TS Trần Danh Cường – Phó giám đốc Trung tâm cho biết hầu hết những sản phụ này tới chẩn đoán trước sinh sau khi được bác sĩ sản khoa khuyến cáo hoặc yêu cầu.
Thường trong quá trình thăm khám thai định kỳ, bác sĩ nghi ngờ có bất thường đối với thai nhi sẽ chuyển bệnh nhân tới Trung tâm chẩn đoán trước sinh.
Theo lịch hẹn của bác sĩ Cường, sản phụ N.T.V (18 tuổi, Chương Mỹ, Hà Nội) đến nhận kết quả xét nghiệm chọc dò nước ối do nghi ngờ thai nhi bị bệnh down. Nhận kết quả từ bác sĩ, sản phụ V. không giấu được sự đau buồn khóc òa trước mặt mọi người. Thai nhi mới 14 tuần của V. được xác định bị down được bác sĩ khuyên đình chỉ thai.
Một trường hợp khác, qua siêu âm, bác sĩ kết luận thai nhi bị dị tật tim, và khuyên sản phụ đình chỉ thai vì nếu sinh ra, cuộc sống của trẻ sẽ vô cùng khó khăn và tử vong bất cứ lúc nào nếu không được ghép tim, trong khi ghép tim là kỹ thuật hiện đại chưa thực hiện được tại Việt Nam.
Người vợ trẻ mới bước qua tuổi 20 được ba tháng bật khóc khi người chồng hỏi kết quả xét nghiệm. Đứa con là sự mong đợi của hai vợ chồng vì họ đã kết hôn 2 năm nay, vợ đã bị sảy thai hai lần trước đó.
Trung tâm chẩn đoán trước sinh là nơi chứng kiến biết bao nỗi buồn, sự đau khổ, dằn vặt của các cặp vợ chồng khi biết con bị dị tật tim, không sọ, nứt ống thần kinh, khuyết nội tạng... và không được chào đời.
Thậm chí, có những trường hợp nếu được sinh ra cháu bé phải sống thực vật suốt đời. Không ít trường hợp, sản phụ mang thai đôi cũng bị bác sĩ khuyên đình chỉ thai vì cả hai thai nhi đều gặp dị tật hiếm gặp về tim, não úng thủy...
Hiện tại Việt Nam chưa có một nghiên cứu nào cụ thể về dị tật thai nhi, nhưng theo một nghiên cứu cách đây vài năm của bác sĩ Trần Danh Cường thì có tới 5,4% trẻ sinh ra tại viện bị dị tật. Con số này cao hơn tỷ lệ chung của thế giới ở thời điểm đó là 3,5-5%.
Bác sĩ Cường cho hay tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh mỗi tháng có khoảng 200 ca có những bất thường về thai nghén đến kiểm tra thì 1/3 trong số này phải đình chỉ thai. Không chỉ những thai phụ cao tuổi mới sinh con mắc những dị tật mà những phụ nữ trẻ, mới sinh lần đầu đã cũng bị gặp chuyện không may.
Theo bác sĩ Cường, một trong những nguyên nhân khiến sản phụ trẻ mang thai nhi dị tật là do bộ máy sinh sản của người mẹ chưa phát triển hoàn thiện, noãn (trứng) chưa trưởng thành khiến sự phân chia phôi dễ gặp bất thường.
Hiện nay nguyên nhân gây dị tật thai nhi vẫn là câu hỏi chưa có lời giải đáp thỏa đáng. Tuy nhiên, qua thăm khám các bác sĩ nhận thấy môi trường là yếu tố gây nên khả năng dị tật thai nhi cao. Trong đó nguồn nước, không khí ô nhiễm ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển của thai.
Ngoài ra, việc bà mẹ sử dụng thuốc không có chỉ định của bác sĩ cũng ảnh hưởng đến thai nhi, đặc biệt là bé trai. Ví dụ như thuốc động kinh, đông máu, an thần dễ gây dị dạng chi, vitamin A, vitamin K, kháng sinh ảnh hưởng đến dây thần kinh gây điếc, ung thư…
Phát hiện sớm dị tật – giảm bớt nỗi đau
TS Lê Anh Tuấn – Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản T.Ư cho biết việc phát hiện dị tật thai sớm không chỉ giảm bớt nỗi đau cho gia đình mà còn làm đỡ gánh nặng cho ngành y tế. Việc phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 12 thì những can thiệp sẽ đơn giản hơn, chỉ cần nạo hút thai. Nếu thai càng lớn thì khả năng can thiệp càng giảm, nguy cơ tai biến tăng, nhất là những thai nhi đã trên 28 tuần tuổi.
Đối với sản phụ và người thân, việc duy trì thai dị tật nặng sẽ khiến tâm lý nặng nề cũng như chi phí cho điều trị dị tật tốn kém do thời gian nằm viện kéo dài. Đó là chưa kể trường hợp xảy ra những tai biến, người mẹ sẽ khó khăn trong những lần mang thai sau.
Theo bác sĩ Cường chẩn đoán trước sinh là việc làm cần thiết và khoa học nhất trong theo dõi thai kỳ. Nhờ siêu âm có thể phát hiện trên 80 - 90% thai nhi dị tật. Thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 đến 22 tuần; 30 đến 32 tuần.
Nếu phát hiện ra những bất thường của thai, Trung tâm chẩn đoán trước sinh sẽ thực hiện các kỹ thuật khác như các xét nghiệm về sinh hóa, chọc dò nước ối để kiểm tra nhiễm sắc đồ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 17) để sàng lọc các bệnh có liên quan đến di truyền và bất thường nhiễm sắc thể.
