Bé N.V.Q (27 tháng tuổi, ở Hải Phòng) liên tục bị chốc đầu được khám da liễu nhiều lần nhưng không khỏi. Mới đây, khi đưa con đến Bệnh viện Nhi T.Ư, gia đình bất ngờ khi bác sĩ thông báo cháu bé mắc hội chứng mô bào Langerhans hay còn gọi là bệnh tăng võng. Cha mẹ bệnh nhi cho biết từ khi sinh đến trước khi được 20 tháng tuổi Q. hoàn toàn khỏe mạnh nhưng tới 20 tháng tuổi thì xuất hiện chốc đầu, da đầu nhiều nhiều vẩy mà dân gian hay gọi là “cứt trâu”.
Tại Bệnh viện Da liễu, cháu bé được chẩn đoán mắc bệnh chốc đầu, chỉ định điều trị bằng thuốc uống và thuốc bôi, nhưng sau 2 tuần tình trạng bệnh vẫn không cải thiện. Theo lời kể của gia đình, khi gội đầu, da ở đầu của bé thường xuyên bị bong rồi lại lên những đợt mới khiến bé ngứa gãi suốt ngày, da đầu chảy máu. Đến 25 tháng tuổi, trẻ xuất hiện nôn trớ khi ăn, có 1-2 cơn sốt mỗi ngày, nhiệt độ thường lên đến 39 độ C. Ngày 29/11/2016, gia đình đưa con đến khám tại bệnh viện nhi ở địa phương. Các bác sĩ tại đây nghi ngờ cháu bé mắc bệnh lý gan do men gan tăng cao và đã chuyển bé đến Bệnh viện Nhi T.Ư để tiếp tục điều trị.
Bác sĩ Bệnh viện Nhi T.Ư kiểm tra và cho làm các xét nghiệm cho thấy bệnh nhi có biểu hiện đái tháo nhạt, trên da có ban xuất huyết dạng sẩn. Xét nghiệm phát hiện tổn thương ở gan và hình ảnh khuyết xương trên phim X-quang. Nghi ngờ bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp mang tên Hội chứng mô bào, các bác sĩ đã tiến hành sinh thiết da. Kết quả sinh thiết xác nhận chẩn đoán nói trên. Bệnh nhi được chăm sóc và điều trị hóa chất theo phác đồ tại Khoa Huyết học lâm sàng.
Bác sĩ Nguyễn Hoàng Nam, Phó trưởng khoa Huyết học lâm sàng cho biết, các tế bào Langerhans là những tế bào bạch cầu trong hệ miễn dịch bình thường, đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại virus, vi khuẩn và các yếu tố xâm nhập khác. Ở các bệnh nhân mắc hội chứng mô bào, tế bào Langerhans nhân lên bất thường. Thay vì tác dụng bảo vệ cơ thể, các tế bào này phát triển quá mức gây ra tổn thương hệ thống tạo máu, mô xương, gan, lách, da, phổi…
Cần phát hiện sớm bệnh
Với các trường hợp bệnh nhi có biểu hiện bệnh ban đầu thông qua các tổn thương về da như bệnh nhân nói trên thường được gia đình đưa đi khám da liễu và được chỉ định thuốc bôi ngoài da. Tuy nhiên, do không giải quyết đúng căn nguyên của bệnh, sau một thời gian điều trị da liễu, tình trạng bệnh của các bệnh nhân này sẽ nặng lên do tổn thương đã di chuyển đến các bộ phận khác.
Theo bác sĩ Nam, việc chẩn đoán cần có đánh giá của bác sĩ chuyên khoa huyết học và khẳng định chẩn đoán bằng sinh thiết chỗ tổn thương làm xét nghiệm giải phẫu bệnh. Các bác sĩ khuyến cáo, người lớn và các bác sĩ cần nghĩ đến khả năng bệnh nhi mắc hội chứng mô bào khi trẻ có một hoặc nhiều các triệu chứng của bệnh, đặc biệt nếu có các biểu hiện ngoài da điển hình, viêm tai giữa tái đi tái lại, khuyết xương, đái tháo nhạt. Các biểu hiện của bệnh tăng mô bào như tổn thương xương, lồi mắt, hay viêm tai giữa, tổn thương da thường gặp là ban xuất huyết dạng sẩn, thiếu máu, giảm bạch cầu, tiểu cầu, gan to, rối loạn chức năng gan. Bệnh nhi cũng có thể ho, khó thở. Chụp phổi có hình ảnh thâm nhiễm nốt rải rác, hay xơ hóa phổi lan tỏa giống hình ảnh lao kê… Tổn thương thần kinh trung ương hay gặp nhất là ở vùng tuyến yên dưới đồi gây đái nhạt, sốt, sụt cân.
Nếu bệnh mô bào tế bào Langerhans ảnh hưởng tới xương, bệnh có thể gây đau trong xương và sưng hoặc u ở xương sọ. Một dịch tiết từ tai hoặc có ảnh hưởng đến thính lực (khả năng nghe) nếu tai bị ảnh hưởng của bệnh. Khi bệnh mô bào tế bào Langerhans ảnh hưởng tới phổi hoặc ngực, đứa trẻ có thể khó thở, trong ổ bụng có thể gây ra các biểu hiện bệnh lý của dạ dày hoặc vàng da. Bệnh mô bào tế bào Langerhans hiếm gặp ở trẻ em, bệnh gặp ở mọi lứa tuổi, gặp nhiều hơn ở trẻ em gái.
Hội chứng mô bào là một rối loạn hiếm gặp, gây ra bởi sự phát triển bất thường của một loại tế bào máu trắng gọi là mô bào. Tế bào Langerhans được tìm thấy trong da, các hạch bạch huyết, lá lách, tủy xương và phổi, giúp chống lại bệnh nhiễm trùng, nhưng trong bệnh này, sự tăng trưởng bất thường của nó gây tổn thương mô và viêm. Hiện không rõ nguyên nhân chính xác của bệnh này. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh xảy ra trong thời thơ ấu hay giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.
Người lớn và các bác sĩ cần nghĩ đến khả năng bệnh nhi mắc hội chứng mô bào khi trẻ có một hoặc nhiều các triệu chứng của bệnh, đặc biệt nếu có các biểu hiện ngoài da điển hình, viêm tai giữa tái đi tái lại, khuyết xương, đái tháo nhạt. Các biểu hiện của bệnh tăng mô bào như tổn thương xương, lồi mắt, hay viêm tai giữa, tổn thương da thường gặp là ban xuất huyết dạng sẩn, thiếu máu, giảm bạch cầu, tiểu cầu, gan to, rối loạn chức năng gan. Bệnh nhi cũng có thể ho, khó thở.
