.
Gương mặt trước và sau khi được phẫu thuật (ảnh: BVCC) MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mãn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.
“MRS hay bị chẩn đoán nhầm với u xơ thần kinh (NF), và nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng có thể gây ra biến dạng mặt đáng kể, rối loạn chức năng đa cơ quan, gây ảnh hưởng đến đời sống và sức khỏe tâm thần của người bệnh” – BS Tú Dung phân tích.
Kết quả này có được sau hơn 4 tháng dày công nghiên cứu đa quốc gia với sự phối hợp đa ngành cùng với các giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ nội khoa, tiến sĩ ngoại khoa, nghiên cứu sinh y khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ di truyền học, bác sĩ tổng quát đầu ngành từ các quốc gia Hoa kỳ, Nhật Bản, Việt Nam.
Anh Mến sẽ còn trải qua nhiều cuộc phẫu thuật trong hành trình tìm lại khuôn mặt (ảnh: BVCC) Trước đó đã có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.
Hiện, sau vài tháng áp dụng phác đồ điều trị hội chứng MRS, anh Mến không còn ngủ ngồi, giọng nói dễ nghe hơn. Đặc biệt, gương mặt anh gọn và trông thẩm mỹ hơn. Toàn bộ chi phí điều trị được bệnh viện miễn phí.
Đoạt giải nhì tại Hội nghị nội khoa Mỹ
Với nỗ lực nghiên cứu tìm ra căn nguyên khiến khuôn mặt của bệnh nhân bị chảy xệ, cuối tháng 10/2020, công trình nghiên cứu y khoa: “Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Merkessen Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” của nhóm TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung đoạt giải nhì tại Hội nghị nội khoa DO toàn quốc Mỹ do Hiệp hội Nội khoa Mỹ - ACOI (American College of Osteopathic Internists) công bố.
Hội nghị có 150 nghiên cứu trên thế giới được chọn báo cáo. Theo GS Phillip Trần (thuộc nhóm nghiên cứu), thách thức, khó khăn nhất của đề tài là phải chứng minh và lập luận thuyết phục Hiệp hội ACOI rằng đây là căn bệnh lạ cực hiếm Merkessen Rosenthal .Syndromes-MRS và lần đầu tiên chẩn đoán tại Việt Nam.
Nhóm nghiên cứu quyết định tặng số tiền từ giải thưởng đến đồng bào miền Trung.
