Tứ chứng Fallot

>> Dị tật tim nặng và hiếm gặp ở trẻ: Hẹp eo động mạch chủ
>> Quan tâm đến trái tim của bé từ trong bụng mẹ 

Mặt cắt trục dọc với hình ảnh thông liên thất cao (mũi tên) và ĐMC cưỡi ngựa rõ. Ảnh siêu âm do Bs. cung cấp.

Diễn biến tự nhiên của bệnh thường là tím ngày càng tăng, đôi khi có cơn mệt xỉu. Chẩn đoán lâm sàng hay dựa vào các dấu hiệu tím da, nghe tim thấy tiếng thổi tâm thu của hẹp động mạch phổi, chụp Xquang phổi sáng. Siêu âm tim thường giúp khẳng định chẩn đoán.

Phẫu thuật sửa toàn bộ có kết quả tốt ở trẻ từ 6 đến 9 tháng. Phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc làm cầu nối cấp cứu trong trường hợp có cơn xỉu, ngất do thiếu oxy.

Tỷ lệ tử vong khi phẫu thuật thấp, tiên lượng tốt. Hiện nay, ở Việt nam đã có nhiều trung tâm phẫu thuật tim mạch có thể thực hiện các phẫu thuật này, vấn đề là mổ được càng sớm thì tiên lượng càng tốt. Bệnh viện tim Hà nội đã phẫu thuật thành công cho cháu bé nhất là 6kg.

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh hay đi kèm với các tổn thương ngoài tim. Có thể có liên quan đến: hội chứng nhiễm độc rượu bào thai, hội chứng Goldenhar, hội chứng Cardiofacial, hội chứng có 3 nhiễm sắc thể 21 (thường đi cùng với ống nhĩ thất chung) và có thể có tính chất gia đình.

4 chứng chính trong tứ chứng Fallot

+ Hẹp đường ra của động mạch phổi (ĐMP). 
+ Thông liên thất (TLT).
+ Động mạch chủ (ĐMC) lệch sang phải và “cưỡi ngựa” ngay trên lỗ thông liên thất.
+ Phì đại thất phải.

Các biến đổi sinh lý bệnh

+ Hẹp ĐMP ngăn cản dòng máu lên ĐMP và gây ra tiếng thổi tâm thu ở ổ van ĐMP. Tăng gánh buồng tim phải do hẹp ĐMP, tuy nhiên tổn thương này được dung nạp tốt nhờ có lỗ thông liên thất rộng do đó máu sẽ được "thoát" sang đại tuần hoàn.

+ Luồng thông qua lỗ TLT sẽ liên quan đến mức độ hẹp ĐMP và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn. Khi tắc nghẽn của đường ra thất phải tăng lên (theo thời gian sự phát triển của cơ vùng phì đại tăng) và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn giảm (ví dụ khi gắng sức) dòng shunt sẽ đi từ phải à trái và làm giảm bão hoà ôxy trong đại tuần hoàn. Kết quả là bệnh nhân sẽ bị tím sớm, nhất là khi gắng sức.

Triệu chứng lâm sàng

Bệnh sử: Mức độ tím nhiều hay ít thường phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi. Tím thường đi kèm với giảm vận động. Tím có đặc điểm là không hằng định, tăng lên khi gắng sức hoặc khi lạnh.

Cơn tím kịch phát kèm ngừng thở và ngất, thường hồi phục Tuy nhiên, có những cơn nặng có thể dẫn đến tử vong, co giật và để lại triệu chứng thần kinh.

Dấu hiệu ngồi xổm thường thấy ở trẻ lớn: Trẻ đang chạy chơi thì thấy mệt, khó thở, trẻ có phản xạ ngồi xổm xuống thì thấy đỡ khó thở hơn. Ngoài ra, dấu hiệu ngón tay dùi trống cũng thường gặp trên lâm sàng.

Tiến triển tự nhiên

Tím ngày càng tăng với các hậu quả:

+ Đa hồng cầu: Số lượng hồng cầu tăng, máu cô đặc. Đây là phản ứng của cơ thể với tình trạng thiếu oxy mãn tính. Tuy nhiên, nó lại có nguy cơ gây tắc mạch máu não, nhất là những trường hợp hồng cầu nhỏ, số lượng hồng cầu lớn hơn 7 triệu/mm3. Tăng hồng cầu làm thay đổi các xét nghiệm về đông máu và giảm tốc độ máu lắng.

+ Thường có ngón tay dùi trống.

+ Hạn chế hoạt động thể lực do thiếu ôxy mạn tính.

+ Bệnh nhân rất dễ bị áp xe não, hậu quả của luồng máu thông phải sang trái.

+ Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi.

+ Bệnh cơ tim thứ phát có thể có sau nhiều năm tiến triển (10 - 20 năm).

+ Bệnh nhân rất dễ bị lao phổi do giảm tuần hoàn phổi.

Cơn thiếu ôxy: thường xuất hiện vào buổi sáng khi ngủ dậy hoặc sau gắng sức: khóc, cáu giận, kích thích đau, sốt... Cơn thiếu ôxy thường bắt đầu bằng pha "cương" với kích thích, khóc, tím tăng lên và nhịp tim nhanh.

Sau đó là pha “ức chế": da xám và nhợt, thở nhanh và sâu do toan chuyển hoá, nhịp tim nhanh với giảm hoặc mất tiếng thổi do hẹp động mạch phổi, giảm trương lực cơ. Cơn thiếu ôxy có thể dẫn đến tử vong hoặc trẻ có thể phối hợp bị tắc mạch não. Nếu cơn qua đi, trẻ sẽ ngủ và bình tĩnh lại.

Khám lâm sàng

Tiếng thổi tâm thu tống máu (do hẹp động mạch phổi): cường độ từ 3 đến 5/6, thường nghe thấy ở khoang liên sườn II - IV sát bờ trái xương ức.

Có thể nghe được tiếng clíc tống máu ĐMC, tiếng T2 mạnh duy nhất. Nếu T2 tách đôi, loại trừ chẩn đoán teo tịt van ĐMP. Đôi khi có thể nghe được thổi liên tục dưới xương đòn (do còn ống động mạch), hoặc ở vùng lưng (do tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi).

Tím nhiều ở da và niêm mạc; ngón tay dùi trống rất thường gặp.

Ở thể không tím: thổi tâm thu do TLT và hẹp phễu, có thể nghe được dọc bờ trái xương ức và bệnh nhân không tím (dấu hiệu lâm sàng của Fallot 4 không tím giống với TLT shunt nhỏ).

Siêu âm Doppler tim

1. Thông liên thất rộng, cao, thường là phần quanh màng.

2. ĐMC giãn rộng, có hình ảnh “cưỡi ngựa” lên vách liên thất.

3. Hẹp ĐMP: có thể hẹp phễu hoặc van ĐMP. Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động mạch phổi bằng cách đo chênh áp qua phễu và van ĐMP.

Hình trên. Mặt cắt trục dọc với hình ảnh thông liên thất cao (mũi tên) và ĐMC cưỡi ngựa rõ.

4. Cần phải thăm dò trên siêu âm xem có hay không các tổn thương sau: hẹp các nhánh ĐMP, thông liên thất nhiều lỗ, thông liên nhĩ, dòng chảy liên tục trong ĐMP chứng tỏ còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ phổi.

5. Xác định các tổn thương phối hợp như thông liên nhĩ, thông liên thất phần cơ...

Ngoài ra, các bệnh nhân Fallot còn cần làm thông tim, chụp buồng tim để đánh giá cụ thể mức độ hẹp, chênh áp qua các buồng tim, các dị tật khác phối hợp.

Điều trị tứ chứng Fallot

Điều trị dự phòng: phát hiện và điều trị thiếu máu thiếu sắt tương đối, phòng thiếu máu hồng cầu nhỏ của phụ nữ mang thai.

Điều trị cơn thiếu ôxy

Đưa trẻ lên vai hoặc cho trẻ ngồi đầu gối đè vào ngực.

Morphin sulfat 0,1 - 0,2 mg/kg tiêm dưới da hay tiêm bắp để ức chế trung tâm hô hấp, cắt cơn khó thở nhanh, không nên cố gắng tiêm tĩnh mạch mà nên sử dụng đường tiêm dưới da.

Điều trị nhiễm toan bằng natri bicarbonate 1 mEq/kg tĩnh mạch, nhằm làm giảm kích thích trung tâm hô hấp do toan chuyển hoá.

Thở ôxy cần hạn chế vì trong bệnh lý này có giảm dòng máu lên phổi chứ không phải do thiếu cung cấp ôxy từ ngoài vào.

Nếu không đáp ứng với các phương pháp trên, có thể dùng Ketamin 1-3 mg/kg tiêm TM chậm thường có kết quả (gây tăng sức cản đại tuần hoàn, an thần). Thuốc co mạch như Phenylephrine. (Neo - synephrine) 0,02 mg/, Propranolol: 0,01 - 0,25 mg/kg tiêm TM chậm thường làm giảm tần số tim và có thể điều trị cơn thiếu ôxy.

Uống Propranolol 2-4mg/kg/ngày có thể dùng để phòng cơn thiếu ôxy và trì hoãn thời gian mổ sửa chữa toàn bộ. Hoạt tính có lợi của Propranolol là làm ổn định phản ứng của mạch ngoại vi.

Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Như trong các bệnh tim bẩm sinh có tím khác.

Điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật tạm thời: được chỉ định để tăng dòng máu lên phổi ở trẻ tím nặng và không kiểm soát được cơn thiếu ôxy ở những bệnh nhân mà phẫu thuật sửa toàn bộ khó thực hiện an toàn và ở trẻ nhỏ hay phẫu thuật sửa toàn bộ gặp khó khăn về mặt kỹ thuật.

Cầu nối Blalock – Taussig (nối giữa động mạch dưới đòn và một nhánh ĐMP) có thể thực hiện ở trẻ nhỏ.

Cầu nối Gore - Tex: ống Gore - Tex giữa động mạch dưới đòn và một nhánh ĐMP.

Phẫu thuật Potts: nối giữa ĐMC xuống và ĐMP đôi khi được sử dụng. Tất cả các phẫu thuật tạo cầu nối chủ phổi đều được mở ngực theo đường bên, thời gian nằm viện từ 8 - 10 ngày; tỉ lệ tử vong rất thấp, biến chứng có thể gặp là tràn khí, tràn dịch và dưỡng chấp màng phổi; xoắn vặn nhánh của ĐMP là biến chứng lâu dài có thể gặp.

Phẫu thuật sửa toàn bộ: bao gồm đóng lỗ TLT bằng miếng vá, mở rộng đường ra thất phải bằng việc cắt tổ chức cơ phần phễu, thường đặt một miếng patch để làm rộng đường ra của thất phải. Có thể mở rộng vòng van ĐMP bằng miếng patch nếu cần thiết. Phẫu thuật được thực hiện khi 2 nhánh ĐMP và hạ lưu phía xa tốt, không có bất thường ĐMV.

Phẫu thuật được thực hiện với tuần hoàn ngoài cơ thể và đường mổ dọc giữa xương ức. Thời gian nằm viện trung bình từ 12 - 15 ngày và tỉ lệ tử vong 1 - 5%. Biến chứng có thể gặp là bloc nhĩ thất cấp III, lỗ TLT tồn lưu, nhất là còn hẹp động mạch phổi.

Nong van ĐMP: chỉ áp dụng trong trường hợp hẹp van động mạch phổi, có nguy cơ gây cơn thiếu ôxy nặng. Chỉ giành kỹ thuật này cho những trường hợp có chống chỉ định phẫu thuật.

Sau khi phẫu thuật

Nếu kết quả phẫu thuật tốt thường đưa bệnh nhân trở về cuộc sống bình thường. Có thể có hở van động mạch phổi do mở rộng phễu gây tăng gánh tâm trương thất phải.

Theo dõi hàng năm bằng siêu âm tim và Holter điện tim để có thể thấy sự tiến triển của hẹp động mạch phổi hoặc xuất hiện các rối loạn nhịp: ngoại tâm thu hoặc nhịp nhanh thất...

Thường xuất hiện các rối loạn nhịp ở những trường hợp còn hẹp ĐMP. Khi có hạn chế khả năng gắng sức thì không nên luyện tập thể thao.

Trong một số trường hợp, nhất là những trường hợp ĐMP mở quá rộng, suy thất phải do tăng gánh tâm trương nhiều và trong vài trường hợp do hở van động mạch phổi nhiều. Bệnh nhân có mệt, phù, gan to.