Phân tích sâu hơn dữ liệu GWAS cho thấy nhiều bệnh do miễn dịch gây ra, như bệnh đa xơ cứng và viêm khớp dạng thấp, có liên quan đến các biến thể di truyền trong các chất tăng cường này. (Ảnh: RIKEN)
Có thể phát hiện sớm các bệnh miễn dịch
Những khám phá này có thể thực hiện được nhờ công nghệ mới được phát triển tên là ReapTEC, công nghệ xác định các chất tăng cường di truyền trong các phân nhóm tế bào T hiếm gặp có liên quan đến các rối loạn miễn dịch cụ thể . Bản đồ tế bào T mới được công bố rộng rãi và sẽ giúp phát triển các liệu pháp thuốc mới cho các bệnh do miễn dịch gây ra.
Tế bào T hỗ trợ là một loại tế bào bạch cầu tạo nên phần lớn hệ miễn dịch. Chúng nhận diện tác nhân gây bệnh và điều chỉnh phản ứng miễn dịch. Nhiều bệnh do miễn dịch gây ra là do chức năng tế bào T bất thường. Trong các bệnh tự miễn như bệnh đa xơ cứng, chúng tấn công nhầm các bộ phận của cơ thể như thể chúng là tác nhân gây bệnh.
Trong trường hợp dị ứng, tế bào T phản ứng quá mức với các chất vô hại trong môi trường như phấn hoa. Chúng ta biết một số tế bào T phổ biến, nhưng các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng, có những loại tế bào T hiếm và chuyên biệt, và chúng có thể liên quan đến các bệnh do miễn dịch.
Trong tất cả các tế bào, bao gồm cả tế bào T, có cả những vùng AND không mã hóa cho protein. Thay vào đó, nó mã hóa cho những đoạn RNA nhỏ và tăng cường biểu hiện của các gien khác. Do đó, các biến thể trong ADN tăng cường tế bào T dẫn đến sự khác biệt trong biểu hiện gien và điều này có thể ảnh hưởng đến cách tế bào T hoạt động.
Các nhà nghiên cứu từ nhiều phòng thí nghiệm khác nhau tại RIKEN IMS, cũng như các đồng nghiệp tại các viện khác, đã hợp tác để phát triển công nghệ ReapTEC mới và tìm kiếm mối liên hệ giữa các tế bào tăng cường tế bào T hai chiều và các bệnh miễn dịch.
Sau khi phân tích khoảng một triệu tế bào T ở người, họ đã tìm thấy một số nhóm tế bào T hiếm, chiếm chưa đến 5% tổng số. Áp dụng ReapTEC cho các tế bào này đã xác định được gần 63.000 trình tăng cường hai chiều đang hoạt động có liên quan đến nhiều bệnh miễn dịch khác nhau.
Khi các nhà nghiên cứu kết hợp dữ liệu GWAS với kết quả phân tích ReapTEC, họ phát hiện ra rằng các biến thể di truyền cho các bệnh do miễn dịch thường nằm trong ADN tăng cường hai chiều của các tế bào T hiếm mà họ đã xác định.
Đi sâu hơn vào dữ liệu, các nhà nghiên cứu đã có thể chứng minh rằng các trình tăng cường riêng lẻ trong một số tế bào T hiếm có liên quan đến các bệnh miễn dịch cụ thể. Nhìn chung, trong số 63.000 trình tăng cường hai chiều, họ đã có thể xác định được 606 trình tăng cường bao gồm các đa hình nucleotide đơn liên quan đến 18 bệnh do miễn dịch.
Về lâu dài, các nhà nghiên cứu tin rằng, các thí nghiệm tiếp theo sẽ có thể xác định được các phân tử mới được sử dụng để điều trị các bệnh do miễn dịch gây ra.