 |
Hội chứng Angelman gây ra tình trạng chậm phát triển và học tập kém ở trẻ em. (Ảnh: Shutterstock) |
Rối loạn này được cho là ảnh hưởng đến nhiều người với tỉ lệ cứ 12.000 đến 24.000 người thì có một người mắc, mặc dù những con số này có thể không chính xác. Nhiều trường hợp mắc hội chứng Angelman có thể không chẩn đoán được do rối loạn này có chung các triệu chứng và đặc điểm với các tình trạng khác.
Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền được đặt theo tên của Tiến sĩ Harry Angelman, người đầu tiên báo cáo về nó vào năm 1965. Rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, nghĩa là não và tủy sống, và nó được gây ra bởi các đột biến trong gien UBE3A, gien mang một loại protein cần thiết để duy trì sự phát triển và chức năng bình thường của các tế bào, bao gồm cả tế bào thần kinh trong não.
UBE3A nằm trên nhiễm sắc thể 15. Đột biến xóa gien hoặc thay đổi cấu trúc, chức năng hoặc hoạt động của gien này có thể gây ra hội chứng Angelman. Trong nhiều trường hợp, đột biến phát triển tự phát trên bản sao của gien từ mẹ.
Các đột biến gien đằng sau hội chứng Angelman thường xảy ra ngẫu nhiên, nhưng có từ 3% đến 5% trẻ em thừa hưởng chúng từ cha mẹ. Ở khoảng 10% số người mắc tình trạng này, nguyên nhân chính xác của hội chứng này vẫn chưa xác định được.
Những người mắc hội chứng Angelman thường bắt đầu phát triển các triệu chứng của rối loạn từ thời thơ ấu. Chúng bao gồm các vấn đề về phát triển, chẳng hạn gặp khó khăn khi ngồi hoặc khi nói khi trẻ được 6 đến 12 tháng tuổi.
Khi rối loạn tiến triển, những người bị ảnh hưởng có thể gặp khó khăn khi nói và đi lại do các vấn đề về thăng bằng. Những người này cũng có thể bị co giật, thường bắt đầu ở trẻ từ 2 đến 3 tuổi. Hơn nữa, một số người mắc tình trạng này có thể có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, chẳng hạn như cằm nhô ra, mắt trũng sâu hoặc miệng rộng bất thường. Những người mắc hội chứng này thường có tuổi thọ bình thường.
Các triệu chứng của hội chứng Angelman đôi khi có thể bị nhầm lẫn với các rối loạn khác cũng gây ra sự chậm phát triển, chẳng hạn như chứng tự kỷ hoặc bại não, có thể dẫn đến chẩn đoán sai.
Hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi hội chứng Angelman. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng này. Chẳng hạn, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn động kinh của bệnh nhân. Vật lý trị liệu và liệu pháp giao tiếp cũng có thể giúp cải thiện khả năng đi lại và giao tiếp với người khác bằng cách sử dụng cử chỉ tay hoặc ký hiệu.
