Mang bệnh cả đời
Ths.BS Vũ Hải Toàn (Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương) cho biết: Thalassemia hay còn có tên gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, thiếu máu huyết tán, là bệnh lý của tế bào hồng cầu trong máu. Khi mắc bệnh này, người bệnh buộc phải truyền máu và thải sắt suốt đời.
Thalassemia thường có nhiều biểu hiện phụ thuộc vào mức độ và thể loại bệnh. Nếu ở thể rất nặng sẽ gặp chứng phù thai, chết ngay trong bào thai.
Ở thế nặng, bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, thường được biểu hiện rõ nhất khi trẻ được 4-5 tháng và ngày càng nặng hơn. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau độ tuổi này, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như biến dạng xương (hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa vẩu, dễ bị gãy xương); da xỉn màu, củng mạc mắt vàng; lách, gan to; sỏi mật; dậy thì muộn,… Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân còn có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan.
Ở thể trung bình, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn, khoảng 4-6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu, tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng nặng như trên.
Bác sĩ Toàn cho hay, một khi đã mắc căn bệnh này, bệnh nhân buộc phải truyền máu cả đời và cần sự theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện. Theo đó, khi bệnh nhận đã truyền 20 đơn vị máu, các bác sĩ sẽ tiến hành thải sắt để loại bỏ những chất cặn có thể gây ra nhiều biến chứng. Việc này phải duy trì suốt đời.
Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Thông thường bệnh nhân đều phải điều trị tại bệnh viện hàng tháng. Trong số những bệnh nhân đang điều trị Trung tâm Thalassemia, người nhiều tuổi nhất là một nam bệnh nhân 26 tuổi với chừng ấy thời gian phải truyền máu (gần 1.000 đơn vị máu và thải sắt định kỳ.
Vẫn theo vị bác sĩ này, khi việc truyền máu không hiệu quả hoặc lách quá to gây đau và ảnh hưởng đến sinh hoạt, bệnh nhân sẽ được cắt lách. Ngoài ra, còn có phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu được áp dụng với bệnh nhân mức độ nặng, song việc tìm được người cho tế bào gốc phù hợp không hề dễ dàng.
Trao đổi thêm về căn bệnh này, GS.TS Nguyễn Anh Trí (Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) cho hay: Hiện tại viện đang điều trị cho khoảng 1.500 bệnh nhân Thalassemia. Ông nhấn mạnh: “Căn bệnh này đã và đang để lại nhiều biến chứng nặng nề cho người bệnh và làm thoái hóa giống nòi. Nó gây ra những hệ lụy như tốn kém về mặt kinh tế, đau đớn về mặt thể chất, ảnh hưởng về mặt thể lực, trí tuệ”
Chúng ta đều có thể đang mang gen bệnh?
Theo BS. Vũ Hải Toàn, Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ. Ước chừng, mỗi năm có thêm 2.000 trẻ em mới được sinh ra bị mắc bệnh và khoảng 20.000 người cần được điều trị.
Đáng lo ngại, theo thống kê, tại Việt Nam, hiện có khoảng 9-10 triệu người mang gene bệnh, đe dọa khả năng sinh con sẽ mắc căn bệnh nguy hiểm này.
“Những trường hợp này thông thường không phải điều trị và sống như những người bình thường khác. Song họ cần phải được tư vấn trước khi kết hôn sau này để tránh không sinh ra con bị Thalassemia mức độ nặng. Tốt nhất nên loại trừ việc kết hôn với người cùng gen bệnh”, bác sĩ Toàn cho biết.
Theo đó, nếu hai người mang gene bệnh kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả gene bệnh của bố và gene bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng sinh con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen; chỉ có 25% khả năng con bình thường.
Còn trong trường hợp một người bị bệnh mức độ nặng kết hôn với người bị bệnh mức độ nhẹ, khi sinh con có 50% khả năng con bị mức độ nặng; 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ.
Bác sĩ Toàn cho biết: hiện tại, mỗi ngày, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương có khoảng 25-30 người đến làm xét nghiệm kiểm tra gene Thalassemia và được tư vấn về căn bệnh này. Đây là một dấu hiệu đáng mừng bởi khi được tư vấn chặt chẽ sẽ làm hạn chế sự nhân rộng của căn bệnh nguy hiểm này trong xã hội.
Bác sĩ khuyến cáo mọi người nên đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi có bất kỳ một trong các biểu hiện như mệt mỏi, yếu cơ, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to; hoặc có các yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bệnh cao.
