*Bệnh Thalassemia: Là một bệnh về máu di truyền, cơ thể người bị bệnh không tạo được đầy đủ huyết cầu tố bình thường. Thiếu máu này kéo dài, nặng dần, nên da trẻ xanh xao, nhợt nhạt, trẻ mỏi mệt ít hoạt động, chậm phát triển, nếu để kéo dài thì gan lách to ra, biến dạng cả bộ mặt. Một điều phiền toái là thiếu máu này không đáp ứng với điều trị bằng thuốc, mà phải điều trị bằng truyền máu nhiều lần, để bảo đảm duy trì lượng huyết cầu tố luôn luôn trên 100g/lít, có như vậy thì trẻ mới có thể phát triển bình thường và gan lách không to ra.
Phẫu thuật cắt lách không chữa khỏi được bệnh Thalassemia, mà chỉ là một biện pháp điều trị tình thế. Lách là một bộ phận quan trọng của cơ thể, có vai trò miễn dịch, tức là có vai trò góp phần chống đỡ với nhiễm trùng để bảo vệ cơ thể, ngoài ra lách còn có một số chức năng khác. Do đó không phải trường hợp thalasêmi nào cũng điều trị bằng cắt lách. Chỉ phẫu thuật cắt lách khi lách to có hiện tượng cường lách làm vỡ thêm nhiều hồng cầu, hoặc lách quá to gây chèn ép trong ổ bụng và dễ có nguy cơ vỡ lách khi có chấn thương. Sau khi cắt lách nhu cầu truyền máu có giảm, song nguy cơ dễ bị nhiễm trùng nặng và tắc mạch do tăng tiểu cầu ở máu nhiều. Vì vậy rất thận trọng chỉ định phẫu thuật cắt lách.
Nếu một trong hai bố mẹ có một người mang gen Thalassemia, thì con của họ sinh ra sẽ có khả năng một nửa bình thường, một nửa là trẻ lành nhưng có mang gen Thalassemia.
*Bệnh Hemophilia: Là bệnh rối loạn đông máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu 8 và 9, khiến bệnh nhân rất dễ bị chảy máu và không thể cầm được. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đông máu này không có hoặc bị thiếu thì chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Một bệnh nhân Hemophilia có ít yếu tố đông máu hơn bình thường.
Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Ở trẻ 2- 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân, tay. Tiêm vào cơ có thể gây chảy máu nặng hơn. Trong trường hợp cần thiết (ví dụ như tiêm chủng), chúng ta nên tiêm dưới da để an toàn hơn cho bệnh nhân. Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó cầm và tiến sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh Hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào nồng độ yếu tố đông máu trong máu. Xét nghiệm máu nên được tiến hành tại phòng xét nghiệm có kinh nghiệm và có khả năng làm xét nghiệm này.
Người không được truyền chế phẩm máu sẽ ngay lập tức dính khớp, trở thành tàn phế suốt đời; trong khi đó nếu được tiếp máu đúng hẹn, họ cũng có thể đóng góp cho xã hội như người bình thường.
*Thiếu máu: Là sự giảm số lượng hồng cầu hay lượng hemoglobin thấp hơn mức bình thường. Thiếu máu làm cho lượng oxi vận chuyển trong cơ thể kém hơn bình thường. Người bị thiếu máu sẽ bị thiếu oxi. Người bị thiếu máu cảm thấy lúc nào cũng mệt mỏi, da dẻ xanh xao, hồi hộp, thở ngắn.
Phụ nữ thường dễ bị thiếu máu hơn nam giới, vì họ bị mất máu do kinh nguyệt mỗi tháng. Thiếu máu do thiếu sắt cũng thường gặp ở nữ.Ở người lớn, thiếu máu do thiếu sắt thường do mất máu lâu ngày. Thiếu máu này có thể do kinh nguyệt, hay do mất máu ít nhưng kéo dài ( có thể khó phát hiện) như trong bệnh giun móc, loét dạ dày- tá tràng, ung thư đại tràng. Thiếu máu cũng có thể là do xuất huyết dạ dày- ruột khi dùng một số thuốc để trị đau nhức thông thường như : aspirin, diclofenac và ibuprofen (ADVIL, MOTRIN). Ở trẻ em, thiếu máu thiếu sắt thường do chế độ ăn uống thiếu chất sắt. Ngoài ra còn những nguyên khác cũng gây ra thiếu máu là do: thiếu vitamin B12, thiếu axit folic, do vỡ hồng cầu, rỗng ống tủy xương…
Điều trị thiếu máu, trước tiên, là điều trị nguyên nhân gây thiếu máu. Chẳng hạn, thiếu máu do mất máu từ ổ loét dạ dày. Điều trị là dùng thuốc trị loét. Cũng vậy, phẫu thuật thường cần thiết để cắt bỏ khối ung thư đại tràng, dùng thuốc xổ lãi để trị giun móc. Đó là những nguyên nhân gây ra thiếu máu mãn tính. Đôi khi bổ sung thêm chất sắt cũng rất cần thiết để trị chứng thiếu máu do thiếu sắt. Nhiều lúc thiếu máu nặng cần phải truyền máu. Chích Vitamin B12 cũng cần cho những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu lớn hay thiếu máu do những nguyên nhân khác gây thiếu B12. Ở một số bệnh nhân mắc bệnh lý tủy xương ( hay tổn thương tủy do hoá trị ) hay bệnh nhân bị suy thận, epoetin alfa (Procrit, Epogen ) có thể được sử dụng để kích thích tủy xương sản xuất hồng cầu.
*Đa hồng cầu: Là một trong những bệnh lý tăng sinh tủy ác tính không rõ căn nguyên, đặc trưng bởi sự tăng sinh của cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu ở trong tủy xương, dẫn đến sự gia tăng số lượng của các tế bào này trong máu ngoại vi, đặc biệt là số lượng hồng cầu. Các biểu hiện thường gặp của bệnh là đau đầu, hoa mắt, chóng mặt, ù tai, nhìn mờ, chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, bầm tím tự nhiên trên da, ngứa, ra nhiều mồ hôi, gầy sút, mặt và lòng bàn tay đỏ, đau nhức xương, gan lách to và các biểu hiện tắc mạch như đau cách hồi, nhồi máu não.
Có 2 phương pháp điều trị bệnh đa hồng cầu: trích máu và dùng thuốc.
Trang Thu
Tổng hợp