Ngày 5/11, TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, tại đây đã tiếp nhận và điều trị thành công cho một trường hợp mắc bệnh lý cực hiếm gặp. Nữ bệnh nhân là N.T.M.T. (24 tuổi, ngụ tại Khánh Hòa).
Thời điểm nhập viện điều trị, chân tay bệnh nhân co cứng, mất hoàn toàn khả năng đi lại
Theo bệnh sử, từ khi học lớp 6, bệnh nhân học hành sa sút, khi đi khám tại bệnh viện địa phương được chẩn đoán bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần. Khoảng 4 năm trước, bệnh nhân có các biểu hiện bất thường như đau đầu, kém tập trung trong công việc, thay đổi tính cách, ít nói, hạn chế tiếp xúc, trầm cảm. Sau đó bệnh nhân có biểu hiện run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn. Gia đình đưa bệnh nhân đi khám tại bệnh viện địa phương thì được bác sĩ chẩn đoán bị tâm thần phân liệt.
Sau nhiều năm điều trị bệnh tâm thần, tình trạng không thuyên giảm mà ngày càng nặng thêm. Gia đình đã từng đưa bệnh nhân đến thầy pháp để điều trị bùa ngải. Tuy nhiên, tình trạng bệnh tiếp tục diễn tiến nặng khiến cô gái trẻ mất khả năng vận động, chân tay co quắp, ăn uống khó khăn, liên tục sặc, nghẹn… nguy cơ tử vong. Năm 2020 gia đình đã đưa T. vào bệnh viện Chợ Rẫy điều trị.
BS Hữu Phước cho biết, thời điểm nhập viện, bệnh nhân nằm yên, không tiếp xúc, tăng trương lực cơ tứ chi, không tự ngồi được, không đi đứng được. Bên cạnh đó, tình trạng tăng trương lực cơ vùng hầu họng khiến bệnh nhân không nói được, chảy nước dãi, ăn uống sặc nghẹn, phải nuôi dưỡng qua sonde.
BS.Hữu Phước thăm khám cho bệnh nhân trong đợt tái khám vào ngày 5/11
Các kết quả kiểm tra cho thấy, đáy mắt bệnh nhân có vòng Kayser-Fleischer, chỉ số Ceruloplasmin giảm (10mg%), xơ gan, hình ảnh MRI sọ não ghi nhận tổn thương vùng đồi thị nhân bèo đối xứng. Trên kết quả kiểm tra, các bác sĩ chẩn đoán T. bị bệnh Wilson thể gan - thần kinh. Đây là bệnh lý cực hiếm gặp tỷ lệ mắc khoảng 1/30.000 người.
BS.Hữu Phước cho biết, Wilson là bệnh lý di truyền do đột biến gen ATP7B dẫn đến tích tụ đồng trong mô gây tổn thương đa cơ quan. Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ tử vong.
Tuy bệnh lý phức tạp nhưng việc điều trị bằng thuốc thải đồng và kẽm (đều là những loại thuốc rẻ tiền – BS Hữu Phước) lại vô cùng hiệu quả. Trường hợp bệnh nhân T. sau 1 năm điều trị, tình trạng bệnh đã cải thiện rất tốt, hiện cô đã trở lại cuộc sống bình thường.
Từ trường hợp trên, BS Hữu Phước khuyến cáo khi bệnh nhân có các triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần nhưng không rõ nguyên nhân đặc biệt là ở người trẻ tuổi thì cần nghĩ ngay đến bệnh Wilson. Đây là bệnh lý di truyền nên những người thân trong gia đình cũng cần phải thực hiện tầm soát để phát hiện sớm và điều trị dự phòng.
Tại khoa Viêm gan Bệnh viện Chợ Rẫy đang quản lý, theo dõi 400 bệnh nhân Wilson trong cả nước và cả nước ngoài. Nỗ lực nghiên cứu và hỗ trợ người bệnh của các bác sĩ đã được hiệp hội bệnh Wilson Hoa Kỳ ghi nhận và cấp thuốc điều trị miễn phí cho người bệnh.