Bốn gene có liên quan trong việc đưa ra các chuỗi hemoglobin alpha. Nhận được hai từ mỗi cha mẹ. Nếu một hoặc nhiều gen alpha hemoglobin có khiếm khuyết, phát triển alpha-thalassemia.
Định nghĩa
Thalassemia (thiếu máu Địa Trung Hải) là rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi hemoglobin ít hơn và các tế bào máu đỏ trong cơ thể ít hơn bình thường.
Hemoglobin là chất trong các tế bào máu đỏ cho phép các tế bào này mang dưỡng khí. Hemoglobin thấp và các tế bào máu đỏ của bệnh thiếu máu ít hơn có thể gây thiếu máu, khiến mệt mỏi.
Nếu có bệnh thiếu máu nhẹ, có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu có hình thức nặng hơn của bệnh thiếu máu, có thể cần truyền máu thường xuyên. Cũng có thể tự thực hiện các bước trên, chẳng hạn như ăn chế độ ăn uống tốt, để giúp tăng năng lượng
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu bao gồm:
Mệt mỏi.
Điểm yếu.
Khó thở.
Nhạt màu da.
Khó chịu.
Sự đổi màu vàng da.
Khuôn mặt biến dạng - xương.
Chậm tăng trưởng.
Lồi bụng.
Nước tiểu tối màu.
Các dấu hiệu và triệu chứng gặp phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu khi sinh, trong khi những người khác có thể phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau đó, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không gặp bất kỳ triệu chứng bệnh thiếu máu.
Thực hiện một cuộc hẹn với bác sĩ cho thẩm định nếu người đó có bất kỳ dấu hiệu sau đây hoặc triệu chứng của bệnh thiếu máu:
Mệt mỏi.
Điểm yếu.
Khó thở.
Màu vàng của da.
Xương bị dị tật ở mặt.
Chậm tăng trưởng.
Lồi bụng.
Nước tiểu tối màu.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh thiếu máu là khiếm khuyết trong gen làm tạo thành hemoglobin. Cách duy nhất để mắc bệnh thiếu máu là để thừa hưởng một hoặc nhiều gen hemoglobin khiếm khuyết từ cha mẹ.
Hemoglobin là một protein giàu chất sắt màu đỏ được tìm thấy trong các tế bào máu đỏ. Hemoglobin cho phép các tế bào máu đỏ mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và để thực vận chuyển khí carbon dioxide từ các bộ phận khác của cơ thể đến phổi để nó có thể được thở ra. Hầu hết các tế bào máu, bao gồm cả các tế bào máu đỏ, được sản xuất thường xuyên trong tủy xương - một loại vật liệu, màu đỏ xốp tìm thấy trong các hộp của nhiều xương lớn.
Thalassemia phá vỡ việc sản xuất bình thường của hemoglobin và dẫn đến mức độ thấp hemoglobin và tốc độ cao phá hủy tế bào máu đỏ, gây thiếu máu. Khi bị thiếu máu, máu không có đủ các tế bào máu đỏ mang oxy đến các mô - làm cho mệt mỏi.
Có hai loại chính của bệnh thiếu máu: alpha và beta, được đặt tên cho hai chuỗi protein tạo nên hemoglobin bình thường. Các loại bệnh thiếu máu có phụ thuộc vào loại gen khiếm khuyết kế thừa.
Alpha-thalassemia
Bốn gene có liên quan trong việc đưa ra các chuỗi hemoglobin alpha. Nhận được hai từ mỗi cha mẹ. Nếu một hoặc nhiều gen alpha hemoglobin có khiếm khuyết, phát triển alpha-thalassemia.
Càng nhiều khiếm khuyết gen có, alpha-thalassemia nghiêm trọng hơn:
Một gen. Nếu chỉ có một trong các gen alpha hemoglobin bị lỗi, sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thiếu máu. Tuy nhiên, mang gen bệnh và có thể truyền bệnh sang cho con.
Hai gen. Nếu có hai gen alpha hemoglobin khiếm khuyết, các dấu hiệu bệnh thiếu máu và các triệu chứng đều nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là alpha-thalassemia nhỏ, hoặc có thể xuất hiện đặc điểm alpha-thalassemia.
Ba gen. Nếu ba của gen alpha hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này còn được gọi là hemoglobin bệnh H.
Bốn gen. Khi tất cả bốn gen alpha hemoglobin có khiếm khuyết, được gọi là alpha-thalassemia lớn hoặc hydrops fetalis. Nó thường gây ra bào thai chết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.
Beta-thalassemia
Hai gen có liên quan trong việc đưa ra các chuỗi hemoglobin beta. Nhận được một từ mỗi cha mẹ. Nếu một hoặc cả hai gen beta hemoglobin có khiếm khuyết, phát triển beta-thalassemia.
Một gen. Nếu một trong các gen beta hemoglobin bị lỗi, có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là beta-thalassemia nhỏ hay gọi là đặc điểm bệnh thiếu máu beta.
Hai gen. Nếu cả hai gen beta hemoglobin bị lỗi, các triệu chứng và dấu hiệu sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là beta-thalassemia lớn hoặc thiếu máu Cooley. Em bé sinh ra với hai gen beta hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng phát triển trong những năm đầu tiên hai của cuộc sống.
Yếu tố nguy cơ
Những yếu tố làm tăng nguy cơ của bệnh thiếu máu bao gồm:
Lịch sử gia đình. Thalassemia được truyền từ cha mẹ cho trẻ em thông qua các gen hemoglobin khiếm khuyết.
Chủng tộc. Thalassemia thường xảy ra nhất ở người của Ý, Hy Lạp, Trung Đông, tổ tiên châu Á và châu Phi phía nam. Alpha-thalassemia ảnh hưởng đến chủ yếu là người dân của khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc và gốc Philippines.
Các biến chứng
Biến chứng của bệnh thiếu máu có thể bao gồm:
Sắt quá tải. Những người có bệnh thiếu máu có thể quá nhiều sắt trong cơ thể của họ, hoặc là từ các bệnh tự mình hoặc từ truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể.
Nhiễm trùng. Thalassemia làm tăng nguy cơ phát triển bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn như viêm gan, đó là một virus có thể gây hại gan.
Trong trường hợp của bệnh thiếu máu nghiêm trọng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:
Xương biến dạng. Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương mở rộng. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến nén cột sống.
Mở rộng lá lách (lách to). Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và vật liệu lọc không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây ra phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào máu đỏ. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.
Làm chậm lại tốc độ tăng trưởng. Thiếu máu có thể gây ra sự tăng trưởng của một đứa trẻ chậm. Trẻ em bị bệnh thiếu máu nghiêm trọng hiếm khi đạt đến một chiều cao trưởng thành bình thường. Do nội tiết, vấn đề tuổi dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em.
Vấn đề về tim. Chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với bệnh thiếu máu nghiêm trọng.
Các xét nghiệm và chẩn đoán
Hầu hết trẻ em với dấu hiệu bệnh thiếu máu trung bình đến nặng và các triệu chứng trong vòng hai năm đầu của cuộc sống. Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ có bệnh thiếu máu, có thể xác định chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu.
Nếu có bệnh thiếu máu, xét nghiệm máu có thể cho thấy:
Một mức độ các tế bào máu đỏ thấp.
Nhỏ hơn so với các tế bào máu đỏ dự kiến.
Các tế bào máu đỏ nhạt.
Các tế bào máu đỏ biến đổi kích thước và hình dạng.
Các tế bào máu màu đỏ với phân bố không đồng đều hemoglobin, cho phép các tế bào xuất hiện điểm đen dưới kính hiển vi.
Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để:
Đo lượng chất sắt trong máu của trẻ.
Đánh giá hemoglobin của mình.
Tiến hành phân tích DNA để chẩn đoán bệnh thiếu máu hoặc để xác định xem một người có mang gen hemoglobin khiếm khuyết.
Kiểm tra trước khi sinh
Thử nghiệm có thể được thực hiện trước khi một em bé được sinh ra để tìm hiểu xem người đó có bệnh thiếu máu và xác định mức độ nghiêm trọng có thể được. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thiếu máu ở trẻ chưa sinh bao gồm:
Lấy mẫu sinh thiết gai màng đệm. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ một mảnh nhỏ của nhau thai để đánh giá.
Chọc ối. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ và bao gồm việc lấy mẫu dịch bao quanh các em bé.
Lấy mẫu máu của thai nhi. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 18 tuần tuổi thai và bao gồm việc lấy máu của bào thai hoặc các mạch máu trong dây rốn bằng cách sử dụng kim siêu âm dẫn đường.
Công nghệ hỗ trợ sinh sản
Một dạng công nghệ hỗ trợ sinh sản kết hợp trước khi cấy chẩn đoán di truyền với thụ tinh ống nghiệm, có thể giúp các bậc cha mẹ có bệnh thiếu máu hoặc người vận chuyển một gen hemoglobin khiếm khuyết sinh em bé khỏe mạnh. Các thủ tục liên quan đến việc lấy trứng trưởng thành từ một người phụ nữ và với tinh trùng của một người đàn ông trong phòng thí nghiệm. Các phôi được thử nghiệm cho các gen khiếm khuyết và chỉ có không có khuyết tật di truyền được cấy vào người phụ nữ.
Phương pháp điều trị và thuốc
Điều trị bệnh thiếu máu tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó.
Điều trị bệnh thiếu máu nhẹ
Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ với bệnh thiếu máu nhẹ và ít, nếu có, điều trị là cần thiết. Thỉnh thoảng, có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc nếu phát triển bệnh nhiễm trùng.
Điều trị bệnh thiếu máu trung bình đến nặng
Những hình thức nghiêm trọng hơn của bệnh thiếu máu thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có thể tám hoặc nhiều hơn mỗi năm. Theo thời gian, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong máu, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể để loại bỏ các chất sắt bổ sung, có thể cần phải dùng thuốc gọi là "chelators sắt." Những thuốc này có thể là một viên hoặc truyền dưới da.
Trong một số trường hợp, việc cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc được cấy ghép có thể được dùng để điều trị bệnh thiếu máu nghiêm trọng. Tuy nhiên, do các thủ tục này có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả cái chết, thường dành cho những người có các bệnh nặng nhất có một người anh em cũng như các lần xuất hiện các nhà tài trợ sẵn có.
Phong cách sống và biện pháp khắc phục
Nếu có bệnh thiếu máu, hãy đảm bảo:
Tránh dư thừa sắt. Trừ khi bác sĩ đề nghị, không dùng vitamin bổ sung khác có chứa sắt.
Ăn một chế độ ăn uống khỏe mạnh. Ăn một chế độ ăn uống cân bằng có chứa rất nhiều các loại thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng. Bác sĩ cũng có thể khuyên hãy bổ sung axit folic để giúp cơ thể làm các tế bào máu đỏ mới. Ngoài ra, để giữ cho xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống có chứa đầy đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hỏi bác sĩ những gì phải, và liệu cần phải bổ sung.
Uống trà có thể giúp làm tăng lượng chất sắt xuống vì một chất trong trà - tannin - ngăn cản hấp thụ chất sắt từ trong ruột. Tuy nhiên, trà không thể thay thế chelating nếu được truyền máu.
Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ khỏi bệnh nhiễm trùng, thường xuyên rửa tay và bằng cách tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu cần phải cắt lá lách. Cũng sẽ cần chích ngừa cúm hàng năm, cũng như viêm màng não, phế cầu khuẩn, viêm gan B và vắc xin để phòng ngừa nhiễm trùng. Nếu bị sốt hoặc các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng, gặp bác sĩ để điều trị.
Đối phó và hỗ trợ
Đối phó với bệnh thiếu máu có thể thử thách. Tuy nhiên, không phải làm điều đó một mình. Nếu có thắc mắc hoặc muốn hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe. Cũng có thể hưởng lợi từ tham gia một nhóm hỗ trợ. Có thể cung cấp lắng nghe cảm thông và thông tin hữu ích.
Phòng chống
Trong hầu hết trường hợp, bệnh thiếu máu không thể ngăn chặn. Nếu có bệnh thiếu máu, hoặc nếu mang một gene bệnh thiếu máu, xem xét việc nói chuyện với một cố vấn di truyền để được hướng dẫn trước khi có con.
