Đây là một bệnh hiếm gặp, nếu không được điều trị, bệnh nhân thường không sống qua tuổi 40.
Bệnh nhi được ghép tủy là Nguyễn Việt Anh, 4 tuổi ở huyện Vĩnh Tường, tỉnh Vĩnh Phúc. Mẹ bé cho biết, lúc sinh ra trên cơ thể con trai có vài nốt đỏ rồi lan rộng ra, toàn thân bong tróc khiến bé đau đớn, khóc suốt ngày đêm. Các mảng da cứ mọc lên lại bóc hết ra khiến bé không thể tự chơi, sinh hoạt hằng ngày. Đã 4 tuổi nhưng cậu bé chỉ nặng 11 cân, khắp thân mình là những vết lở loét, bàn chân không còn những ngón chân bình thường mà bị bao bọc bởi lớp da, bàn tay cũng co dính vào nhau.
PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư, cho biết, trên thế giới có nhiều biện pháp điều trị bệnh này; tại Việt Nam, ghép tủy là phù hợp với bệnh nhân và điều kiện của bệnh viện. Người cho tủy là chị gái của Việt Anh, năm nay 10 tuổi. Ca ghép tủy được thực hiện ngày 16-9. Đến nay, bệnh nhân có biến chuyển tốt, tổn thương trên da giảm dần. Trước khi ghép tủy, 22% diện tích da bé bị bỏng, nhưng nay chỉ còn 7%, không còn hiện tượng phồng rộp.
EB bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp, do nguyên nhân di truyền hoặc đột biến gene. Bệnh thường diễn biến nặng dần và trên 80% trẻ thể nặng có thể tử vong trước 2 tuổi do nhiễm trùng, số khác có thể biến chứng thành ung thư da.
Theo tài liệu nước ngoài, tỷ lệ mắc bệnh này là 1/20.000 trẻ mới sinh. Tháng 10-2010, Bệnh viện Nhi T.Ư bắt đầu quản lý, điều trị bệnh nhân EB. Đến nay, 29 trường hợp đã, đang được điều trị.
Ca ghép tủy đầu tiên chữa EB được bệnh viện miễn phí. TS Liêm cho biết, một ca ghép tủy như vậy tốn khoảng 300 triệu đồng.
