Thưa bác sĩ, Thalassemia là bệnh gì và vì sao được xem là bệnh di truyền đặc biệt nguy hiểm?
Thalassemia là bệnh lí di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi quá trình tổng hợp các chuỗi globin - thành phần cấu tạo nên huyết sắc tố (hemoglobin) trong hồng cầu bị thiếu hụt hoặc bất thường. Huyết sắc tố có nhiệm vụ vận chuyển oxy nuôi cơ thể, vì vậy khi bị thiếu hoặc bất thường, hồng cầu dễ bị vỡ, gây thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt trong cơ thể.
Có hai loại chính của bệnh: Alpha Thalassemia do thiếu hụt chuỗi alpha globin và Beta Thalassemia do thiếu hụt chuỗi beta globin. Mỗi loại lại có nhiều thể khác nhau từ nhẹ, trung bình đến nặng. Người mang gen bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện rõ rệt và vẫn có thể sinh hoạt bình thường. Tuy nhiên, nếu hai người cùng mang gen bệnh kết hôn, khả năng sinh con mắc thể nặng là rất cao.
Trẻ bị Thalassemia thể nặng thường biểu hiện thiếu máu sớm, chậm phát triển thể chất, gan lách to, xương biến dạng. Nếu không được điều trị, trẻ rất khó sống qua tuổi thiếu niên.
Việc điều trị và quản lí bệnh hiện nay được thực hiện như thế nào, thưa bác sĩ?
Việc điều trị Thalassemia là một hành trình dài, đòi hỏi sự kiên trì và phối hợp chặt chẽ giữa người bệnh, gia đình và đội ngũ y tế. Truyền máu định kì là phương pháp điều trị nền tảng đối với thể nặng và một số trường hợp thể trung gian. Việc truyền máu giúp cung cấp đủ hồng cầu khỏe mạnh, duy trì nồng độ huyết sắc tố ổn định, giúp người bệnh phát triển bình thường và giảm triệu chứng thiếu máu. Tuy nhiên, việc truyền máu phải được thực hiện tại cơ sở chuyên khoa, theo chỉ định và theo dõi chặt chẽ của bác sĩ.
Song song với đó, người bệnh cần được điều trị thải sắt. Bởi truyền máu nhiều lần sẽ khiến sắt tích tụ trong cơ thể, gây tổn thương gan, tim và các tuyến nội tiết. Điều trị thải sắt có thể bằng thuốc uống, tiêm dưới da hoặc truyền tĩnh mạch, tùy theo tình trạng cụ thể. Việc tuân thủ phác đồ thải sắt đều đặn giúp ngăn ngừa biến chứng và cải thiện tuổi thọ.
Ngoài ra, người bệnh cần được theo dõi sức khỏe định kì để đánh giá mức độ thiếu máu, ứ sắt, chức năng gan, thận, tim và phát hiện sớm biến chứng. Dinh dưỡng cũng đóng vai trò quan trọng, người bệnh nên ăn uống cân bằng, bổ sung acid folic theo chỉ định, hạn chế thực phẩm giàu sắt và tuyệt đối không tự ý dùng thuốc bổ có sắt. Việc tiêm phòng đầy đủ, nhất là ở người đã cắt lách, cũng giúp phòng tránh nguy cơ nhiễm trùng.
Với bệnh mạn tính như Thalassemia, tâm lí người bệnh và gia đình chắc hẳn cũng chịu nhiều áp lực?
Đúng vậy. Đây không chỉ là bệnh thể chất mà còn là gánh nặng tinh thần với cả người bệnh lẫn người thân. Sự đồng hành, động viên và chia sẻ từ gia đình, cộng đồng có ý nghĩa rất lớn giúp họ vượt qua mặc cảm, kiên trì điều trị. Người bệnh và gia đình nên được trang bị đầy đủ kiến thức để hiểu rõ về bệnh, cách tự chăm sóc, nhận biết dấu hiệu bất thường và khi nào cần đến cơ sở y tế.
Thưa bác sĩ, nhiều người cho rằng Thalassemia là “án di truyền” không thể phòng tránh. Quan điểm của bác sĩ về vấn đề này như thế nào?
Thực tế, Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa được thông qua sàng lọc và tư vấn di truyền trước hôn nhân, trước sinh. Đây là biện pháp mang tính nhân văn sâu sắc, giúp giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con nên chủ động xét nghiệm tổng phân tích máu. Nếu có nghi ngờ mang gen bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định làm điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen để xác định chính xác. Khi cả hai người cùng mang gen bệnh, họ sẽ được tư vấn di truyền để hiểu rõ nguy cơ: 25% con có thể mắc bệnh thể nặng, 50% mang gen giống bố mẹ và 25% hoàn toàn bình thường.
tổng phân tích máu để loại trừ bệnh.
Hiện nay, có hai phương pháp giúp các cặp đôi chủ động lựa chọn: chẩn đoán trước sinh (bằng sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để xét nghiệm gen thai nhi) và thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, chọn phôi không mang gen bệnh. Việc chủ động sàng lọc không chỉ thể hiện trách nhiệm với bản thân mà còn góp phần xây dựng thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Theo bác sĩ, người bệnh Thalassemia cần ghi nhớ điều gì nhất để có thể “sống hòa bình” với căn bệnh này?
Tôi luôn nhấn mạnh rằng, Thalassemia là bệnh mạn tính, cần được quản lí suốt đời, nhưng không phải là dấu chấm hết. Nếu tuân thủ điều trị, theo dõi sức khỏe định kỳ, ăn uống lành mạnh và giữ tinh thần tích cực, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh, học tập, làm việc, lập gia đình như người bình thường.
Sự tiến bộ của y học hiện nay, cùng với sự đồng hành của bác sĩ và người thân, chính là nền tảng giúp bệnh nhân Thalassemia có một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa hơn.
Cảm ơn bác sĩ vì những chia sẻ ý nghĩa!
Hiện nay có nhiều phương pháp được áp dụng điều trị bệnh tan máu bẩm sinh.Tùy vào mức độ bệnh, tình trạng bệnh sẽ có những chỉ định điều trị phù hợp. Các chỉ định điều trị tan máu bẩm sinh cơ bản như:
Truyền máu: chỉ định truyền máu áp dụng với người bệnh có thiếu máu, kết quả sau 2 lần kiểm tra mà nồng độ hemoglobin là 7g/dl và không có nguyên nhân khác kèm theo, hoặc mức hemoglobin trên 7g/dl và có biến dạng về xương. Việc truyền máu cần được thực hiện đúng chỉ định và người bệnh được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
Thải sắt: việc điều trị ứ sắt thường được chỉ định bằng việc tiêm hoặc uống. Người bệnh nên được thải sắt khi ferritine huyết thanh trên 1000ng/ml. Việc điều trị thải sắt thường là điều trị cả đời.
Cắt lách: với bệnh nhân đáp ứng ít hiệu quả với việc truyền máu hoặc lách phát triển quá to, gây đau đớn ảnh hưởng đến việc sinh hoạt thì sẽ có chỉ định này.
Ghép tế bào gốc: đây là phương pháp tiên tiến với hi vọng có thể chữa khỏi bệnh. Phương pháp này được áp dụng với những người bệnh ở mức độ nặng, tuy nhiên có một hạn chế là khó tìm được tế bào gốc phù hợp. Quá trình cấy ghép cũng tồn tại nhiều rủi ro.