Một bác sĩ chỉ vào kết quả chụp PET là một phần của nghiên cứu về bệnh Alzheimer tại Bệnh viện Đại học Georgetown, tại Washington. (Ảnh: AP/Evan Vucci)
Thật khó để biết liệu các vấn đề về trí nhớ có phải do bệnh Alzheimer gây ra hay không. Điều này đòi hỏi phải xác nhận một trong những dấu hiệu đặc trưng của bệnh — sự tích tụ của một loại protein dính gọi là beta-amyloid — bằng cách chụp não khó thực hiện hoặc chọc tủy sống. Thay vào đó, nhiều bệnh nhân được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và các bài kiểm tra nhận thức.
Các phòng xét nghiệm đã bắt đầu cung cấp nhiều loại xét nghiệm có thể phát hiện một số dấu hiệu của bệnh Alzheimer trong máu, mặc dù Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chưa chính thức chấp thuận bất kỳ xét nghiệm nào và có rất ít bảo hiểm chi trả.
Nhu cầu chẩn đoán sớm bệnh Alzheimer đang tăng lên
Hơn 6 triệu người Mỹ và hàng triệu người khác trên khắp thế giới mắc bệnh Alzheimer, dạng mất trí nhớ phổ biến nhất. "Dấu hiệu sinh học" đặc trưng của bệnh này là các mảng bám amyloid làm tắc nghẽn não và protein tau bất thường dẫn đến tình trạng rối loạn giết chết tế bào thần kinh.
Thuốc mới, Leqembi và Kisunla, có thể làm chậm các triệu chứng xấu đi bằng cách loại bỏ amyloid gunky khỏi não. Nhưng chúng chỉ có tác dụng trong giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer. Đo amyloid trong dịch tủy sống là xâm lấn. Quét PET đặc biệt để phát hiện mảng bám rất tốn kém và việc đặt lịch hẹn có thể mất nhiều tháng.
Xét nghiệm máu để phát hiện bệnh Alzheimer có thể đơn giản và nhanh hơn
Cho đến nay, xét nghiệm máu chủ yếu được sử dụng trong các bối cảnh nghiên cứu được kiểm soát chặt chẽ. Nhưng một nghiên cứu mới về khoảng 1.200 bệnh nhân ở Thụy Điển cho thấy họ cũng có thể làm việc trong môi trường thực tế bận rộn của các phòng khám bác sĩ—đặc biệt là các bác sĩ chăm sóc chính, những người gặp nhiều người có vấn đề về trí nhớ hơn là các bác sĩ chuyên khoa nhưng lại có ít công cụ để đánh giá hơn.
Trong nghiên cứu, những bệnh nhân đến gặp bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu hoặc bác sĩ chuyên khoa về vấn đề trí nhớ đã được chẩn đoán ban đầu bằng các xét nghiệm thông thường, hiến máu để xét nghiệm và được gửi đi chọc tủy sống hoặc chụp não để xác nhận.
Xét nghiệm máu chính xác hơn nhiều, các nhà nghiên cứu của Đại học Lund đã báo cáo tại Hội nghị quốc tế của Hiệp hội Alzheimer ở Philadelphia. Chẩn đoán ban đầu của bác sĩ chăm sóc chính là 61% chính xác và của bác sĩ chuyên khoa là 73%—nhưng xét nghiệm máu chính xác là 91%, theo những phát hiện, cũng được công bố trên Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ.
Xét nghiệm máu nào để phát hiện bệnh Alzheimer hiệu quả nhất?
Bà Maria Carrillo, giám đốc khoa học của Hiệp hội Alzheimer của Mỹ, cho biết các bác sĩ và nhà nghiên cứu chỉ nên sử dụng các xét nghiệm máu đã được chứng minh có tỷ lệ chính xác cao hơn 90%. Các xét nghiệm ngày nay có nhiều khả năng đáp ứng được chuẩn mực đo lường cái gọi là p-tau217.
Loại xét nghiệm này đo một dạng tau có tương quan với lượng mảng bám tích tụ ở một người. Mức cao báo hiệu khả năng cao là người đó mắc bệnh Alzheimer trong khi mức thấp cho thấy có thể đó không phải là nguyên nhân gây mất trí nhớ.
Ai nên xét nghiệm máu để phát hiện bệnh Alzheimer?
Chỉ có bác sĩ mới có thể yêu cầu từ phòng xét nghiệm. Hiệp hội Alzheimer của Mỹ đang xây dựng hướng dẫn và một số công ty có kế hoạch xin FDA chấp thuận.
Hiện tại, các bác sĩ chỉ nên xét nghiệm máu đối với những người có vấn đề về trí nhớ, sau khi kiểm tra độ chính xác của loại máu mà họ yêu cầu.
Các xét nghiệm này hiện chưa dành cho những người không có triệu chứng nhưng lo lắng về bệnh Alzheimer trong gia đình, trừ khi đó là một phần của quá trình của các nghiên cứu.
Do sự tích tụ amyloid có thể là dấu hiệu đầu tiên của các vấn đề về trí nhớ và cho đến nay vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa nào khác ngoài lời khuyên cơ bản là ăn uống lành mạnh, tập thể dục và ngủ đủ giấc.
Mặc dù vậy, hiện có những nghiên cứu đang được tiến hành để thử nghiệm các liệu pháp khả thi cho những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao và một số nghiên cứu bao gồm xét nghiệm máu.