Trong nghiên cứu, David Sulzer, giáo sư sinh học thần kinh và cộng sự thuộc Trường ĐH Columbia đã đánh giá 26 não của trẻ tự kỷ, trong đó gồm 13 trẻ có tuổi từ 2 đến 9, và 13 trẻ có tuổi từ 13 đến 20. Tất cả các trẻ đều đã chết và não của chúng được so sánh giải phẫu bệnh với 22 não của trẻ không bị bệnh tự kỷ.
Nhóm nghiên cứu đã đo mật độ synap thần kinh trong một lượng nhỏ mô não của mỗi bộ não nghiên cứu. Kết quả nghiên cứu cho thấy, vào cuối thời thơ ấu, mật độ synap thần kinh đã giảm khoảng một nửa trong não bộ của trẻ không bị bệnh tự kỷ, nhưng chỉ giảm 16% ở não bộ của trẻ mắc bệnh tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu tin rằng có thể thực hiện được việc giảm số lượng các synap thần kinh thông qua điều trị bằng thuốc. Họ đã đưa ra giả thuyết khoa học rằng việc có quá nhiều sinap thần kinh có thể gây ảnh hưởng lớn tới các chức năng của não. Sở dĩ có quá nhiều sinap thần kinh trong não của trẻ tự kỷ là do sự suy giảm quy trình “cắt tỉa” não bình thường trong quá trình phát triển não bộ của trẻ.
Theo họ, "Đây là lần đầu tiên con người phát hiện ra điều này, mặc dù số lượng synap thần kinh có thấp hơn ở một số vùng não của nhóm trẻ lớn tuổi hơn và chuột có hành vi giống như tự kỷ”.
Nhóm nghiên cứu cũng nhận thấy rằng rapamycin, một thuốc ức chế miễn dịch giúp ngăn ngừa phản ứng thải loại tạng ghép và được dùng để bọc một số stent động mạch vành, có thể giúp phục hồi quy trình “cắt tỉa” synap thần kinh bình thường và cải thiện hành vi giống tự kỷ ở chuột. Hiệu quả này được nhận thấy ngay cả khi thuốc được sử dụng ở chuột đã có các hành vi bệnh lý.
Theo nhóm nghiên cứu “vì rapamycin có thể gây ra tác dụng phụ nên có thể cản trở tới việc sử dụng nó cho trẻ bị bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, thực tế là chúng ta đã thấy có sự thay đổi về hành vi khi dùng thuốc, điều này giúp gợi ý rằng bệnh tự kỷ vẫn có thể điều trị được ngay cả khi trẻ đã có chẩn đoán bệnh, nếu chúng ta có thể tìm ra một loại thuốc tốt hơn".
Theo thông tin được công bố trên tạp chí Neuron online ngày 21/8/2014, các nhà nghiên cứu cũng đã tìm ra manh mối về nguyên nhân gây ra khiếm khuyết trong quy trình “cắt tỉa” synap thần kinh ở não bộ của trẻ tự kỷ.
