700 trẻ bị rối loạn phát triển giới tính
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền cho biết, do bất thường về biệt hóa tuyến sinh dục, tác dụng của hoóc môn hoặc bất thường nhiễm sắc thể giới nên nhiều trẻ phải sống trong cảnh mơ hồ về giới tính. Khi sinh ra, cơ quan sinh dục ngoài của trẻ đã bị bất thường, không rõ ràng là nam hay nữ. Can thiệp y tế kịp thời sẽ giúp cho những thân phận không may có cuộc sống bình thường.
Cha mẹ khi thấy con có các biểu hiện khác lạ cần đưa trẻ tới cơ sở y tế chuyên khoa để có hướng điều trị kịp thời
Bác sỹ Vũ Chí Dũng
Chị Nguyễn Thị Mai (Bắc Giang) đưa con trai N.T.H (8 tuổi) đến Bệnh viện Nhi T.Ư khám. Cậu bé được mẹ mặc cho chiếc quần bò in hình siêu nhân, áo phông rất nam tính, nhưng cái tên thì cũng đã lột tả phần nào H. là một bé gái.
Thấy sự ngạc nhiên của tôi, chị Mai giải thích, khi sinh cháu H, thấy vẻ ngoài của con là con gái nên đặt tên thế. Gia đình chỉ thấy lo khi hai bên bẹn của H. có 2 cục u nhỏ. Khi H. được 5 tháng tuổi, các bác sĩ đã phẫu thuật chữa thoát vị bẹn.
Sau ca phẫu thuật, gia đình chị Mai bị sốc khi các bác sĩ Bệnh viện Nhi T.Ư thông báo H. là con trai chứ không phải con gái như gia đình vẫn nghĩ. Bé H. càng lớn càng có ngoại hình giống con trai nhưng vẫn mang tên con gái. Biết bệnh của con nhưng vì gia đình không có điều kiện chạy chữa nên bé H. phải sống nhiều năm trong sự mặc cảm với bạn bè vì khi đi tiểu bé vẫn ngồi như các bạn nữ và thường bị trêu chọc là “ái nam, ái nữ”.
Hiện nay Bệnh viện Nhi T.Ư đang theo dõi và điều trị cho hơn 700 trẻ bị rối loạn phát triển giới tính. Bác sĩ Dũng cho biết, đây là bệnh phức tạp, có trường hợp rõ nguyên nhân nhưng cũng có rất nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân. Không ít trường hợp hơn 20 tuổi mới nhận ra rằng mình là nữ chứ không phải nam giới như hình hài bên ngoài hoặc ngược lại.
Không ít trường hợp hơn 20 tuổi mới nhận ra rằng mình là nữ chứ không phải nam giới như hình hài bên ngoài hoặc ngược lại
Các nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra rằng, tỷ lệ trẻ bị rối loạn phát triển giới tính DSD, có bộ phận sinh dục ngoài không xác định được là nam hay nữ thường ở mức 1/4.500 trẻ. Tại Việt Nam, chưa có số liệu thống kê cụ thể nhưng số lượng các trẻ DSD được chẩn đoán ngày càng tăng. Trung bình mỗi năm, tại Bệnh viện Nhi T.Ư có khoảng 40-70 bệnh nhi được chẩn đoán mới. Tuần này, khoa cũng vừa tiếp nhận điều trị cho 4 bệnh nhi mới.
Bác sĩ Dũng cho biết, điều trị DSD rất khó và cần sự phối hợp của rất nhiều chuyên gia ở chuyên ngành khác nhau như: nội tiết nhi khoa, di truyền lâm sàng, di truyền labo, phẫu thuật tiết niệu và tạo hình, phụ khoa, tâm lý, xã hội học…
Trong số hơn 700 trẻ bị DSD có khoảng 350 trường hợp bị tăng sản thượng thận bẩm sinh gây chuyển giới ở trẻ gái ngay từ thời kỳ bào thai, khiến vẻ ngoài và bộ phận sinh dục ngoài phát triển như trẻ trai dù bên trong vẫn có tử cung có buồng trứng.
Bệnh nhi phải điều trị hormon thay thế suốt đời. Những trường hợp này cũng cần phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ở lứa tuổi từ 3 đến 18 tháng để tránh những sang chấn tâm lý không cần thiết sau này. Những trường hợp còn lại thuộc nhóm khó xác định nguyên nhân cụ thể và nhóm bất thường về nhiễm sắc thể giới.
Phát hiện sớm dị tật giúp trẻ phát triển bình thường
Bác sĩ Vũ Chí Dũng khuyến cáo cha mẹ khi thấy con có các biểu hiện khác lạ cần đưa trẻ tới cơ sở y tế chuyên khoa để có hướng điều trị kịp thời. Khi trẻ mới sinh ra, nữ hộ sinh, bác sĩ và cha mẹ cần kiểm tra kỹ bộ phận sinh dục của trẻ để phát hiện những dấu hiệu bất thường.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh muốn đạt hiệu quả điều trị cần nhất là phát hiện sớm để được sử dụng thuốc kịp thời. Không ít bệnh nhân đến cơ sơ điều trị khi đã ngoài 20 tuổi nên phải sống trong những năm tháng mặc cảm, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và chất lượng sinh sản. Phát hiện và điều trị sớm bệnh giúp cho trẻ mắc bệnh DSD có cơ hội phát triển bình thường.