Rối loạn nhận dạng toàn diện cơ thể (BIID)
Người mắc chứng BIID muốn cắt bỏ một phần cơ thể vì họ cảm giác những phần như tay hay chân là bộ phận thừa. BBID được ví như một chứng rối loạn nhận dạng giới tính và cũng có thể là sự rối loạn tâm thần. Đa số bệnh nhân đều có một phần cơ thể bị cắt đứt. Thậm chí họ còn tự “phẫu thuật” để “khỏi bệnh”.
Vào năm 2000, Robert Smith, một bác sĩ phẫu thuật Scotland, cắt chân của hai người bình thường sau khi họ dọa rằng nếu ông không cắt, họ sẽ tự thực hiện việc đó. Smith cho rằng nếu ông để hai người kia tự cắt chân thì ông đã vi phạm lời thề Hippocratic.
Ung thư răng
Về mặt lý thuyết, ung thư có thể phát triển ở mọi bộ phận của cơ thể. Do đó, ung thư răng hoàn toàn có thể xảy ra. Ban đầu, khối u phát triển trong răng và sẽ lan rộng ra toàn bộ khuôn mặt nếu chúng ta không kiểm soát chúng.
Chúng ta nghĩ rằng ung thư răng là một bệnh hiếm nên thường bỏ qua những biểu hiện như sưng xung quanh miệng, cằm, hàm hoặc bên trong má.
Một ví dụ điển hình của ung thư răng là Novemthree Siahaan, một bé trai sống trên đảo Batam, Indonesia. Em qua đời lúc 6 tuổi do những khối u lan dần từ răng sang xương và mô trên khuôn mặt. Chúng lớn dần và che khuất tầm nhìn, cản trợ hoạt động hô hấp của cậu bé.
Sốt xuất huyết Crimean - Congo
Bệnh sốt xuất huyết Crimean - Congo là một bệnh nguy hiểm do virus gây nên. Nó bắt đầu bằng các triệu chứng giống như cúm, song có thể phát triển thành thể nặng hơn rất nhiều với tỉ lệ tử vong cao (30%).
Bệnh xuất hiện ở châu Phi, châu Á và vùng Balkans, song gần đây bắt đầu lây lan sang các khu vực mới ở miền nam châu Âu. Virus gây bệnh lây lan bởi các vết cắn của bọ chét Hyalomma.
Con người nhiễm bệnh do bọ chét cắn hoặc tiếp xúc với những con vật nhiễm bệnh. Nếu sở hữu hệ miễn dịch mạnh và tiếp cận liệu pháp điều trị tốt, phần lớn bệnh nhân sẽ sống sót. Nhưng quá trình phục hồi có thể kéo dài trong khoảng 10 ngày.
Trong khoảng thời gian đó, không ai dám chắc bệnh nhân sẽ sống hay chết. Đối với những người không thể thoát khỏi bàn tay tử thần, các cơ quan nội tạng của họ sẽ ngừng hoạt động trong vòng chưa đầy hai tuần.
Hội chứng không biết sợ
Jordy Cernik, một người đàn ông Anh 38 tuổi, là một trong những người mắc hội chứng không biết sợ. Trong những tình huống nguy hiểm như nhảy dù hay leo vách đá, nhịp tim của anh vẫn chẳng đập nhanh hơn so với những tình huống bình thường.
Hội chứng không biết sợ bắt đầu tấn công Cernik sau khi anh trải qua một ca phẫu thuật để cắt hai tuyến thượng thận do khối u xuất hiện trên chúng.
Do tuyến thượng thận biến mất, cơ thể Cernik ngừng sản xuất adrenalin – chất truyền dẫn thần kinh gây cảm giác hưng phấn, sợ hãi. Vì thế Cernik không bao giờ cảm thấy sợ hãi nữa.
Khi những người mắc hội chứng không biết sợ nhảy dù hay rơi vào tình huống gay cấn, tim của họ vẫn đập như những lúc bình thường.
Phần lớn nạn nhân mắc hội chứng này do dùng một số loại thuốc khiến tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều corticosteroid – nhóm chất có khả năng kháng viêm, chống dị ứng, ức chế miễn dịch.
Do tạo ra quá nhiều corticosteroid, tuyến thượng thận sẽ suy yếu và không sản xuất adrenalin nữa. Không biết sợ là tình trạng tuyệt vời đối với nhiều người, song cái giá của nó là gì?
Adrenalin là một trong hai chất giảm đau tự nhiên mà cơ thể tiết ra. Những bệnh vặt như viêm khớp nhẹ có thể không khiến chúng ta bận tâm, song lại khiến Cernik cảm thấy đau đớn triền miên.
“Tôi luôn cảm thấy đau”, anh thừa nhận. Ngoài ra, những người phải cắt tuyến thượng thận như Cernik thường xuyên tăng cân rất nhanh.
Bệnh xương thủy tinh
Hệ xương của những người mắc hội chứng xương bất toàn, hay xương thủy tinh, không hình thành giống như người bình thường. Bệnh phát sinh do tình trạng đột biến di truyền trong những gene đảm nhiệm vai trò làm cho xương có khả năng chịu lực.
Do những đột biến gene ấy, xương trở nên giòn, dễ biến dạng và gãy khi cơ thể chịu tác động mạnh từ bên ngoài hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai.
Nếu cha, mẹ mắc hội chứng xương thủy tinh thì xác suất mắc bệnh của con là 50%. Tuy nhiên mức nguy cơ xương gãy và mức độ trầm trọng của những người mắc bệnh không giống nhau. Trong nhiều trường hợp cha, mẹ hoàn toàn bình thường nhưng con vẫn mắc bệnh do đột biến gene.
Xác chết di động
Người mắc hội chứng Cotard hay hội chứng “xác chết biết đi” ảo tưởng rằng họ đã chết hoặc cơ thể đang dần thối rữa. Nguyên nhân dẫn tới tình trạng ảo tưởng là sự thoái hóa của các khớp thần kinh tế bào do bệnh Alzheimer, chấn thương não hoặc các chứng rối loạn khác. Sự phân rã tế bào phá vỡ chuỗi tế bào thần kinh giữa trung tâm nhận dạng khuôn mặt và cảm xúc của não bộ.
Một người đàn ông Scotland có tên gọi WI đã trở thành nạn nân của hội chứng Cotard sau tai nạn xe máy khiến não chịu tổn thương nghiêm trọng. Ông ta tới bệnh viện Edinburgh nhưng không ở lại để điều trị mà đi tới Nam Phi.
Trước khi tới Nam Phi, WI nghĩ rằng ông đã chết và tới địa ngục. Sức nóng ở Nam Phi khiến WT càng tin vào những ảo tưởng đó. WT cho rằng ông ta chết vì tổn thương não, nhiễm khuẩn hoặc bệnh AIDS (WT đã đọc một bài báo về AIDS một thời gian không lâu trước khi tai nạn xảy ra). Ông ta còn cho rằng mẹ của ông cũng tới Nam Phi nhưng đang ngủ ở Scotland. Vậy nên ông ta đánh cắp linh hồn của bà để “chu du” ở chốn địa ngục.
Xơ tủy xương ở trẻ
Không phải là một bệnh lạ, nhưng xơ tủy xương hiếm khi tấn công trẻ em. Đây là chứng rối loạn tủy xương ảnh hưởng tới hàng hàng ngàn người lớn. Từ trước tới nay người ta chỉ phát hiện 50 trẻ em mắc bệnh.
Các triệu chứng của xơ tủy xương bao gồm cảm giác mệt mỏi, cảm nhiễm di truyền dẫn đến viêm phổi, gout, khó thở, nách to, và đau xương.
Một trong những bệnh nhân hiếm hoi gần đây là Lukas Larsson, một thiếu niên 16 tuổi tại bang Colorado, Mỹ. Lukas vốn khỏe mạnh nhưng khi cậu 15 tuổi, các bác sĩ chẩn đoán cậu bé mắc chứng “xơ tủy xương”. Cách duy nhất để cậu bé sống sót là cấy ghép toàn bộ tủy xương.
U mạch não thần kinh sinh ba
Hội chứng Sturge - Weber (u mạch não thần kinh sinh ba hay u mạch máu da mặt và não) là sự đột biến gene khi trẻ còn trong bụng mẹ, tạo thành mạch máu dư thừa dưới da.
Dấu hiệu thông thường nhất của bệnh trên cơ thể một trẻ sơ sinh là “vết bớt rượu vang” trên trán và một bên mắt. Sự xuất hiện của các mạch máu thừa dưới da, xung quanh dây thần kinh sinh ba là nguyên nhân chính gây ra chứng đau đầu.
50% người mắc hội chứng Sturge - Weber có những triệu chứng khác như mạch máu thừa bên trong lớp lót não, khuyết tật trí tuệ mức độ nặng, chứng tăng nhãn áp.
Các mạch máu dư thừa trên não tiêu diệt những vùng tế bào thần kinh trong võ não, gây ra hiện tượng co giật nặng. Cơ thể người bệnh sẽ đổ về phía sau, gây tổn hại cho cột sống và các cơ ở lưng. Cách duy nhất để chống lai các cơn co giật là phẫu thuật để loại bỏ vùng não bị ảnh hưởng.
Hội chứng “nhà máy bia tự động”
5 năm qua, một người đàn ông 61 tuổi tại bang Texas, Mỹ, thường xuyên rơi vào trạng thái say rượu mặc dù ông hề uống một giọt rượu nào. Kết quả kiểm tra nồng độ cồn trong máu của ông ta là 0,37 - cao gấp 5 lần giới hạn cho phép.
Sau khi quan sát, các bác sĩ kết luận rằng thay vì tiêu hóa, dạ dày của ông đã lên men đường. Lượng men dư thừa kết hợp với các thực phẩm giàu tinh bột, chuyển hóa tinh bột thành ethanol trước khi dạ dày tiêu hóa chúng.
Hiện nay giới khoa học chỉ có vài tài liệu về hội chứng “nhà máy bia tự động” do rất ít người mắc bệnh.
Đầu nhỏ và dị dạng mạch não
Finn Straub – một người dân tại bang Connecticut, Mỹ, là một trong 11 trường hợp mắc hội chứng đầu nhỏ và dị dạng mạch não. Mặc dù các bác sĩ dự đoán Straub sẽ không sống được tới ngày sinh nhật đầu tiên nhưng cậu bé vẫn có thể dự tiệc sinh nhật lần thứ hai vào tháng 9/2013 và hiện vẫn còn sống. Tuy nhiên, chỉ số IQ của Straub sẽ không thể vượt quá 30.
Não và hộp sọ của cậu bé không phát triển toàn diện trong tử cung. Các mạch máu phân nhánh quá nhiều và nằm quá gần lớp biểu bì, dẫn đến sự xuất hiện của “vết bớt rượu vang” trên toàn bộ cơ thể.
Những dị tật mao mạch không gây chết người nhưng kết cấu não như vậy sẽ dẫn tới hàng loạt các vấn đề nghiêm trọng. Tim của Straub không thể vận chuyển chất lỏng ra khỏi lồng ngực .Cơ thể cậu bé quá yếu tới mức không có đủ năng lượng đẻ khóc. Hội chứng này hoàn toàn do di truyền.
Theo Hải Anh