 |
Các tế bào u tủy tạo ra các protein đơn dòng thuộc nhiều loại khác nhau. |
Đối với những người có một số đặc điểm di truyền nguy cơ cao trong tế bào ung thư của họ, loại thuốc có tên là lenalidomide, giúp giảm nguy cơ ung thư tiến triển hoặc tử vong tới 40 lần.
Nghiên cứu này, dẫn đầu bởi các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Ung thư, London, Anh phối hợp với đơn vị thử nghiệm lâm sàng tại Đại học Leeds, gợi ý rằng bệnh nhân u tủy nên được xét nghiệm di truyền khi chẩn đoán, để có thể xác định được những người có khả năng hưởng lợi nhiều nhất từ lenalidomide— giúp điều trị phù hợp với nhu cầu của từng bệnh nhân.
Nghiên cứu này vừa được công bố trên tạp chí Blood.
Đặc điểm di truyền nguy cơ cao
Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng, khoảng 1/4 bệnh nhân u tủy có nhiều đặc điểm di truyền nguy cơ cao khác nhau. Những đặc điểm di truyền này có thể làm cho ung thư trở nên hung dữ hơn, ít đáp ứng với điều trị hơn và có khả năng tái phát nhanh hơn.
Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Ung thư (ICR) đã phân tích dữ liệu từ 566 bệnh nhân từ thử nghiệm Myeloma XI, nhằm đánh giá hiệu quả của một loạt các loại thuốc nhắm mục tiêu, bao gồm lenalidomide, ở những người mới được chẩn đoán u tủy.
Trong số 556 bệnh nhân tham gia thử nghiệm, 17% mắc chứng u tủy được gọi là "tấn công kép" (có nghĩa là họ có hai hoặc nhiều đặc điểm di truyền nguy cơ cao), 32% chỉ có một đặc điểm di truyền nguy cơ cao và 51% không có. dấu hiệu rủi ro cao.
Giảm tới 40 lần nguy cơ tiến triển ung thư hoặc tử vong
Các nhà nghiên cứu của ICR đã phân tích các nhóm này và phát hiện ra rằng, một số bệnh nhân u tủy đơn lẻ được hưởng lợi nhiều nhất từ liệu pháp duy trì lenalidomide sau khi cấy ghép tế bào gốc — cụ thể là những người có ba bất thường di truyền khác nhau được gọi là del(1p), del(17p) hoặc t(4 ;14).
Những bệnh nhân này giảm tới 40 lần nguy cơ tiến triển ung thư hoặc tử vong so với những bệnh nhân chỉ được theo dõi.
Những bệnh nhân mắc một trong những bất thường di truyền "chỉ một lần" này sống lâu hơn khi điều trị duy trì bằng lenalidomide—trung bình là 57,3 tháng (gần 5 năm) trước khi bệnh tiến triển, so với 10,9 tháng đối với những người chỉ theo dõi.
Những người bị "tấn công kép" hoặc không có dấu hiệu di truyền nguy cơ cao cũng nhận thấy một số lợi ích từ lenalidomide. Họ đã giảm khoảng hai lần nguy cơ tiến triển bệnh hoặc tử vong so với quan sát tương ứng.
Tuy nhiên, những bệnh nhân có dấu hiệu di truyền "một cú đánh" khác được gọi là gain(1q) dường như không nhận được lợi ích nhất quán từ lenalidomide, cho thấy nhóm này có thể phức tạp hơn những nhóm khác.
Những phát hiện này ủng hộ mạnh mẽ việc sử dụng lenalidomide ở những bệnh nhân u tủy đã trải qua cấy ghép tế bào gốc, đặc biệt là những người có các dấu hiệu nguy cơ cao tấn công một lần như del(1p), del(17p) hoặc t(4;14)—cũng như việc sử dụng xét nghiệm di truyền thông thường ở những người bị u tủy, để xác định những người có nhiều khả năng được hưởng lợi nhất từ các chiến lược điều trị khác nhau.
'Xét nghiệm di truyền nên được sử dụng thường xuyên'
Trưởng nhóm nghiên cứu, Tiến sĩ Martin Kaiser, Trưởng nhóm về Liệu pháp Phân tử U tủy tại Viện Nghiên cứu Ung thư, London, Anh và Nhà huyết học tư vấn tại Tổ chức Royal Marsden NHS Foundation Trust, cho biết: "Chúng tôi đã tìm ra một phương pháp mới để dự đoán bệnh nhân nào mới được chẩn đoán mắc u tủy. có nhiều khả năng được hưởng lợi từ thuốc điều trị ung thư lenalidomide sau khi trải qua cấy ghép tủy xương.
Chúng tôi tin rằng hồ sơ di truyền nên được sử dụng thường xuyên trong điều trị u tủy. Biết được những đặc điểm di truyền nguy cơ cao nào có trong mỗi bệnh ung thư có thể giúp chúng tôi đưa ra lựa chọn tốt nhất khi điều trị cho mọi người — cuối cùng dẫn đến việc chăm sóc cá nhân hóa hơn."
Nó thực sự tốt
Cecelia Brunott, 46 tuổi, đến từ Farnham, được chẩn đoán mắc bệnh u tủy vào năm 2020. Cô đã dùng lenalidomide sau khi cấy ghép tủy xương kể từ tháng 9 năm 2021.
Cô nói: "Bác sĩ của tôi đã khuyên dùng lenalidomide vì nó đã được chứng minh là có thể ngăn chặn u tủy lâu hơn sau khi cấy ghép tủy xương.Nó có ít tác dụng phụ và thực sự có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh ung thư.
Vì bệnh u tủy hiện không thể chữa khỏi nên hy vọng là bệnh sẽ thuyên giảm và duy trì tình trạng đó càng lâu càng tốt. Đó là thời điểm khó khăn, vì bạn không bao giờ biết khi nào ung thư có thể quay trở lại, vì vậy nó thực sự mang lại cho tôi nhiều điều tốt yên tâm khi biết rằng thuốc đang phát huy tác dụng của nó và giúp ngăn ngừa ung thư trong một thời gian dài hơn".
Tác giả nghiên cứu Gordon Cook, Giáo sư Huyết học tại Trường Y thuộc Đại học Leeds, cho biết: "Những phát hiện thú vị này cho chúng ta hiểu rõ hơn về cách xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng trong nghiên cứu ung thư, một ngày nào đó có thể chuyển thành phương pháp điều trị cá nhân hóa cho bệnh đa u tủy".
Shelagh McKinlay, giám đốc nghiên cứu và vận động của tổ chức từ thiện ung thư máu Myeloma UK, cho biết: "Nghiên cứu này vô cùng quan trọng và đưa chúng ta đến gần hơn với phương pháp điều trị được cá nhân hóa hơn, đó là chìa khóa cho bệnh nhân u tủy vì đây là một bệnh ung thư riêng lẻ".
Mặc dù có nhiều tiến bộ khoa học và y tế trong những năm gần đây, kết quả sống sót của những người mắc bệnh u tủy có nguy cơ cao vẫn còn kém. Nghiên cứu này giúp các bác sỹ hiểu được bệnh nhân nào sẽ được hưởng lợi nhiều nhất từ một phương pháp điều trị cụ thể, mang lại cơ hội tốt hơn cho những bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn đặc biệt để sống sót sau căn bệnh này lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt.
