Đo độ mờ da gáy khi thai ở tuần lễ 11-13:
Độ mờ gáy thai thường được đo vào tuần lễ 11-13 tuần, kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test để tính toán nguy cơ hội chứng Down của bé ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp với hội chứng Down. Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp kết quả cho biết độ mờ da gáy >3mm, thì vào tuần lễ 16-18 thai kỳ các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol). Xét nghiệm này được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh.
Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường.
Xét nghiệp triple test khi thai ở tuần lễ thứ 15- 20
Triple test là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.
Ảnh minh họa
Đây còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.
Ngoài kết quả xét nghiệm với máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gene của người mẹ…
Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B khi thai ở tuần thứ 35- 37
Mục đích của việc làm xét nghiệm này là để kiểm tra liên cầu khuẩn nhóm B có thể truyền từ mẹ sang con khi sinh. Nó có thể gây bệnh nghiêm trọng như mất thính lực và thị lực, thậm chí tử vong cho bé sơ sinh. Nếu phát hiện bệnh, người mẹ có thể được chỉ định dùng thuốc kháng sinh.
Kiểm tra Glucose khi thai được 28 tuần
Thai phụ trên 25 tuổi nên được kiểm tra lượng dung nạp glucose và tiểu đường thai kỳ giữa tuần 25 và 28. Trước khi làm xét nghiệm, mẹ bầu sẽ phải uống một loại đồ uống có đường nhưng không có ga. Một tiếng sau khi uống nước này thai phụ sẽ được làm xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu không gây nguy hiểm cho mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm được biết trong vòng 1-2 ngày sau đó.
Nếu thai phụ nào có lượng glucose cao sau các xét nghiệm sàng lọc sẽ được thử nghiệm dung nạp glucose. Điều này có nghĩa là mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm và chờ đợi 1-2 ngày để biết kết quả. Nếu kết quả cho mức độ đường cao, người mẹ cần được theo dõi cẩn thận. Chế độ ăn uống và tập luyện có thể kiểm soát mức độ insulin. Trường hợp mức độ đường là rất cao, thì thai phụ phải được tiêm insulin là cần thiết.
Nếu chúng ta không thể kiểm soát được lượng đường cho thai phụ, thì người mẹ sẽ mắc tiểu đường điều này dế dẫn đến trẻ bị quá cân, sinh non, tật bẩm sinh và các biến chứng nghiêm trọng do áp lực máu. Theo Hiệp hội tiểu đường Mỹ, bé sơ sinh nặng cân là khó khăn đối với cả mẹ và bé. Điều này có thể do thai nhi sản xuất thêm insulin từ lượng đường dư trong máu của người mẹ. Các insulin thêm vào được lưu trữ dưới dạng mô mỡ, thông thường ở vai hoặc người bé.