Điều trị thành công 2 trẻ mắc bệnh hiếm gặp

Điều trị thành công 2 trẻ mắc bệnh hiếm gặp
TP - Bệnh viện (BV) Nhi T.Ư vừa điều trị thành công cho 2 bệnh nhân là anh em ruột, mắc hội chứng Bartter – nhóm bệnh di truyền hiếm gặp. 

Bệnh nhân Nguyễn Phi L. và bệnh nhân Nguyễn Nguyệt T. được gia đình đưa đến BV Nhi T.Ư khám vì chậm phát triển thể chất và vận động.

Trước đó, hai trẻ đã được đi khám và điều trị nhiều lần tại các BV khác nhưng tình trạng sức khỏe không cải thiện. Các kết quả xét nghiệm cho thấy 2 anh em ruột mắc hội chứng Bartter thể điển hình. Bệnh nhi đã được điều trị với indomethacin, chế độ ăn nhiều muối, cung cấp kali, canxi.

Bác sĩ Ngyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết, chuyển hóa, di truyền cho biết, khi vào viện, cháu Nguyễn Phi L. 39 tháng tuổi, chỉ cao 69 cm (bình thường phải 98cm), cân nặng là 7,5 kg (bình thường khoảng hơn 15 kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 6 tháng tuổi. 

Cháu Nguyễn Nguyệt T. 18 tháng, với chiều cao chỉ có 58 cm (bình thường: 81cm), cân nặng là 5,8 kg (bình thường: hơn 11kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 3 tháng tuổi. Cả hai anh em đều chưa đi được, chỉ mới biết ngồi.

Sau 15 tháng điều trị, tình trạng của hai bệnh nhân tiến triển rất tốt. Hiện bệnh nhi Nguyễn Phi L. cao 94 cm (tăng 25 cm), nặng 12 kg (tăng 4,5kg) và đi lại bình thường. Bệnh nhi Nguyễn Nguyệt T. cao 84 cm (tăng 26 cm), nặng 11 kg (tăng 5,2 kg) và đi lại bình thường.

Theo các bác sĩ, đây là trường hợp có kết quả điều trị tốt. Nếu không được chẩn đoán và điều trị, bệnh nhi có biến chứng suy thận và rối loạn nhịp tim và có thể tử vong. 

Hội chứng Bartter là nhóm bệnh di truyền lặn hiếm gặp do tổn thương ống thận với đặc điểm hạ kali máu, hạ natri và clo máu, kiềm chuyển hóa, tăng renin máu nhưng huyết áp bình thường. Tỉ lệ mắc bệnh thay đổi tùy từng nước nhưng rất hiếm gặp; từ 1,2/100 000 đến 1,2/1 000 000. Hội chứng Bartter có 3 thể lâm sàng chính là thể sơ sinh, thể điển hình và thể Gitelman.

MỚI - NÓNG
Năm học 2023-2024, Hà Nội được bổ sung 2.648 biên chế giáo dục.
Hà Nội thiếu hơn 16.000 biên chế giáo dục
TPO - Số biên chế sự nghiệp giáo dục của thành phố Hà Nội thiếu so với định mức do Bộ Giáo dục và Đào tạo quy định là 16.004 người. Năm học 2023- 2024, thành phố đề nghị được giao thêm 8.939 biên chế khối giáo dục nhưng chỉ được bổ sung 2.648 biên chế.