 |
Cận cảnh mắt người phụ nữ trong căn phòng thiếu sáng. |
Hai người này là một phần của một thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra để kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của liệu pháp gien mới, nhóm nghiên cứu đã viết trong một báo cáo được công bố vào tháng 10 trên tạp chí iScience.
Các nhà khoa học cho biết, thử nghiệm này và các thử nghiệm bổ sung sẽ cần được hoàn thành trước khi liệu pháp này có thể được phê duyệt để sử dụng rộng rãi, nhưng những dữ liệu ban đầu này gợi ý rằng phương pháp điều trị có thể thúc đẩy mức tăng đáng kể trong tầm nhìn ban đêm của bệnh nhân.
Những người tham gia thử nghiệm mắc chứng rối loạn di truyền có tên là bệnh mù bẩm sinh leber (LCA), ảnh hưởng đến khoảng 3 trên 100.000 trẻ sơ sinh, theo Đại học Y tế Florida của Mỹ, một trong những viện liên quan đến việc phát triển liệu pháp.
Rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc, lớp mô thần kinh nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt và gây suy giảm thị lực nghiêm trọng, mù đêm hoặc mù hoàn toàn trong vòng hai năm đầu đời, thường là từ khi mới sinh. Các dạng LCA khác nhau tác động đến các gien khác nhau liên quan đến thị lực.
Những người tham gia thử nghiệm đặc biệt có "LCA1", nghĩa là họ mang hai bản sao khiếm khuyết của gien có tên GUCY2D, mã hóa cho một loại protein.
Thông thường, các tế bào nhạy cảm với ánh sáng trong võng mạc sẽ phát tín hiệu điện đến não sau khi tiếp xúc với ánh sáng và protein được mã hóa GUCY2D sau đó sẽ giúp thiết lập lại các tế bào, chuẩn bị cho chúng hoạt động trở lại. GUCY2D đặc biệt quan trọng đối với tế bào hình que, tế bào nhạy cảm với ánh sáng cho phép nhìn vào ban đêm, bởi vì nó cho phép chu kỳ này diễn ra ngay cả trong bóng tối.
Theo Thư viện Y khoa Quốc gia, nếu không có gen GUCY2D hoạt động, chu trình này sẽ bị đình trệ và các tế bào không thể hoạt động.
Để đưa một bản sao hoạt động của GUCY2D vào võng mạc, các nhà nghiên cứu đã đặt gien bên trong lớp vỏ bảo vệ của một loại virus liên quan đến adeno đã được sửa đổi, một loại virus không gây bệnh ở người. Sau đó, họ tiêm các mạch mang ADN này bên dưới võng mạc; mỗi người tham gia chỉ được điều trị ở một mắt, vì vậy mắt thứ hai, không được điều trị của họ có thể được sử dụng làm điểm so sánh.
Hai người tham gia, một nam 19 tuổi và một nữ 32 tuổi, được điều trị liều cao và là đối tượng của báo cáo iScience. Trước khi điều trị, cả hai đều bị hạn chế tầm nhìn ban ngày nhưng thực tế không có tầm nhìn ban đêm do độ nhạy sáng cực kỳ thấp, thấp hơn khoảng 10.000 đến 100.000 lần so với mức bình thường, theo Penn Medicine, một tổ chức khác tham gia vào thử nghiệm.
Trong vòng tám ngày điều trị, mắt của cả hai người tham gia trở nên nhạy cảm với ánh sáng hơn hàng nghìn lần trong điều kiện ánh sáng yếu và họ cho thấy phản ứng của đồng tử đối với ánh sáng được cải thiện và cải thiện khả năng điều hướng trong phòng tối. Ba tháng sau điều trị, độ nhạy của cả hai bệnh nhân tiếp tục tăng lên và đã gần đạt đến mức bình thường.
Những kết quả đầy hứa hẹn này bổ sung thêm dữ liệu gợi ý về hiệu quả của phương pháp điều trị, đã được trình bày tại Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ họp thường niên vào tháng 10 vừa qua.
