Thông tin trên được TS.BS Ngô Ngọc Quang Minh, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 TPHCM cho biết tại sự kiện hưởng ứng ngày Quốc tế Bệnh hiếm 28/2 do bệnh viện phối hợp với Công ty Sanofi tổ chức.
Theo TS Quang Minh, hiện nay các bệnh hiếm đang nổi lên là một ưu tiên sức khỏe cộng đồng trên thế giới, với khoảng 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau được ghi nhận, ảnh hưởng đến cuộc sống của khoảng 300 triệu người.
Một trường hợp trẻ mắc bệnh hiếm khiến hộp sọ ngày càng phát triển lớn đang được theo dõi, điều trị tại Nhi Đồng 1
Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm. Cứ 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người mắc bệnh tại Việt Nam. Tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 hiện đang theo dõi, điều trị cho khoảng 300 trường hợp trẻ bị bệnh hiếm.
Vì tính "hiếm gặp", nhiều bệnh nhân bệnh thường không được chẩn đoán trong một thời gian dài, có khi phải mất đến 10 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử lý bệnh không đúng, cũng như làm cho bệnh tiến triển, gây suy kiệt về thể chất, tình thần và tài chính của bệnh nhân và gia đình của họ, khiến người mắc bệnh hiếm cảm thấy vô vọng, bị lãng quên.
Trên thực tế, nhiều căn bệnh hiếm vẫn chưa có giải pháp điều trị hoặc chi phí chữa bệnh vượt quá khả năng của gia đình khiến chất lượng sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Ngày 28/2 hàng năm được chọn là ngày Quốc tế Bệnh Hiếm nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về các căn bệnh hiếm. Đây không chỉ là dịp để bác sĩ chia sẻ đến cộng đồng những vấn đề liên quan đến các căn bệnh hiếm mà còn là dịp vận động các mạnh thường quân chung tay hỗ trợ cho các trường hợp khó khăn không may mắc bệnh.