Vào những năm 1950, các bác sĩ ở Bệnh viện khu vực Lexinton (Kentucky, Mỹ) đã rất ngạc nhiên khi cấp cứu cho một bệnh nhân có tên là Benjamin. Họ không tài nào giải thích nổi tại sao nước da của cậu bé lại có màu xanh da trời. Các bác sĩ cho rằng có thể cậu đang trong tình trạng thiếu máu nghiêm trọng, nhưng các xét nghiệm cho thấy không phải như vậy.
Các bác sĩ càng ngạc nhiên hơn khi nghe bà của Benjamin nói: "Các ông đã bao giờ nghe nói về dòng họ người xanh Fugate? Chúng tôi chính là hậu duệ đời thứ 6". Theo những tài liệu của bà cụ cung cấp, họ đã biết đến một dòng họ kỳ lạ nhất trong lịch sử nhân loại.
Năm 1820 tại tiểu bang Kentucky, dư luận xôn xao bàn tán về một hiện tượng chưa từng có: Một gia đình có những người màu xanh da trời. Ông Martin Fugate, một người nhập cư gốc Pháp đến lập nghiệp tại khu đồi Troublesome Creek và lập gia đình với bà Elizabet Smith. Họ có 7 người con, trong đó 4 người có nước da màu của bầu trời. Những đứa trẻ lục nhân nhà Fugate đều phát triển hoàn toàn bình thường về trí tuệ và sức khỏe, hầu như không mắc bệnh tật gì. Sau này họ cũng lập gia đình, sinh con cái và sống khá thọ (80-90 tuổi). Các nhà nghiên cứu thời đó dự đoán rằng, hiện tượng người xanh có thể liên quan đến bệnh tim mạch hoặc rối loạn máu, nhưng không ai chỉ rõ được.
Đi tìm lời giải đáp về những người có da màu xanh
Vào những năm 1960, Madison Cawein, một nhà huyết học trẻ thuộc Học viện Ketucky đã quyết định đi tìm lời giải cho hiện tượng hiếm có này. Ông đã tới khu vực Troublesome Creek để lật lại hồ sơ và ghép nối những câu chuyện vềdòng họ người xanh.
Cawein đã nhận được sự giúp đỡ rất tận tình của một nữ y tá có tên là Ruth Pendergrass, người nhiều năm trực tiếp theo dõi lục nhân. Bà đã vô tình phát hiện ra một phụ nữ xanh sống ở khu vực và thuyết phục người này đến cơ sở y tế để làm các xét nghiệm phục vụ việc nghiên cứu.
Cawein đã gặp được ngườii phụ nữ đó - một người trong dòng họ của Fugate. Ông phát hiện ra một điều thú vị, bà ta không hề mắc bệnh về tim mạch và rối loạn phổi như nhiều người đã nhận định.
Sau khi đã loại bỏ sự liên quan giữa bệnh tim mạch, phổi... đối với màu da của người này, Cawein quyết định tập trung theo hướng rối loạn di truyền về máu. Ông bắt đầu cuộc tìm kiếm bằng cách xây dựng lại gia phả của dòng họ Fugate và phát hiện đời thứ 6 của dòng họ Fugate có tới 13 người da xanh.
Kết quả xét nghiệm máu cho thấy lượng methemoglobin (MetHb) cao là nguyên nhân tạo nên màu xanh cho da (vì methemoglobin có màu xanh). Hồng cầu là tế bào chứa nhiều ôxy nên cấu trúc của nó thường xuyên có nguy cơ bị ôxy hóa và rất nhạy cảm với các quá trình ôxy hóa. Do đó, hồng cầu rất dễ bị hủy hoại. Để tránh hiện tượng này, hồng cầu thường xuyên có quá trình tạo thành MetHb, đồng thời cũng thường xuyên khử MetHb thành Hb. Điều này bảo đảm cho lượng Methb máu ngoại vi luôn ở mức thấp. Một ngày, thường có khoảng 3% lượng Hemoglobin tự ôxy hóa thành Methb. Nhưng nồng độ Methb trong máu chỉ dưới 1%.
Cawein cho rằng ở người xanh, sự rối loạn chuyển hóa này tạo ra tỷ lệ MetHb không bình thường. Cawein đã sử dụng phương pháp khác để điều chỉnh lại chuyển hóa MetHb. Ông đã tiêm methylene vào ven của một người xanh có tên là Patrick. Điều kỳ lạ đã xảy ra, chỉ sau vài phút, nước da màu xanh da trời của Patrick đã trở thành hồng hào như thường. 13 người tương tự của dòng họ Fugate đã được uống viên nhộng methylene và sau một thời gian, da của họ đã đổi màu.
Bí ẩn về người xanh da trời đã được nhà huyết học Cawein khám phá là do rối loạn chuyển hóa MetHb và Hb trong máu. Đây là một rối loạn có tính di truyền, những người mắc chứng này hoàn toàn bình thường.
Bà Luna Pacy, mẹ của cậu bé Benjamine kể trên, thuộc đời thứ 5 của dòng họ Fugate. Bà sống tới năm 84 tuổi và sinh được 13 người con có nước da màu xanh, trong đó người xanh cuối cùng là cậu bé Benjamine. Câu chuyện về những người xanh da trời từng được đưa lên show truyền hình đắt khách về những điều kỳ lạ của con người. Bí ẩn về dòng họ Fugate có nước da màu xanh da trời đã khép lại sau hơn một thế kỷ tồn tại.
Những người da xanh không còn xuất hiện trong thời gian qua điều đó không đồng nghĩa với việc các gene gây chứng da xanh đã bị biến mất hoàn toàn, có thể các loại gen lặn này vẫn lẩn trốn trong cơ thể vài người và "rình rập" cơ hội để trở lại.